線粒體腦肌病:症狀、病因及如何治療

線粒體是人體的能量工廠,細胞依賴線粒體產生能量來運轉。骨骼肌和腦對能量的需求高,所以線粒體含量尤其豐富。線粒體腦肌病(Mitochondrial Encephalomyopathy)指線粒體缺陷引起的疾病侵犯了肌肉和中樞神經系統,可發生於任何年齡段。

  • 線粒體基因突變是主要病因,分為遺傳性和非遺傳性(環境因素)突變兩種情況,遺傳性突變主要通過母親遺傳給下一代。
  • 突出表現是輕度活動後感到極度疲乏無力,休息後好轉,常見神經系統表現包括眼外肌麻痺、肢體肌無力、中風樣發作、癲癇、肌陣攣、視神經病、偏盲(一側或雙側眼睛正常事業的一半缺失)、聽力喪失、共濟失調、痴呆、周圍神經病、肌張力障礙等。
  • 線粒體腦肌病可能引起視力下降、心率失常、糖尿病、生長遲緩等併發症。
  • 目前無特效治癒治療方法,主要通過飲食治療和藥物治療等緩解症狀,減輕患者痛苦。飲食治療指食用高蛋白、高碳水化合物、低脂飲食;常用治療藥物有輔酶 Q10 和大量 B 族維生素、左卡尼汀、糖皮質激素等。
  • 患者應避免長時間空腹,可一日多餐,感冒和腹瀉狀態下也要進食,飢餓狀態下不可劇烈活動和用腦,防止加重酸中毒。
  • 線粒體腦肌病是基因突變導致,尚無有效預防措施。已妊娠或有意願生育的女性患者,需要去醫院進行遺傳諮詢,但產前診斷困難較大,無法完全排除胎兒出生後不患病。

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