先天性腓骨缺如：症狀、病因及如何治療

先天性腓骨缺如指先天性腓骨輕度短縮畸形或整個腓骨缺如並伴有足、脛骨及股骨的缺損，是最常見的長骨缺如畸形。
該病發病率約為 5.7/100 萬～20/100 萬，男女發病比例約為 2∶1。
該病病因尚不明確，通常是散發性的，尚未排除藥物致畸和機械因素。胚胎學研究表明，在懷孕孕期第 5～6 周，若肢體原基未形成，則出現腓骨缺如。也有人認為腓骨缺如繼發於肢體肌肉的病變，腓骨肌和小腿三頭肌的發育不良，使骨骼形成缺少應力刺激，引起腓骨部分或完全缺如和足下垂外翻畸形。
Coventry 和 Johnson 把本病分為三型：Ⅰ 型為單側部分缺失，小腿可中度短縮，一般無殘疾；Ⅱ 型為腓骨幾乎完全缺失，肢體極短，脛骨在中 1/3 和下 1/3 處全弓畸形。面板有微凹，但與弓端無粘連；足下垂和外翻；同側股骨也短縮。即使治療，功能也較差；Ⅲ 型為可能為單側，也可能為雙側，並伴有其他嚴重異常，如上肢或股骨畸形，以及脊柱裂等。
跛行、小腿短縮、脛骨弓形畸形、足外翻、踝畸形等，並伴發其他肢體短縮畸形是先天性腓骨缺如最典型、最主要的症狀。
治療關鍵點在於根據患者就診時的年齡、畸形程度、軟組織情況以及分型而定。Ⅰ 型患兒，可通過矯形鞋來保守治療；Ⅱ 型和 Ⅲ 型患兒往往出現踝關節不穩定，患足發生外翻畸形，建議手術治療。
該病可導致患兒雙側下肢長度不等畸形，影響患病兒童的膝關節活動和運動能力。
單純的先天性腓骨缺如較少見，往往合併其他先天畸形，故先天性腓骨缺如的治療需要考慮其他合併症：腓骨發育不全或者完全缺，膝關節交叉韌帶缺失或者發育不全，多數情況下合併股骨短縮，嚴重者合併股骨近端局灶性缺陷；患兒小腿發育差、纖細短縮，有的向前或者向內成角，多數有膝外翻；踝關節畸形，踝穴不穩，多數合併嚴重的外翻，少數患者有內翻；足部少趾、平足、外翻、發育不良等。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

跛行：走路一瘸一拐，是由於腓骨完全缺如或部分缺如導致，是先天性腓骨缺如的特徵性表現。
兩腿不等長：患側的脛骨較對側短縮，常伴脛骨彎曲畸形。
踝關節畸形：踝關節變形，呈球狀或窩狀。

建議就診科室

小兒骨科
矯形骨科

醫生如何診斷先天性腓骨缺如？

當醫生懷疑是先天性腓骨缺如時，通常行體格檢查、X 線檢查、雙下肢全長等檢查來進行先天性腓骨缺如的診斷。

具體介紹相關檢查：

體格檢查：首先醫生會觀察患者的下肢情況，觸診判斷下肢是否存在異常，判斷患者病情以及嚴重程度。
X 檢查：下肢 X 線檢查可見腓骨缺如或部分缺如，對患者疾病予以確診，有時需拍攝脊柱 X 線看是否合併脊柱裂。
雙下肢全長片：判斷兩下肢長度是否有差異，患側脛骨、股骨有無合併畸形。

醫生可能詢問患者哪些問題？

什麼時候發現有這些症狀的？
影響走路嗎？走路又沒有一瘸一拐？
之前有沒有做過 X 線檢查？
家裡有沒有類似疾病？
除了腿，其他部位有沒有異常？
曾去其他醫院就診嗎？療效如何？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

為什麼會有這些症狀？
病情嚴重嗎，會不會影響將來發育？
還會出現更嚴重的症狀嗎？
需要做哪些檢查？
最有效的治療方法是什麼？
需要治療多久？
會復發嗎？
需要注意些什麼？
會不會影響智力？

