小兒家族性低血磷性佝僂病：症狀、病因及如何治療

小兒家族性低血磷性佝僂病是由遺傳所導致腎小管回吸收磷減少的一種代謝性疾病。腸道吸收鈣、磷不良，血磷降低導致骨質鈣化不良。
本病發病率約為 3.9/100 000，患病率約為 1/21 000，其預後較差，嚴重影響患者的生活水平。
本病大多屬於 X 連鎖顯性遺傳，少數屬於常染色體隱性遺傳，攜帶致病基因的雙親婚配是本病的主要危險因素。
主要症狀為佝僂、身材矮小、骨骼變形、骨關節或骨骼疼痛、牙齒易脫落。
補充磷酸鹽混合制、維生素 D，部分患者的骨畸形可有明顯改善。在足夠的藥物治療療程之後，可考慮骨整形治療。
疾病的主要危害是骨軟化、骨骼畸形、脊柱彎曲，嚴重影響外貌。
最重要的預防手段為禁止近親結婚、婚前體檢、孕期遠離有害物質、產前診斷。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

脊柱彎曲：如佝僂、脊柱側彎等都該及時就醫，以免進一步造成體型畸形。
下肢骨骼變形：當家長觀察到患者行走緩慢或不願行走，下肢變形時也要及時就醫。
牙釉質發育不良：家長應留意患兒牙齒髮育情況，若有異常及時就醫。
關節疼痛。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

骨折：由於患兒全身骨骼鈣化不良造成走路不穩，易發生跌倒致骨折，當發生骨折時立即就醫。

建議就診科室

內分泌科
骨科
急診科

醫生如何診斷小兒家族性低血磷性佝僂病？

當醫生懷疑患兒為家族性低血磷性佝僂病，通常進行血液檢查、尿液檢查以及影像學檢查來確診。

具體介紹相關檢查：

血液生化檢查：醫生可以通過血液檢查患者體內的磷含量，判斷是否為低血磷狀態；通過血液檢查患者甲狀旁腺激素，判斷是否代償性升高，間接判斷低血磷的程度。
尿液檢查：醫生通過尿液檢查，可以發現尿液中尿磷增多，鈣與鎂正常或稍低，從而診斷疾病。
下肢與脊柱影像學檢查：醫生可以通過下肢 X 線檢查可以判斷骨骼變形情況；經超聲骨密度檢查，可以判斷骨骼鈣化情況；脊柱 CT 可以發現脊柱變形情況，以便選擇矯正方式。
基因診斷：醫生可以通過基因診斷確診該疾病，併為患兒及患兒家屬做遺傳諮詢，預防下一代發病。

醫生可能詢問患者哪些問題？

家族內有沒有類似的患者？
患兒是否不願下地行走？
患兒是否因腎臟疾病住院治療過？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

該病治療花費高嗎？哪些治療費用在醫保範疇內？
該病可以治癒嗎？
該病會遺傳嗎？
父母以及孩子需要做基因診斷嗎？

具體日常注意事項如下：

用藥注意事項：用藥期間要及時檢測血鈣、血磷，以免發生高血鈣症狀，出現心臟疾病如心律失常、心臟驟停等；監測血磷濃度，以調整用藥。
複查：患者應每 1～2 個月到醫院複查一次，主要複查血磷血鈣、尿磷尿鈣等。
飲食：可多食用含磷高的食物，如牛羊肉、蛋黃、奶製品、蘑菇、紫菜、海帶、黃豆、綠豆、小米、魚蝦、內臟、糙米、糙面、堅果、葡萄、巧克力等。
運動：身體狀況允許的情況下保持正常學習和運動，如慢跑、行走等。

小兒家族性低磷性佝僂病，如及時採取適當治療，一般預後較好，現以藥物治療為主。

藥物治療

維生素 D 及鈣劑：補充維生素 D 和鈣劑可以促進骨骼鈣化，緩解患兒骨痛症狀，增加骨骼密度及硬度，減輕脊柱彎曲和下肢畸形的程度。
磷酸鹽合劑：可以緩解患者體內的低血磷，同時補充血磷與維生素 D 可以更好地治療疾病，緩解症狀。

其他治療方法

飲食治療：通過飲食治療可以增加體內血磷的水平，減緩患兒病情進展，可多食用含磷高的食物，如牛羊肉、蛋黃、奶製品、蘑菇、紫菜、海帶、黃豆、綠豆、小米、魚蝦、內臟、糙米、糙面、堅果、葡萄、巧克力等。

疾病發展和轉歸

小兒家族性低磷性佝僂病如果不及時治療，患兒則會發生嚴重的骨骼畸形，如嚴重佝僂、下肢畸形、四肢肌肉萎縮，甚至喪失運動能力。
經過早期的正規治療後，較多患者在嚴格的藥物和飲食控制下，可很快融入正常生活。

小兒家族性低血磷性佝僂病主要是遺傳、孕期接觸有害物質致基因突變引起。

小兒家族性低血磷性佝僂病的常見原因有哪些？

遺傳：包括 X 性連鎖低磷性佝僂病、常染色體隱性遺傳性低磷性佝僂病、伴高鈣尿症的遺傳性低磷性佝僂病等。若父母有一人為患者，且基因位於性染色體上，則為顯性遺傳，後代無論男女均會發病。
孕期接觸有害物質：煙（包括二手菸）、飲酒、輻射（如行 X 線檢查或 CT 檢查時接觸的放射線）、農藥、揮發性有害氣體（如甲醛）、有毒有害重金屬（如鉛、汞）等。

哪些人容易患小兒家族性低血磷性佝僂病？

有如下不可改變危險因素的人群，容易罹患小兒家族性低血磷性佝僂病：

父母其中一人或均為患病者：由於家族性低血磷性佝僂病幾乎屬於顯性遺傳，當父母一方或同時為基因突變者，則後代患病的概率極大。

脊柱彎曲（佝僂）變形、下肢畸形、身材矮小、骨痛等為該病的主要症狀。

小兒家族性低血磷性佝僂病的常見症狀有哪些？

小兒家族性低血磷性佝僂病常見症狀包括：

佝僂病：由於低磷血癥引起全身骨鈣化不良，直立狀態下因重力作用造成脊柱彎曲變形呈佝僂樣，患兒體型表現出嚴重的畸形。
下肢畸形：同樣也是因為骨骼鈣化不全，下肢為身體主要承力部位，因而引起下肢骨骼畸形，常表現為 X 型腿或 O 型腿。下肢肌肉往往力量不足，行走無力。
身材矮小：全身骨鈣化不全，軟骨發育不良，無法維持正常生長，故大多數患兒身材矮小。
骨痛：骨骼發育不良引起骨骼周圍有疼痛感。

小兒家族性低血磷性佝僂病可能會引起哪些併發症？

隨著小兒家族性低血磷性佝僂病的進展，最可能出現的危害和結局是全身骨骼畸形、肌無力、無法行走及活動。

常見併發症包括：

牙齒髮育不良：牙齒鈣化不良，容易引起牙折斷、磨損、脫落、牙釉質（即包繞在牙冠表面，乳白色的物質）稀少。
肌張力低下：由於患者骨骼發育不良，運動困難，長期下去出現肌萎縮，肌肉癱軟。

具體預防方法如下：

對於不可改變的危險因素，如下方式也有助於疾病的預防或防止疾病復發：

避免近親結婚；
有家族史的應在遺傳門診進行遺傳諮詢，諮詢是否有必要行基因診斷，下一代患病的概率，以及是否可以通過產前診斷決定是否終止妊娠；
孕期遠離有害物質及射線接觸，如甲醛、放射線、鉛汞等。