先天性膽管囊腫：症狀、病因及如何治療

先天性膽管囊腫是一種罕見的先天性膽管囊性擴張病變，可單獨累及肝外膽管、肝內膽管，或兩者都累及，以腹痛、黃疸、腹部包塊為典型臨床表現。
多見於兒童或嬰幼兒，其中 20%～25% 為成年人，本病在西方國家發病率較低，約為 1/1.3 萬～1.5 萬，但在亞太地區發病率則比較高，高達 1/1000，男女比例約為 1∶4～5^[1]。
確切病因尚有爭議，約 30% ～ 70% 的患者可存在胰膽管匯合異常。胰膽管匯合異常造成胰液反流入膽管，進而導致膽道上皮細胞受胰液消化酶侵蝕，可能是先天性膽管囊腫的危險因素。
本病無分期分型。
本病主要症狀有腹痛、黃疸、腹部包塊。
切除膽管囊腫，並進行膽腸重建，是阻斷病情進展、預防併發症及癌變的主要措施。
儘管本病是良性疾病，但囊腫癌變率會隨年齡增長而逐漸增加，還可增加膽管炎、胰腺炎、膽管結石等併發症的機率，因此應及早積極治療。

成人型膽管囊腫缺乏特異性表現，常延誤診斷。當嬰幼兒患者當出現黃疸、腹痛、腹部包塊時，要及時就診。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

黃疸（嬰幼兒）；
腹痛；
腹部包塊。

建議就診科室

普通外科
肝膽外科
兒科（兒童患者）

醫生如何診斷先天性膽管囊腫？

就診時，醫生會根據患者的症狀進行初步判斷，當懷疑是先天性膽管囊腫時，將進行 B 超檢查、CT 檢查、磁共振檢查等來確診。

具體介紹相關檢查：

B 超檢查：是最為常見的檢查方法，因其經濟性、安全性和便捷性，具有較高的臨床使用率，尤其對於嬰兒患者，更是一項重要檢查。B 超檢查還可較全面地瞭解肝內外膽管的情況，包括是否有擴張及其程度和範圍、是否合併膽管結石等情況。
CT 檢查：CT 比 B 超具有更高的準確率，同時可進一步瞭解膽管總管擴張情況，如形態、位置、程度等。
磁共振（MRI）胰膽管成像：醫生可以清楚、完整地觀察患者胰膽管的結構與形態，以及膽管囊腫的部位、大小、及其與周圍的組織結構關係，還能夠判斷膽結石和膽汁淤積的情況，為臨床手術提供準確的資訊。也可作為兒童先天性膽管擴張病變的首選檢查。

醫生可能詢問患者哪些問題？

主要有哪些不適？症狀在什麼情況下加重或緩解？
有肝膽胰脾的其他病史嗎？
家裡有人患過膽囊囊腫的疾病嗎？
是否進行過治療？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

我為什麼會得先天性膽管囊腫？
需要做哪些檢查？
這個病怎麼治療？是否能治癒？
我的家人有患這個病的風險嗎？
治療後會復發嗎？
治療過程中我需要注意什麼？

具體日常注意事項如下：

微創術後一日即可下床活動，出院後可正常活動。
根據手術切除的範圍是否影響肝和膽囊功能而調整飲食，若影響肝和膽囊功能，則需低脂飲食，少量多餐；如未影響，可正常飲食。
遵醫囑定期體檢，預防癌變。
忌辛辣、飲酒。
飲食規律，勞逸結合。

先天性膽管囊腫常併發膽道結石、膽管炎等併發症，而且隨著年齡的增長膽囊囊腫患者有較高的機會發生癌變，因此，儘管膽管囊腫是良性疾病，仍建議儘早治療。藥物治療對於本病無效，需手術切除。

手術治療

完整切除膽管囊腫並進行膽腸重建：是預防其併發症及癌變的推薦方案手術。由於膽管囊腫存在癌變的風險，故推薦在可能的情況下行膽管囊腫完整切除，且越早切除，術後發生併發症的概率就越小。
先天性膽管囊腫的微創手術：取得的治療效果與傳統開腹手術一致。腹腔鏡手術進行膽管囊腫切除具有較多優勢，如術中視野清晰、術後疼痛小、住院日短、癒合後疤痕小、術後腸梗阻概率低等。
機器人輔助下行膽管囊腫切除術：也已有報道，具體情況需諮詢負責治療的醫生。

疾病發展和轉歸

兒童先天性膽管囊腫患者術後併發症及死亡率均較低，而成年患者則多見。

先天性膽管囊腫切除術後預後良好，不良事件率低，5 年生存率超過 90％，但是，術後甚至 15 年後仍然存在癌變的風險。若發生癌變，預後極差，中位生存期（表示有且只有一半患者可以活過這個時間）僅 6～21 個月。

先天性膽管囊腫病因目前尚不清楚，屬先天性膽管擴張性疾病，有 50% 的患者可在 10 歲前得到確診。

先天性膽管囊腫的常見原因有哪些？

先天性膽管囊腫的病因尚不清楚，目前有兩種理論存在：

一種認為是由膽總管本身發育不良而產生；
還有一種理論認為由於外膽道末端阻塞而產生，阻塞原因可能包括膽管進入十二指腸壁的方向異常、膽總管末端狹窄或閉鎖等。

多數認為在該病發生的過程中以上兩種因素同時存在。

哪些人容易患先天性膽管囊腫？

合併膽外其他疾病、且有既往手術史的人容易患先天性膽管囊腫。

根據先天性膽道囊腫發生病因的不同可產生不同的臨床表現。腹痛、黃疸、腹部包塊等是先天性膽道囊腫最常見的症狀。

先天性膽管囊腫的常見症狀有哪些？

先天性膽管囊腫的常見症狀包括：

黃疸：表現為全身面板和眼結膜發黃。嬰幼兒患者通常在出生後 1～3 個月，出現梗阻性黃疸（膽道狹窄或閉塞，導致膽汁排洩障礙），不排大便及肝腫大。
腹痛和腹部包塊：成年患者多表現為黃疸或發熱、上腹疼痛和包塊。

先天性膽道囊腫可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

膽道結石、膽管炎。
膽管癌：膽管囊腫患者有 3%～20% 的機會發生癌變，癌變機制不明。
合併感染：合併感染時腹痛加重伴發熱、黃疸。腹部包塊大小除與膽管囊腫形態、部位、大小有關外，還與感染有關，感染可導致腹部腫塊增大。

本病無可靠的預防方法，及早發現症狀並及時手術治療，是提高患者治癒率和預後、預防癌變等不良併發症的關鍵。

嬰兒出生時進行體檢。
兒童及成人都應定期體檢（一年一次），有腹部不適及時就醫檢查。