先天性長結腸：症狀、病因及如何治療

什麼是先天性長結腸？結腸在生長髮育過程中，基因再複製，導致其長度超過正常範圍，出現功能障礙，稱為先天性長結腸。
患病情況如何？先天性長結腸是一種先天性結腸畸形，發病率很低。兒童慢性便祕患者中有四分之一是先天性長結腸。
為什麼會得這個病呢？先天性長結腸是結腸發育異常，導致的先天性消化道畸形。有家族史的人容易患該病。
先天性長結腸有什麼型別？根據冗長結腸發病的部位、範圍，可將先天性長結腸分為 3 型：Ⅰ 型為單節段結腸的冗長；Ⅱ 型為 2 節段結腸的冗長；Ⅲ 型為 3 節段以上的結腸的冗長。
先天性長結腸有什麼症狀？最早出現的症狀是腹痛、腹脹、頑固性便祕，嚴重可發生腸梗阻、腸扭轉等急性併發症。
先天性長結腸如何治療？治療上分為保守治療和手術治療。保守治療關鍵是便祕的治療。手術治療是根治性治療，有多種手術術式，可根據情況選擇。治療難點是手術及術後的康復治療。
先天性長結腸有什麼危害？先天性長結腸可引起頑固性便祕、痔瘡、營養不良等併發症，以及急性腸扭轉、腸梗阻等危重症，處理不及時可能導致腸壞死、腹腔感染、感染性休克等，嚴重危及生命。
手術治療後一般 1 年內效果良好，遠期有一定的複發率，注意複查。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

長期頑固性便祕，經飲食、生活習慣調整及大量藥物治療效果不佳。
排除腹部臟器病變的不明原因腹痛。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

突然出現劇烈腹痛，陣發性加重，可放射至腰背部。
腹肌緊張，全腹疼痛。
停止排便排氣，劇烈腹痛，可伴有嘔吐。

建議就診科室

消化內科
普外科

醫生如何診斷先天性長結腸？

當醫生懷疑是先天性長結腸時，通常先進行結腸鏡檢查，排除其他腸道疾病，無明顯異常的話行鋇劑灌腸造影檢查。

具體介紹相關檢查：

電子結腸鏡檢查：通常無明顯異常表現，主要是為了排除其他器質性疾病導致的便祕。
鋇劑灌腸造影檢查：這是確診先天性長結腸的檢查方法。
腹部 CT：對於無法做鋇劑灌腸的患者可以做這個檢查輔助診斷。
腹部 X 線：是急腹症時的常規檢查，排除有無腸梗阻或者乙狀結腸扭轉。

醫生可能詢問患者哪些問題？

怎麼不舒服？
腹痛/便祕有多久了？
吃水果蔬菜多嗎？
喝水多不多？
以前有沒有看過？
做過什麼檢查?
有沒有排便或者排氣？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

便祕怎麼一直不好？
這個是什麼原因？
這個病遺傳嗎？
治療方法有哪些？
平時飲食要注意什麼？
好了之後還會復發嗎？

合理的膳食、多飲水、運動以及建立良好的排便習慣是基礎治療措施。同時術前、術後均要做好病人護理工作。

具體日常注意事項如下：

飲食調整：增加纖維素和水分的攝入，含膳食纖維多的食物比如蔬菜、水果、粗糧等，同時注意補充足夠水分。推薦每日攝入膳食纖維 30 克，每日至少飲水 2 升左右，充足的膳食纖維和水分可以保證大便通暢。
生活習慣調整：堅持每日運動，一般以慢跑、游泳、徒步等有氧運動為主，運動可以增強胃腸道蠕動，有助於緩解便祕。建立良好的排便習慣，建議在晨起或餐後排便，因此這個時間一般胃腸道比較活躍，排便時注意集中注意力，不要玩手機或者看報紙等。
保持良好的心態：良好的心理狀態和睡眠有助於便祕症狀的緩解，每日保持 8 小時睡眠時間。
術前注意事項：先天性長結腸患者術前一般有大便乾結，清腸比較困難，因此術前 1 周應每天清潔洗腸；同時口服瀉藥幫助清除腸道內容物，導瀉時注意補液，避免脫水。術前 3 天進食流質無渣食物和口服腸道殺菌藥以減少腸道內細菌數量。
術後注意事項：術後要定時翻身、更換體位，鼓勵患者早期下床活動，從而促進腸道功能恢復。術後禁食 3 天，一般 3 天后待患者腸蠕動功能恢復後可進流食，2 周後可進食軟食。
術後複查：先天性長結腸術後有一定的復發可能，因此術後要定期複查，特別是 1 年以上，再次出現頑固性便祕的患者。

