先天性白內障:症狀、病因及如何治療

先天性白內障,是指先天遺傳或發育障礙性的白內障,是兒童常見的眼科疾病,也是兒童可治性眼盲的首位病因。患兒的晶狀體渾濁在出生時就已經存在,也有部分患兒晶狀體渾濁隨年齡增長而加重,逐漸影響視力。

  • 全球有近 4000 萬患先天性白內障的兒童,歐美國家兒童患病率為 0.01%~0.06%。中國多省份調查顯示 0~6 歲兒童視力損傷的發生率為 1.1%,其中先天性白內障佔 14.1%。
  • 先天性白內障的病因複雜,確切發病機制還不完全清楚,可能與遺傳因素、環境因素、母親孕期內感染、分娩方式、新生兒出生情況等多種因素有關。
  • 先天性白內障的分類目前還不統一。根據病因可以分為遺傳性白內障和非遺傳性白內障。
  • 先天性白內障的眼部主要表現為先天性晶狀體渾濁或異常,其他眼部異常有眼睛斜視、玻璃體增生、眼球震顫等。除此以外,患兒還可能同時發生中樞神經系統、生殖泌尿系統、骨骼系統和面板等全身疾病。
  • 經過詳細的眼部檢查,確定晶狀體渾濁對視力的影響,並結合晶狀體性狀等,適時手術,擇機植入人工晶狀體,可以有效治療先天性白內障。患兒術後經過積極正確的弱視訓練,視力均可以有不同程度的提高甚至達到正常。嚴格遵照醫囑進行弱視訓練和定期隨訪尤為重要。
  • 先天性白內障是兒童致盲的主要因素之一,佔盲童的 10%~30%。
  • 母親從妊娠期就要開始認真預防嬰兒先天性白內障。平時要注意觀察孩子日常行為有無異常,發現白內障要及時治療。

先天性白內障造成的形覺剝奪(即遮擋了瞳孔,使得黃斑生理性視刺激不足,造成黃斑發育不良或停滯),若不及時治療,極可能會造成永久性的視力損害。因此,一旦發現患兒出現眼部發育異常,對光刺激反應不敏感等,需及時到醫院就診。

哪些情況需要及時就醫?

  • 在確診為先天性白內障後,一般只要注意視力的變化,定期門診複查即可。如果出現以下情況需要急診治療。
  • 青光眼急性發作時,患者出現眼脹痛、頭痛,看燈光時會出現彩色光圈,嚴重時出現噁心、嘔吐、視力急劇下降。
  • 葡萄膜炎臨床表現為眼瞼腫脹,角膜水腫角膜後片狀沉著物堆積,瞳孔與晶狀體廣泛黏連,患者感到眼痛、眼紅、視力進一步下降。這些均需要儘快到醫院就診進行治療,必要時需及時摘除晶狀體。

建議就診科室

眼科

醫生如何診斷先天性白內障?

當醫生懷疑患兒患先天性白內障時,會通過眼科檢查、手術前檢查和實驗室檢查進行確診。

  • 眼科檢查:所有的白內障患兒都需要進行徹底的眼科檢查。對於單側先天性白內障患兒,需警惕小角膜、虹膜發育不全、青光眼等伴發症狀。眼科檢查主要包括:
    • 視網膜和視神經檢查。
    • 眼部 B 超檢測。
    • 眼軸的檢測。
    • 眼位的檢測。
    • 晶狀體渾濁的形態。
    • 視力檢查。
  • 手術前檢查
    • 眼壓測定,淚道沖洗。
    • 視覺電生理檢查。
    • 角膜內皮鏡檢查。
  • 實驗室檢查
    • 遺傳代謝篩查。
    • 基因檢測。
    • 其他,如 Torch 系列病毒檢測。

醫生可能詢問患者或家屬哪些問題?

  • 拿玩具或者顏色鮮豔的東西放在面前,眼睛或頭會隨著玩具的移動而跟隨移動嗎?
  • 眼球有沒有不自主地抖動?
  • 看東西的時候有沒有歪著腦袋(尤其是偏向眼睛好的一側)?
  • 母親孕期有沒有感染?
  • 家中有沒有人患有眼部相關的疾病?

患者(家屬)可能詢問醫生哪些問題?

  • 孩子是怎麼患上先天性白內障的?能治好嗎?
  • 需要做哪些檢查?醫保能報銷嗎?
  • 目前都有哪些治療方法?如果選擇手術治療,什麼時候做手術?效果怎麼樣?
  • 白內障手術究竟是大手術還是小手術?
  • 藥物治療能否治療早期白內障?
  • 孩子的視力能否恢復到正常?
  • 這個病有遺傳的可能嗎?家人需要接受篩查嗎?如果要生下一胎,有沒有影響?
  • 儘可能多臥床休息,保持孩子情結穩定,避免哭鬧,多休息。避免頭部過多地活動,避免劇烈地奔跑、蹦跳,避免孩子奔走時撞傷眼睛,或用力地揉搓眼睛。
  • 術後應給予較柔軟的食物;如有咳嗽、便祕者,應給予藥物緩解。
  • 要按照醫生的要求觀察孩子的眼睛,按照要求用藥,注意觀察有無眼瞼紅腫,分泌物的多少等。
  • 按照醫生要求定期到醫院複診。

如果晶狀體渾濁明顯影響視力,應當儘早手術。手術時間至關重要,明確診斷後應儘早手術。出生後即有的緻密單側或雙側白內障,治療的關鍵時期是出生後前 2 個月。

常規治療

  • 渾濁較小或通過紅光反射證明視力沒有受到明顯影響的白內障患者,在手術治療前都應考慮嘗試遮蓋治療。
  • 對於小的中央性渾濁(3 毫米或以下),可進行散瞳治療。
  • 如果遮蓋或散瞳以後,視力提高到 20/60 以上,可能不需手術摘除。