具體日常注意事項如下：

術後注意事項：如果患者做了手術，術後要定時觀察傷口癒合情況和生長髮育情況，及時和醫護人員溝通。
術後複查：術後遵醫囑去醫院複查，主要做雙下肢長度檢查。
手術患者飲食：一般術後 6～8 小時，患者可食用溫和流質食物。
普通患者飲食：平時吃飯適時適量，不可過熱、過幹、過鹹、過辣等。注意多吃含豐富維生素和纖維素的蘿蔔以及西蘭花等蔬菜。
手術患者運動：手術患者要遵醫囑臥床休養，一般為 10 天左右。之後可下床活動，完全恢復之前不可做類似跑步等劇烈運動。
普通患者運動：要注意肌肉力量的鍛鍊，防止肌肉萎縮。
其他：患兒常由於畸形、活動受限等影響心理健康，家長注意觀察患者心理積極引導，出現心理異常及早干預。保持良好的心情。

治療根據患者就診時的年齡、畸形程度、軟組織情況以及分型而定。Coventry 和 Johnson 分型為 Ⅰ 型的患兒，可通過矯形鞋保守治療；Ⅱ 型和 Ⅲ 型患兒往往出現踝關節不穩定，患足發生外翻畸形，建議手術治療。

手術治療

採用外支架治療：保持足與脛骨的正常位置。
脛骨下端截骨術：保持距骨與脛骨間關節的正常水平位。
踝關節融合術：將距骨與脛骨融合，改善踝關節畸形導致的不適。
腓骨延長術：對腓骨部分缺如者，行腓骨延長術以恢復腓骨的全長。

其他治療方法

非手術治療：適合病情較輕、拒絕手術或有手術禁忌證者，包括應用支架、矯形靴、增高鞋、矯形器等，但當保守治療無效或症狀體徵進行性加重時應採用手術治療。特別是 Coventry 和 Johnson 分型為 Ⅰ 型的患兒，即單側腓骨部分缺失，小腿中度短縮，一般無殘疾，如其肢體短縮小於 1.5 釐米，可使用定製矯形鞋矯正畸形。

疾病發展和轉歸

若不接受治療，將導致患者終生下肢畸形，影響患者運動與下肢功能，降低生活質量，一般不影響智力發育和壽命。
經過正規治療後，治療效果取決於肢體缺如的嚴重程度。原有畸形越嚴重，預後越差。但可顯著改善運動能力，一般不影響智力發育和壽命。

迄今為止，先天性腓骨缺如的確切發病機制尚未闡明。以往的研究報告中大多數先天性腓骨發育缺如是孤立且是偶發病例，這表明是非基因所致畸形。可能的原因有基因突變、染色體缺失、致畸化學藥物暴露、物理射線、孕期病毒感染或機械作用等。

先天性腓骨缺如的常見原因有哪些？

該病病因尚不明確，可能的原因有基因突變、染色體缺失、致畸化學藥物暴露、物理射線、孕期病毒感染或機械作用等。

哪些人容易患先天性腓骨缺如？

大多數先天性腓骨發育缺如是孤立且是偶發病例，這表明是非基因所致畸形，無法確定易患人群。

跛行、小腿短縮、脛骨弓形畸形、足外翻、踝畸形等，並伴發其他肢體短縮畸形是先天性腓骨缺如最典型、最主要的症狀。

先天性腓骨缺如的常見症狀有哪些？

先天性腓骨缺如的常見症狀包括：

跛行：走路一瘸一拐，是由於腓骨完全缺如或部分缺如導致，是先天性腓骨缺如的特徵性表現。
兩腿不等長：患側的脛骨較對側短縮，常伴脛骨彎曲畸形。
踝關節畸形：踝關節變形，呈球狀或窩狀。

先天性腓骨缺如可能會引起哪些併發症？

骨盆及股骨畸形
膝關節畸形
脛骨畸形
踝關節畸形
足部畸形
上肢畸形
脊柱裂
神經管畸形

具體預防方法如下：

對於不可改變的危險因素，如下方式也有助於疾病的預防或防止疾病復發：

孕期：孕期定期進行產前檢查，先天性腓骨缺如可在產檢 B 超早期發現。
新生兒及嬰兒期：仔細檢查新生兒下肢是否對稱，有無畸形。學會走路後仔細觀察步態有無跛行。