先天性高位肩胛：症狀、病因及如何治療

先天性高位肩胛，是指胚胎期發育障礙所致的肩胛發育畸形。
本病暫無相關流行病學資料。
胚胎期發育障礙是本病的主要原因。遺傳病史、圍產期意外、懷孕期間宮腔內壓變化為本病的危險因素。
本病可分為四級。一級，畸形不明顯，兩側肩胛骨等高，患兒穿衣後外觀與正常無異；二級，畸形較輕，兩側肩胛骨幾乎等高，患兒穿衣後，畸形外觀可以看出，患側頸部有一包塊；三級，畸形明顯，患側肩胛骨高於對側 2～5 釐米，畸形很容易看出；四級，畸形嚴重，肩胛骨內上角與枕骨相接觸，有時合併短頸畸形。
聳肩、兩側肩胛骨不等高、患側上肢外展高舉活動受限、短頸畸形是本病最典型、最主要的症狀。
本病主要的治療方式為手術治療。3~6 歲患兒接受外科手術治療療效好。
本病後期常併發脊柱側彎、脊髓縱裂、肋骨畸形，加重了後期手術治療的難度，降低了手術效果。無法手術者將嚴重影響生活質量，無法像正常人一樣迴歸社會。
應密切觀察孩子，對於疾病要做到早發現、早診斷、早治療。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

一側手臂外展、高舉受限：當發現孩子玩耍時不願意活動上肢手臂，或者出現無法正常抬舉手臂時，應給予足夠重視，請及時就醫。
雙肩不等高：孩子暴露背部，從後面看，兩側肩胛骨不等高，出現外觀異常時，請及時就醫。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

由於畸形的壓迫症狀所導致的如頭暈、呼吸困難等，說明畸形影響到其他正常的生命系統，需要立即就醫。

建議就診科室

兒科
骨科

醫生如何診斷先天性高位肩胛？

當醫生懷疑是先天性高位肩胛時，將通常進行 X 線檢查（包括頸椎 X 線、胸部 X 線），個別患者需要行 CT 或 MRI 檢查，確認是否患有先天性高位肩胛。

具體介紹相關檢查：

胸部 X 線檢查：確定是否患有先天性高位肩胛的最主要檢查，醫生會通過 X 線觀察兩側肩胛骨是否等高，通過對比分析，判斷疾病發展的嚴重程度。
頸椎 X 線檢查：確定患者頸椎發育及病變情況的最常用檢查，醫生會通過 X 線觀察頸椎的發育及病變情況，以明確其與高位肩胛的區別與聯絡。
CT 或 MRI 檢查：CT 或 MRI 檢查可以更加清晰的觀察到區域性骨骼的情況和骨骼周圍軟組織的病變情況，明確疾病的發展情況，通過閱片及測量制定手術治療方案。

醫生可能詢問患者哪些問題？

父母、爺爺奶奶等親人有人患此類疾病？
發現孩子背部外觀畸形有多長時間了？
有出現活動時肩關節沒有力量的感覺嗎？
不舒服的一側手臂有麻木感嗎？
有用過背背佳等矯形支具嗎？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

孩子為什麼會得這種病？
有什麼保守治療方法呢？
如果不治療會怎麼樣？
手術治療需要多長時間？
治療的費用是多少呢？
手術治療後有可能復發嗎？
手術治療後影響孩子的後期生長髮育嗎？
小孩的最佳治療時間是多會呢？

具體日常注意事項如下：

術後注意事項：術後康復鍛鍊，活動患肢一定會疼痛，醫生會給予一些緩解疼痛的藥物，囑咐患者術後一定要堅持進行康復鍛鍊，這樣可以降低疾病復發的概率。
定期複查：小孩生長髮育快，必須遵照醫囑定期複查，常規復查時間為術後 1 月、2 月、3 月、6 月、1 年，複查時需要進行 X 線檢查，這樣醫生可以觀察到手術後小孩的恢復情況，制定下一步康復計劃。
建立良好的康復氛圍：由於患兒年齡尚小，康復過程中，家長必須發揮積極的引導作用，耐心的進行康復訓練，多一些鼓勵，少一些責備。
在家服藥注意事項：由於患兒年齡小，身體發育未完成，藥物的服用必須嚴格的遵照醫囑進行。
飲食：手術後康復鍛鍊期間，應多增加高蛋白的食物，如動物瘦肉（牛肉、羊肉）、植物蛋白（大豆、核桃、杏仁）等。

