先天性膽管囊狀擴張：症狀、病因及如何治療

先天性膽管囊狀擴張是伴有膽汁淤積的膽道疾病，屬於膽道解剖學畸形。肝內、外膽道的任何部位都可能發生這種疾病。根據擴張的形態不同，可見球狀、梭狀和憩室狀擴張等。
在中國，近 21 年共報道 5146 例成人患有先天性膽管擴張症，有 4298 例準確記載患者年齡，平均年齡 34.84 歲，男女比例約為 1∶2.55。
先天性遺傳因素導致管壁先天性薄弱、後天因素導致管壁狹窄和膽管壓力增高。家族中有人患有先天性膽管囊狀擴張是危險因素。
先天性膽總管囊狀擴張症有多種分類方法，在此僅列舉 Todani 分類法。Ⅰ 型：囊腫型，臨床上佔 80% 以上。Ⅱ 型：憩室型，有憩室狀物長在膽總管側壁上。膽總管本身擴張不明顯或者不擴張。Ⅲ 型：十二指腸(壁內段)膨出型，膽總管末段在十二指腸內呈囊狀膨出。Ⅳ-A 型：肝內、外膽管多發性囊腫。Ⅳ-B 型：肝外膽管多發性囊腫。Ⅴ 型：肝內膽管單發或多發性囊腫，肝外膽道無囊腫，膨出部有胰管和膽總管匯入。
本病的典型臨床表現為腹痛、黃疸和腹部包塊，但大多數患者沒有特徵性臨床表現。
在治療上，保守治療只是緩解症狀的臨時治療，徹底根治先天性膽管囊狀擴張症只能通過手術完成。
先天性膽管囊狀擴張症會造成膽管進一步病變，甚至癌變。同時，還可能導致肝臟病變、慢性膽囊炎或肝膿腫等疾病，甚至造成生命危險。
患者要定期複查以防出現併發症。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

出現間歇性黃疸：黃疸症狀有時緩解有時加重，甚至消失但是之後再次出現。黃疸出現時，患者可以觀察到自己的鞏膜（俗稱“白眼仁”）、黏膜（如眼瞼結膜）、面板（如手掌）及其他組織呈現黃色。
出現持續性或者間歇性腹痛。
腹部尤其是右腹部或者右側上腹部出現腫塊。
出現噁心、嘔吐的症狀。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

出現急性劇烈的腹痛。
出現急性感染、高熱、昏迷等症狀。

建議就診科室

普通外科
肝膽外科
小兒外科

醫生如何診斷先天性膽管囊狀擴張？

兒童或年輕女性常常三個典型症狀都會出現，易於診斷，但半數以上的患者需要輔助檢查才能確診。當醫生懷疑是先天性膽管囊狀擴張時，將通常進行超聲、CT 檢查和腹部 X 線檢查。

具體介紹相關檢查：

超聲：可以清楚顯示病發的部位、範圍、程度和囊腫內的合併病變，而且能直觀反映囊狀擴張的膽總管與肝內外組織、大血管的關係，幫助醫生判斷合適的手術方案。
CT 檢查：可發現肝門處的膽管相對狹窄，幫助術前評估和選擇手術方式。
腹部 X 線檢查：囊腫大時平片就能發現與囊腫一致的陰影，能明確反應周圍臟器受壓迫的情況，幫助醫生診斷。
鎝 99（⁹⁹mTc）核素掃描：排洩性肝膽造影可明確囊腫與膽管是否相通，從而區別於單純性肝內囊腫，幫助醫生鑑別診斷。
腎盂造影：可以發現由於囊腫壓迫輸尿管而導致腎盂擴大、變形，而且有利於醫生判斷腎臟是否發生病變，如腫瘤等。
磁共振胰膽管造影(MRCP)：不需要造影劑可顯示肝內膽管擴張的程度、部位以及有無結石存在等，輔助診斷。

醫生可能詢問患者哪些問題？

出現這些症狀多久了?
腹痛的部位具體在哪裡？
肚子是一直痛還是陣痛？刺痛還是悶痛？
黃疸是持續性的還是時好時壞？
在其他地方檢查治療過嗎?結果怎麼樣呢？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

我為什麼會有這些症狀？
我需要做哪些檢查？
什麼治療方法最有效？
這些症狀會一直影響我的生活嗎？
能根治嗎？
會復發嗎?