手術治療

當計劃摘除先天性白內障時,必須考慮手術時機的複雜性和兒童眼球發育的特點。手術時機對視力的影響,在一定程度上,甚至比手術本身和術後光學矯正更為重要。手術方式主要有:

  • 光學虹膜切除。
  • 先天性白內障手法吸除。
  • 玻璃體切除儀摘除白內障。
  • 白內障超聲乳化。

先天性白內障手術後視力矯正

術後視力矯正是白內障摘除後的重要視覺矯正方法。先天性雙眼白內障在 2 歲之前手術同期植入人工晶狀體,還存在一定爭議,因為手術後存在較高的後發性白內障的發生率,以及較嚴重的炎症反應。單眼患兒的人工晶狀體同期植入,往往導致較高的二次手術率。此外,嬰幼兒不能密切配合進行人工晶狀體計算各種生物常數的測量,導致人工晶狀體測算誤差較大。嬰幼兒眼睛未發育完全,眼軸發育會導致明顯的近視漂移,如不能及時矯正會導致弱視。

疾病發展和轉歸

先天性白內障患兒術後經過積極正確的弱視訓練,視力均可以有不同程度的提高,甚至達到正常。嚴格遵照醫囑進行弱視訓練和定期複診尤為重要。

大多數雙側白內障是由於遺傳和(或)系統疾病導致的,單側白內障多是由於一些眼的區域性現象或其他眼部結構的發育異常造成。另外,代謝性因素和多種宮內感染也是導致先天性白內障的原因。

先天性白內障是什麼原因引起的?

  • 遺傳性白內障:目前對先天性白內障致病基因的定位、研究,已經較為廣泛。基因檢測變得越來越快,越來越便宜,基因診斷的普及度也變得越來越高。現在認為,先天性白內障最常見的遺傳方式是常染色體顯性遺傳,幾乎任何形態模式都可以遺傳給下一代。
  • 代謝性因素:如半乳糖血症、法布里綜合徵、甘露糖貯積症、肝豆狀核變性、高血糖症或低血糖症、膽固醇合成障礙、甲狀旁腺功能減退症和假性甲狀旁腺功能減退症等。
  • 非遺傳性白內障:可由於多種宮內感染引起,包括弓形蟲、水痘、風疹和單純皰疹病毒。

哪些人更易患先天性白內障?

雖然目前還做不到防止先天性白內障的發生,但可以根據已發現的高危因素採取有效措施,降低發病率。常見的危險因素有:

  • 遺傳因素:有遺傳因素的兒童容易發病。
  • 母親孕期感染:母親孕期出現尿路感染或感染弓形蟲、風疹病毒、鉅細胞病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體等。
  • 低體重兒:出生體重小於 1500 克的極低體重兒,患單眼白內障和雙眼白內障的比例都增加,出生體重在 1500~2500 克的低體重兒,患單眼白內障的比例增加,如能有效改善營養,也可減少先天性白內障的發生。
  • 藥物:母親有孕期服用阿司匹林史。

先天性白內障患者對檢查的配合能力較差,目前很難對患兒視功能狀況,以及白內障手術治療後的視力情況,做出正確判斷。並且嬰幼兒無法自己講述,需要家長觀察孩子的日常行為有無異常。

先天性白內障可能有家族史,也可能沒有家族史。雙眼白內障患兒因早期視力明顯受到損傷,往往就診的時間較早。單眼患兒因一側視力良好,不易早期發現,甚至患眼發生斜視後才發現白內障。

先天性白內障有哪些常見症狀?

  • 晶狀體渾濁:可以分為皮質渾濁和核渾濁,需要醫生鑑別。
  • 白瞳症:表現為瞳孔內出現白色反射光。
  • 畏光:晶狀體渾濁引起光散射導致。
  • 視力障礙:主要是視物模糊和視力減退。視力障礙的程度與晶狀體渾濁的程度和位置有關。
  • 近視:由於晶狀體核逐漸硬化,使得晶狀體屈光指數明顯增加,導致近視。此類近視程度通常較輕,並且隨著病情的發展而發生變化。
  • 固定性黑影:在白內障發展過程中,有時可在視野某一方向出現點狀或片狀黑影。與玻璃體渾濁引起的黑影不同的是,白內障所導致的黑影是固定的。
  • 單眼複視或多視:即一隻眼睛看東西的時候出現兩個或多個影像。這是白內障的早期症狀。

伴隨表現

  • 眼球震顫:先天性白內障發生於固視功能(一種視覺能力)發育之前,即出生後 3 個月之內,可引起眼球震顫;或白內障程度嚴重,引起形覺剝奪(即遮擋了瞳孔,使得黃斑生理性視刺激不足,造成黃斑發育不良或停滯),導致弱視形成,也可引起眼球震顫。
  • 斜視:往往是單側先天性白內障患者的早期表現。
  • 小眼球和小角膜:不常見,但往往合併嚴重弱視,手術後視力恢復不理想。
  • 虹膜或脈絡膜發育異常
  • 玻璃體永存動脈:多見於後極性白內障(渾濁位於晶狀體後極偏鼻下方)。

除了家族病史之外,預防先天性白內障,提倡優生優育是非常重要的[2]

  • 從妊娠期開始認真預防白內障,孕期如需用藥請諮詢醫生。
  • 注意觀察孩子日常活動有無異常。

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