先天性高位肩胛保守治療效果不佳，宜採用先天性高位肩胛矯形手術方案治療，3~6 歲是手術治療的最佳時間。

手術治療

先天性高位肩胛矯形手術方案：適用於功能障礙和畸形嚴重，同時全身無其他畸形，年齡在 3~6 歲的患兒。雙側對稱畸形、合併其他嚴重畸形手術治療效果不明顯，功能障礙程度較輕者不需要手術治療。

其他治療方法

功能鍛鍊：通過伸展牽引短縮的肌肉，積極進行主動或被動練習，改善上肢外展和高舉功能。適用於一級畸形患者、畸形嚴重程度大的二、三、四級畸形而無法手術的患者。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，錯過了患者 3~6 歲的最佳手術時間，後期畸形的發展會越來越嚴重，而此時再手術治療的療效並不明顯，嚴重影響患者的生活質量。
經過正規治療後，孩子的上肢活動能夠恢復良好，達到正常人水平，但是並不排除復發的可能性，還需重視術後康復治療。

先天性高位肩胛主要病因為胚胎期發育障礙，其他病因包括炎症反應、羊水異常、肩胛骨發育異常等。

先天性高位肩胛的常見原因有哪些？

胚胎髮育障礙：這是先天性高位肩胛最主要的原因，肩胛骨在胚胎第 5 周時形成，第 10 周逐漸向胸廓外側的背部下移，在下移的過程中遇到障礙則形成本病。
炎症反應：生長髮育過程中，腦脊液分泌過多或吸收不良形成皮下擴散，導致炎症反應所致。
羊水異常：懷孕期間，羊水過多或過少，造成宮腔內壓力變化異常，影響肩胛骨下降。
肩胛骨發育異常：肩胛骨發育停止，造成肩胛骨的形態及大小異常，引起肩胛骨周圍肌張力紊亂。

哪些人容易患先天性高位肩胛？

有如下不可變因素的人群，容易患先天性高位肩胛：

遺傳病史：3 代以內直系親屬患過該疾病者，後代患病率增高。

有如下可變因素的人群，容易患先天性高位肩胛：

圍產期意外：懷孕期間意外受到物理、化學、藥物傷害易導致胚胎髮育畸形。
宮腔內壓變化：懷孕期間應避免做一些易導致宮腔內羊水發生劇烈變化的事情，如劇烈活動、意外撞擊等。

兩側肩胛骨不等高、患側上臂外展高舉受限是先天性高位肩胛最典型的症狀，畸形影響美觀是引起家長注意而選擇就醫的最主要原因。

先天性高位肩胛的常見症狀有哪些？

先天性高位肩胛的常見症狀包括：

聳肩：兩側肩膀不等高，從後面觀察，兩側的肩關節不對稱是該疾病最突出症狀。
短頸：由於鎖骨向上、向外傾斜，縮短了肩部與頸部的距離，導致患側的頸部較飽滿而表現為頸部短縮，常稱為短頸畸形。
上臂上舉受限：上臂上舉時，由於肩胛骨受到牽拉導致活動受限，“肩肱協同”異常，肩胛骨與肱骨無法同時向外旋轉，導致上臂上舉的動作難以完成。

先天性高位肩胛可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

肌性斜頸
脊柱側彎
椎板裂
脊髓縱裂
肋骨畸形
短頸畸形

具體預防方法如下：

對於不可改變的危險因素，如下方式有助於疾病的預防：

遺傳：在生孩子前，一定要積極地進行相關產前檢查。

對於可改變的危險因素，預防方式如下：

避免圍產期意外：母親懷孕期間可以學習懷孕的相關知識，避免物理、化學、藥物致畸的可能，做一個合格的媽媽。
避免圍產期傷害：圍產期注意保護自己，避免意外摔倒、腹部撞擊、劇烈活動等，保持宮腔內壓平穩。