先天性心包缺如或缺損：症狀、病因及如何治療

先天性心包缺如或缺損是一種罕見的心臟病，指先天性心包發育異常，導致部分組織缺損或完全缺如，可導致心臟發生嵌頓疝，影響心臟泵血功能，發生一系列全身缺血性併發症，嚴重者可導致猝死。

該病發病率較低，發病率小於 0.01%。男女發病比約為 3：1，各個年齡段均可發病，其中青少年發病率略高於中老年人，雖然該病具有一定遺傳因素，但家族式發病罕見。
該病源於先天性心包發育異常，可能與遺傳或胚胎髮育期間的基因突變有關。該病患者若突然進行劇烈運動，可能導致心臟發生嵌頓疝，影響心臟泵血功能，出現嚴重併發症，甚至導致心源性猝死。
根據心包缺如或缺損發生的位置以及缺損大小，可分為以下幾類：
- 左側完全缺損：最常見，約佔本病 70%；
- 左側部分缺損：少見，約佔本病 20%；
- 右側完全缺損：罕見；
- 右側部分缺損：非常罕見。
本病多數患者無症狀，少數可出現胸部不適，嚴重者可出現頭暈、噁心、呼吸困難甚至暈厥。心包部分缺損可能會導致心臟發生嵌頓疝，影響心臟泵血功能，產生嚴重併發症，危及生命。
該病藥物治療無效。無症狀患者若缺損較小或完全缺損（缺如）一般不需手術。若缺損較大，有可能發生心臟嵌頓疝者，應儘早手術治療；有症狀患者或合併其他先天性心臟病，應今早行手術治療。手術目的為切除可能嵌頓心臟組織，擴大或修補缺損部位，防止心臟嵌頓疝發生。
部分缺損可能會導致心臟發生嵌頓疝，影響心臟泵血功能，產生嚴重併發症，甚至導致心源性猝死。
該病無有效預防辦法，日常生活中應注意加強宣傳教育，加強孕期保健，減少胎兒先天性畸形發生。

無症狀患者可不必就診。當患者出現胸部不適，且無法自行緩解，症狀逐漸加重，進而出現頭暈、噁心、呼吸困難，甚至是暈厥時，應立即撥打 120 急救電話或立即就醫。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

出現胸部不適等症狀，無法自行緩解或呈逐漸加重趨勢時。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

胸痛、噁心、呼吸困難。
頭暈、視物模糊、眼前黑蒙。

建議就診科室

心血管內科
急診科

醫生如何診斷？

本病無特異性的症狀及體徵，通過體格檢查很難明確診斷，因此，醫生一般通過影像學檢查來進行診斷，心電圖、超聲心動圖、心臟 CT 及 MRI 均有助於診斷該病，其中 CT 及 MRI 為本病診斷的金標準。

具體介紹相關檢查：

胸部體格檢查：醫生可根據胸部體格檢查結果對患者心臟情況有個大致判斷，有利於選擇進一步檢查專案和治療措施。先天性心包缺如或缺損患者往往心臟聽診時能夠聽到心臟雜音。
心臟 CT、MRI：醫生通過心臟 CT 或者 MRI 可以明確心包缺損的部位及大小，是本病診斷的金標準。
心電圖：本病無典型具有確診意義的心電圖特徵，僅可提供輔助支援。
動態心電圖：動態心電圖檢查又稱 Holter 檢查，可連續記錄患者 24 小時的心電活動，有助於醫生進一步分析患者心電活動特徵和明確診斷。適用於普通心電圖無法明確診斷的心律失常疾病。
胸部 X 線攝片（胸片）：用於檢查心臟的形態的改變，心包腔液體聚集，胸部 X 線攝片可以發現心臟的影像明顯增大。
超聲心電圖：可以明確有無心包積液，心臟結構和功能是否存在異常，必要時還可以對心包積液進行定位，指導臨床醫生進行心包穿刺。

醫生可能詢問患者哪些問題？

該病是怎麼發現的？
有什麼不舒服的？持續多久？可以緩解麼？
症狀是否有加重趨勢？
是否有其他心血管疾病？
是否做過相關檢查？
使用過哪些藥物？效果如何？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

我得的是什麼病？
我得的這個病會有生命危險麼？會影響我的壽命麼？
我為什麼會得這個疾病？
需要做哪些檢查？
有哪些治療方法？
能徹底治好嗎？會復發嗎？
有什麼後遺症嗎？
會遺傳麼？會傳染麼？
平時生活中需要注意什麼問題？

