線粒體病：症狀、病因及如何治療

線粒體是人體的能量工廠，維持生命以及各個臟器的功能所需的能量，超過 90% 由線粒體產生。因此，線粒體一旦出現問題，可導致細胞、臟器以及多系統病變。

• 線粒體病是指一大組遺傳物質 DNA 異常導致線粒體功能異常的疾病。包括 mtDNA 異常、核 DNA 異常以及 mtDNA、核 DNA 共同異常導致的線粒體病。
• 線粒體存在於人體中各個臟器中，所以這組疾病會影響到人體的各個組織和臟器的功能。
• 線粒體病是多系統疾病，因中樞神經系統和骨骼肌對能量最為依賴，故病變以中樞神經系統和骨骼肌病變最為明顯。
• 常見的線粒體疾病包括：Leber 遺傳性視神經病變和線粒體腦肌病，對於具體疾病請參照相關詞條。
• Leber 遺傳性視神經病變是線粒體功能缺陷導致的視神經退行性病變。
• 線粒體腦肌病，主要是以線粒體功能缺陷引起中樞神經和肌系統病變為主，特徵是呼吸鏈酶活性正常的肌纖維和酶活性缺失的肌纖維混合。