先天性脛骨假關節：症狀、病因及如何治療

先天性脛骨假關節（Congenital Pseudarthrosis of Tibia，CPT），也稱為“脛骨假關節、脛骨前彎、脛骨發育不良”，是指由於脛骨節段發育異常，無正常骨形成，主要表現為成角畸形、病理性骨折和骨不癒合的疾病。由於區域性病變及發育異常，可引起脛骨畸形和特殊型別的不癒合，在脛骨腓骨中遠段形成假關節。預後極差，骨折後不能自愈。

• 發病率低，為 1/14 萬~25 萬。多為單側發病，雙側罕見。
• 發病原因不明，多數病人合併 Ⅰ 型神經纖維瘤病。已經證實，本病的病理改變集中在骨膜而不是骨骼，這使得手術需要切除病變骨膜。有一定的遺傳趨勢。
• 早期主要表現為脛骨前彎，逐漸加重而最終骨折形成小腿的前弓短縮畸形，一旦骨折不能自愈，形成永久性的畸形。
• 目前尚無特效藥物治療，明確診斷後，使用支具保護，預防骨折，一旦骨折，只有手術治療。
• 先天性脛骨假關節是一種先天性疾病，合理有效的手術方法有助於改善預後，改善患者的生活質量。
• 該疾病有著特殊的發病原因，多為基因改變所致，出生後多已經存在病理因素，預防困難，早期預防骨折，後期手術治療。

先天性脛骨假關節是一種先天性疾病。病變較輕時症狀不明顯，出現症狀時，往往疾病程度已經比較嚴重。首次就診時，醫生會根據病史、體檢及影像學檢查結果診斷。

哪些情況需要及時就醫？

輕症患者早期表現不明顯，大多數患兒出生後即表現為小腿前彎畸形，此時需要到專業的小兒骨科醫師處就診。隨著年齡增長，患兒小腿彎曲加重，出現疼痛或有外傷時均應及時就診。

建議就診科室

• 小兒骨科

醫生如何診斷先天性脛骨假關節？

• 病史：患者有小腿彎曲病史、輕微外傷可致使骨折。
• 體檢：小腿明顯向前彎曲、短縮畸形，有假關節表現，出現全身牛奶咖啡斑可明確診斷。
• 輔助檢查：X 線檢查可明確診斷。典型的 X 線表現：脛骨中遠段明顯向前彎曲，髓腔變窄，骨折後不能癒合，成角畸形，斷端萎縮或肥大、硬化、短縮，出現典型假關節表現。

醫生可能詢問哪些問題？

• 有什麼症狀？多長時間？出生後是否有腿部彎曲的表現？
• 是否有過外傷後疼痛病史？
• 全身是否有咖啡色樣斑塊？
• 區域性畸形是否持續加重？
• 有無做過治療？何種治療？治療效果如何？
• 有沒有直系親屬也有類似疾病？

可能詢問醫生哪些問題？

• 是怎麼患上先天性脛骨假關節的？能治好嗎？
• 需要做哪些檢查？飲食該注意哪些？
• 目前都有哪些治療方法？哪種方法最適合我的病情？
• 這個病有遺傳的可能嗎？為什麼我的家族沒有相關疾病，孩子卻有？
• 生下一個孩子生病的概率是多少？

改善生活方式，合理飲食，避免外傷，防止骨折的發生。

目前尚無特效藥物治療，假關節形成前，需要支具保護，預防骨折，假關節形成後需要手術治療。

保守治療

支具保護：骨折及假關節形成之前，需要支具保護脛骨，避免外傷出現骨折。

手術治療

假關節形成後，不可能自行癒合，只能手術治療，手術方式多樣。治療的目的是恢復脛腓骨的連續性及獲得有功能的肢體。一般 2 歲以後可以進行重建手術。手術原則：假關節切除、充分植骨、牢固固定及矯正畸形。目前難點集中在癒合難和再骨折發生率高。

• 脛腓骨遠端交叉融合可延長髓內釘技術：運用脛骨假關節遠端脛腓骨植骨融合，結合可延長髓內釘及鋼板固定，防止旋轉，癒合率高，再骨折發生率低，缺點是對於有短縮畸形的患者無法同期延長。
• 帶血管蒂的腓骨移植：帶血管的腓骨移植，需要犧牲自身腓骨。手術需要顯微外科參與，手術複查結果顯示癒合率高，但容易出現肢體不等長及關節畸形，再骨折率高。
• llizarov 技術合併髓內釘固定技術：採用內外固定結合的方法治療脛骨假關節，好處是可以進行加壓促進癒合，同時 llizarov 支架可以同期進行延長矯正短縮畸形。缺點是護理困難及再骨折發生率高。
• 骨膜移植及 rh-BMP-2：常與上述術式聯合使用，促進假關節癒合。

疾病發展和轉歸

先天性脛骨假關節治療極其困難，併發症多，出現再骨折後需要重新手術。隨著治療理念的更新以及手術技術的提高，早期合理有效的治療有助於肢體的恢復，預後良好者可接近正常行走。

先天性脛骨假關節是一種病因不明、病情逐漸發展的骨骼形成異常的疾病。由於骨骼本身形成異常所致的畸形，進而骨折、不癒合，最終形成假關節等一系列臨床症狀。

先天性脛骨假關節是什麼原因引起的？

脛骨假關節發病原因不明，多數合併有 Ⅰ 型神經纖維瘤病。也可合併纖維結構不良，嚴重骨囊腫、羊膜束帶等。合併神經纖維瘤病的患者多有遺傳因素影響。

由於基因表型相似，有專家認為先天性脛骨假關節均合併神經纖維瘤病，只是發病順序不同。骨折斷端的病理改變為增厚的纖維組織及少許血管組織。病理已經證實病變部位來源於骨膜而不是骨質本身。

哪些人更易患脛骨假關節？

先天性脛骨假關節沒有明顯的後天性因素，但有存在一些危險因素。

• 遺傳因素：主要與 I 型神經纖維瘤病有關。
• 骨病變因素：纖維結構不良的患者，骨折後不癒合可形成假關節，與先天性假關節病變在骨膜有一定區別。骨囊腫其實是先天性脛骨假關節骨折前囊性變的一種表現。

先天性脛骨假關節患者早期多表現為脛骨前彎畸形，病情進一步發展，可出現骨折，脛骨前弓明顯，短縮排一步加重，進而出現行走困難。

先天性脛骨假關節有哪些症狀？

根據患者處於脛骨假關節的不同時期，臨床表現也有所不同，主要有以下幾個方面。

• 未骨折即假關節形成前，主要表現為脛骨前彎，短縮畸形。
• 病理性骨折、一般處理後不癒合，繼而形成假關節。假關節表現為明顯的成角短縮畸形。
• 全身表現：合併 Ⅰ 型神經纖維瘤病患者，可出現牛奶咖啡斑，合併纖維結構不良的患者，可合併其他部位骨的纖維結構不良等。

先天性脛骨假關節繼發表現

• 明顯跛行步態：主要由於肢體不等長及脛骨成角畸形所致。
• 病變側肢體萎縮：長期異常步態，肢體本身病變可引起肢體肌肉及骨骼萎縮。
• 骨盆傾斜：由肢體不等長引起。
• 脊柱側彎：長期跛行，肢體不等長，部分患兒由神經纖維瘤病引起脊柱畸形。

先天性脛骨假關節影像學表現

脛骨或脛腓骨中遠端病理性骨折改變，斷端萎縮、硬化、變細、彎曲畸形，呈現典型的假關節改變。

避免外傷，積極治療，改善肢體功能，提高生活質量。