本病一般情況下應先行保守治療比如飲食和生活習慣調整、藥物治療等。保守治療 3~6 個月複查，對症狀無明顯改善者可考慮手術治療。

藥物治療

瀉藥：容積性瀉藥主要用於輕度便祕，常用藥物有歐車前、麥麩等；滲透性瀉藥可用於輕、中度便祕患者，常見藥物包括聚乙二醇、乳果糖等；長期使用刺激性瀉藥，比如蒽醌類藥物可導致結腸黑變病，因此不建議長期使用。
促動力藥：可以促進胃腸道蠕動，常用藥物包括莫沙必利、曲美布汀等。
微生態製劑：長期便祕患者往往存在腸道菌群失調，予以微生態製劑調整腸道菌群有助於緩解便祕，常用藥物包括雙歧桿菌、乳酸桿菌等。
灌腸藥和栓劑：通過肛內給藥，潤滑並刺激腸道，軟化糞便，使其易於排出，常用藥物包括甘油等。

手術治療

患者具有頑固性便祕史，經一般保守治療無效，病史 1 年以上，並且明顯影響工作和生活的。手術的作用是切除冗長的結腸，從而達到根治目的。

經肛門直腸內括約肌切除術:手術損傷小，手術方法簡單，術後恢復快。但由於未能切除冗長的結腸，便祕的病理基礎仍存在，術後仍需較長時間的保守治療，療效不確切。
傳統開腹手術：經腹部直切口或橫切口開腹進入腹腔，直視下將冗長結腸切除。優點是切除較準確，術後效果好; 缺點是腹部切口較大，術中出血多，術後恢復慢，住院時間長，術後切口感染、腹腔感染、腹腔粘連的發生率最高，對小兒的身心有較大不良影響。
改良的 Swenson 手術：將結腸從肛門翻出，切除冗長的結腸後，肛門外結腸直腸吻合後送回。其優點是，創傷小，出血少，沒有腹部切口、腹腔粘連等。缺點是手術視野較小，操作困難，對肛門損傷可能比較嚴重。
腹腔鏡輔助 Soave 手術：能清晰探查整個腹腔，視野清晰，可以精確選擇手術部位，同時可以可取活檢組織病理。手術創傷小、恢復快、遠期療效起好。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，先天性長結腸患者可能出現乙狀結腸梗阻、扭轉、穿孔等併發症，嚴重可導致腹腔感染、休克等嚴重後果，危及生命。
若接受正規治療，由於先天性長結腸是良性疾病，一般經保守或手術治療後患者可長期存活，不影響生存期。

先天性長結腸是一種先天性結腸畸形，是結腸在發育過程中因基因再複製導致生長過長所致。

先天性長結腸的常見原因有哪些？

此病是先天性疾病，主要是基因複製異常導致結腸發育畸形。

哪些人容易患先天性長結腸？

有家族史的患者可能患該病

下腹部隱痛、便祕、腹脹是先天性長結腸最早出現的症狀，隨著病情發展，可能出現急性乙狀結腸扭轉、腸梗阻等突出表現。

先天性長結腸的常見症狀有哪些？

先天性長結腸的常見症狀包括：

頑固性便祕：先天性長結腸常伴有結腸運動功能障礙。結腸中糞便的停留時間延長，水分吸收過多，從而導致糞便乾硬不易排出。長期使用瀉劑可加重結腸及其系膜鬆弛與延長，從而導致惡性迴圈。
下腹痛：慢性腹痛患者主要是冗長結腸腸管與腸繫膜及周圍粘連，造成腸管的扭曲、牽拉或者攣縮。
腹脹：腹脹多是有腸管運動功能減弱及反覆便祕引起。

先天性長結腸可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

急性腸扭轉
腸梗阻
腹膜炎
感染性休克
痔瘡
營養不良

本病是先天性疾病，無針對病因的預防措施。主要是早期診斷以及預防急性併發症的發生，對於存在頑固性便祕症狀的患者要及時到醫院診治。正常人日常要注意多補充膳食纖維和水分，適量運動，從而保持大便通暢。