未手術患者應保持良好生活習慣，避免劇烈運動導致心臟嵌頓疝發生，同時應定期複查。手術患者應加強術後護理，注意修養。

具體日常注意事項如下：

術後注意事項：該病手術為開胸手術，創傷較大，術後需加強護理，注意翻身拍背，促進痰液排出，儘早下地活動，關注傷口情況，術後 7~9 天拆線。遵醫囑按時服用藥物，定期複查，不適及時就醫。
在家用藥注意事項：口服藥物治療時應嚴格按照醫囑進行，不可擅自增加或減少藥物劑量，不可擅自停藥或延遲用藥時限，需按醫生要求定時複查，如有不適及時就診。
在家用藥注意事項：按時、按量服藥，不可停服或漏服，如有嚴重藥物副作用請及時就醫。
術後、用藥複查：術後一個月到醫院複查，主要複查心電圖、心臟彩超等檢查。病情穩定後 3 個月到半年複查一次。但如果有胸悶、心慌等不適症狀，即便未到複查時間，也應該及時就診。
飲食：清淡低脂飲食，適當增加新鮮蔬菜水果攝入，避免油膩、油炸食物。
運動：
- 若為手術患者，回家後宜繼續修養，避免劇烈運動。
- 若為非手術患者，應作息規律，適當運動比如散步、慢跑、太極、瑜伽等，避免劇烈運動如：短距離速跑、搏擊、踢足球、打籃球等。
其他：正確面對疾病和手術，如有焦慮、抑鬱症狀，必要時應積極尋求心理醫生輔導和藥物治療。

該病藥物治療無效。無症狀患者若心包缺損較小或心包完全缺損（缺如）一般不需手術。若心包缺損較大，有發生心臟嵌頓疝的風險，可能產生嚴重後果，甚至導致心源性猝死的患者，應儘早手術治療。若患者出現症狀，影響生活，或合併其他先天性心臟病，也應儘早行手術治療。

藥物治療

該病藥物治療無效，可在手術前後遵醫囑服用相應藥物輔助手術治療，如抗凝藥（常用低分子肝素鈉）。

手術治療

心包完全缺如或缺損很小不需手術治療，部分心包缺損有可能發生心臟嵌頓疝者必須緊急手術。此外，若患者有症狀，或合併其他先天性心臟病，則應儘早行手術治療。
手術目的為切除可能嵌頓心臟組織，擴大或修補缺損部位，防止心臟嵌頓。

疾病發展和轉歸

該病若不及時治療，有可能發生心臟嵌頓疝，導致嚴重併發症，甚至發生猝死。
經正規手術治療修復後，大部分患者可治癒，但仍應注意生活習慣，定期複查，防止缺損復發。

該病源於先天性心包發育異常，在正常胚胎髮育過程中，心臟左側一根靜脈管（顧維爾氏管）逐漸萎縮。若此靜脈管在胚胎髮育過程中過早萎縮，將使胸膜心包供血不良，導致心包發育不全，產生大小不一的缺損甚至完全缺如。

先天性心包缺如或缺損的常見原因有哪些？

該病為先天性疾病，可能與遺傳或胚胎髮育期間的基因突變有關。

哪些人容易患先天性心包缺如或缺損？

各年齡段人群均可發病，男性發病率高於女性，幼兒及年輕人發病率略高。

本病多數患者無症狀，少數可出現某些心血管系統症狀。其中最常見的症狀為胸部不適，嚴重者可出現頭暈、噁心、呼吸困難甚至暈厥。左側部分缺損可能會導致心臟發生嵌頓疝，影響心臟功能，產生嚴重併發症，甚至導致心源性猝死。本病約 1/3 可合併其他先天性心臟病，包括法洛四聯症、動脈導管未閉、房間隔缺損、二尖瓣狹窄等，並出現相應症狀。

先天性心包缺如或缺損的常見症狀有哪些？

先天性心包缺如或缺損的常見症狀包括：

胸部不適：即心前區感覺不舒服，有心慌、胸悶、輕度心前區疼痛感覺，為該病最常見症狀。
頭暈、噁心、呼吸苦難：疾病影響心臟泵血功能，造成部分器官缺血，出現相應症狀。
暈厥：器官缺血進一步加重，出現大腦供血不足，發生暈厥。
血壓下降：可表現為頭暈、乏力等。

先天性心包缺如或缺損可能會引起哪些併發症？

左側心包部分缺損可導致心臟泵血功能出現異常，出現以下併發症：

心力衰竭。
肺水腫。
右側心包缺損。

該病為先天性疾病，可能與遺傳或胚胎髮育期間的基因突變有關，因此無確切有效的預防方法，但以下預防方法可能在一定程度上預防疾病發生或復發。

日常生活中應注意加強宣傳教育，加強孕期保健，遠離致畸風險因素（如有毒有害物質、輻射），減少胎兒先天性畸形發生。
優生優育，按時產檢，做好胎兒畸形排查，如果發現胎兒異常，仔細產科和心內科醫生。