患者需要注意休息，定期複查。

具體日常注意事項如下：

術後注意事項：如果患者做了手術，術後注意保持傷口整潔，避免感染。不要勞累，避免熬夜。
飲食：患者術後恢復正常飲食的時間要諮詢醫生。恢復後少吃辛辣油膩食物如燒烤等。
運動：患者術後需要臥床休息，不要劇烈運動。
其他：戒菸戒酒。

先天性膽管囊狀擴張一經確診，應立即進行手術治療。

手術治療

囊腫外引流術、囊腫胃吻合術、囊腫十二指腸吻合術、囊腫空腸吻合術：這類治療方式是急救術式，在患者狀況極差的情況下，如嚴重膽管感染、重症黃疸、囊腫破裂併發瀰漫性腹膜炎、伴中毒性休克，或者由於其他原因無法承受其他手術時，這類手術可以緊急緩解症狀。長期使用這種方法可使患者膽液流失過多，引起不良反應，如酸解平衡失調等，需配合二期手術（即第二次手術）。
囊腫切除、膽管重建術：切除囊腫後，重建區域性組織。這項手術可降低術後併發症、防止囊腫癌變、降低結石形成的風險、降低二次手術率。
肝葉切除：單純的單邊肝臟內膽管囊狀擴張可以行肝部分切除，旨在降低癌變的可能。

其他治療

如果患者已經出現了膽管、肝臟病變等疾病，應該同時接受治療。

疾病發展和轉歸

如不及時確診並治療，先天性膽管囊狀擴張會引發一系列併發症，甚至危及生命。
經過正規治療後，如果膽道功能恢復正常、無胰液及膽腸反流、去除癌變的好發部位，那麼可以認為患者獲得了長期治癒。

先天性膽管囊狀擴張的病因尚不明確，但通常被認為是先天性染色體隱性遺傳的疾病。

先天性膽管囊狀擴張的常見原因有哪些？

遺傳：目前認為是一種染色體隱性遺傳病，也就是可能與父母是否攜帶致病基因有關。

哪些人容易患先天性膽管囊狀擴張？

有如下不可變因素的人群，容易罹患該疾病：

家族中有人患有先天性膽管囊狀擴張。

先天性膽管囊狀擴張的典型臨床表現為腹痛、黃疸和腹部包塊。

先天性膽管囊狀擴張的常見症狀有哪些？

先天性膽管囊狀擴張的常見症狀包括：

腹痛：一般多表現為反覆間歇性發作的上腹、右上腹部或臍週一陣陣的鈍痛、脹痛或絞痛。幼小患者有時無法準確描述疼痛的部位和感覺。有時會出現噁心、嘔吐、厭食等症狀。
腹部腫塊：多於右上腹部或腹部右側出現囊性腫塊，可以摸到，有時大小可變化。如果膽汁排出通暢，囊腫就會變小，同時黃疸症狀也逐漸減輕甚至消失。
黃疸：間歇性黃疸是本病的特點，患者可能表現為或觀察到自己的鞏膜（俗稱“白眼仁”）、黏膜（如眼瞼結膜）、面板（如手掌）及其他組織呈現黃色。這是由於膽總管遠端大多出現程度不同的狹窄，如果出現膽總管遠端梗阻，膽汁引流不暢，那麼就會出現黃疸。但是因為炎症緩解，黃疸會出現緩解或者消失，因此是間歇性黃疸。長期阻塞性黃疸容易造成肝功能和胰功能損傷，影響消化吸收功能，患者可能出現營養不良等症狀。

先天性膽管囊狀擴張可能會引起哪些併發症？

先天性膽管囊狀擴張的進展過程，如果不及時進行治療，病情持續加重，可能會引起膽管、肝臟病變和感染髮熱，有時會有生命危險。

常見併發症包括：

膽管病變
肝臟病變
感染髮熱

先天性膽管囊狀擴張暫時沒有特別而有效的預防方法。