小兒下丘腦錯構瘤:症狀、病因及如何治療
- 什麼是小兒下丘腦錯構瘤?本病被認為是一種先天性疾病,約發生於妊娠的 5~6 周,是由正常組織所形成的異位腫塊,導致下丘腦結構異常而產生的疾病。
- 患病情況如何?本病多見於嬰幼兒和兒童,臨床上極為罕見,發病率尚無確切統計,國內外只是個案和小病例報道。男女發病比例約為 1.13~1.52∶1。
- 為什麼會得這個病?本病主要病因是先天性腦部發育異常。常見的危險因素有孕期接觸不良因素,如輻射、藥物、飲酒、抽菸、寵物等,易導致胎兒腦部發育異常。
- 小兒下丘腦錯構瘤有什麼型別?本病有兩型別,帶柄錯構瘤和無柄錯構瘤:
- 帶柄錯構瘤:表現為錯構瘤附著於灰結節,並沒有與下丘腦直接相接。
- 無柄錯構瘤:指有廣泛的基底面並常長入下丘腦和三腦室,此型患者常表現為痴笑樣癲癇及認知行為障礙。
- 小兒下丘腦錯構瘤有什麼症狀?本病最主要的表現是性早熟、痴笑樣癲癇和智力低下。
- 小兒下丘腦錯構瘤如何治療?本病治療首選是手術治療,藥物治療僅用於單純性早熟患者。抗癲癇藥物對本病引起的痴笑型癲癇無肯定療效。
- 小兒下丘腦錯構瘤有什麼危害?本病會影響患兒的生長髮育,以及智力受損,嚴重者危及生命。
- 本病手術治療後多可緩解症狀,定期複查很重要。
哪些情況需要及時就醫?
如出現以下情況應及時就醫:
- 性早熟表現;
- 面部肌肉抽搐,怪笑或不自主傻笑;
- 全身性肌肉抽搐;
- 智力發育明顯低於同齡人。
如出現以下情況應立即就醫或撥打 120:
- 頻繁性抽搐;
- 意識喪失;
- 呼吸暫停;
- 牙關緊閉,面部肌肉緊張,不能張嘴。
建議就診科室
- 小兒神經外科
- 小兒內分泌科
醫生如何診斷小兒下丘腦錯構瘤?
當醫生懷疑是小兒下丘腦錯構瘤時,將通常進行腦部核磁共振、腦電圖檢測,腦部 X 線檢查,內分泌激素等檢查予以確診。
具體介紹相關檢查:
- 腦部核磁共振(MRI):診斷該病首選檢查。可以清楚顯示錯構瘤區域性的細節和錯構瘤與周邊組織的關係,對於確定手術入路和指導術中操作具有重要意義。
- 腦電圖檢測:用於發現因該病引起的痴笑樣癲癇放電,輔助該病診斷。
- 腦部 X 線計算機斷層攝影:用於發現腦部是否存在結構異常。
- 內分泌激素檢查:用於檢查與性發育相關激素水平改變,從而明確中樞性性早熟診斷。
醫生可能詢問患者哪些問題?
- 平時是否有不自主面部肌肉抽搐,傻笑或怪笑?
- 是否存在全身性抽搐、呼吸困難、牙關緊閉等表現?
- 平時學習及對周圍事物認知能力。有無語言能力差,記憶能力弱,注意力不集中等表現?
- 患者是否出現腋毛及陰毛生長、外生殖器增大,女性乳房發育,男性生殖器增大增粗,勃起,遺精等現象?
- 上述現象最早什麼時候發現?
- 是否在其他醫院檢查治療、情況如何?
患者可以諮詢醫生哪些問題?
- 該病發病原因?
- 怎麼治療?
- 需要做什麼檢查?
- 預後情況如何?
- 治療後可能會對以後生長髮育有哪些影響?
患兒經手術治療多可緩解症狀,定期複查很重要。
- 術後注意事項:如果患者做了手術,術後應注意觀察有無併發症,主要包括記憶障礙、一過性低鈉或高鈉、一過性多飲多尿、行為異常等。
- 在家用藥注意事項:患者需注意不良反應,若出現瘙癢、蕁麻疹、皮疹、水腫、腹痛、噁心、嘔吐、頭痛、潮熱、高血壓、情緒紊亂、發熱、視覺異常等症狀應及時就醫。
- 術後、用藥複查:性早熟藥物治療一般 3 個月需要到醫院複查,主要複查促卵泡成熟激素、血清性激素等專案。手術治療後 1 個月到醫院複查恢復情況。
- 飲食:
- 鼓勵患者多飲水,多吃蔬菜、水果等富含維生素的食品。
- 飲食要給予高熱量、高蛋白、富有營養、易消化的食物,如牛奶、雞蛋、瘦肉、米粥等,以補充由於機體代謝亢進所消耗的熱量。
- 運動:合理休息,病人可進行一般活動,但休息時可使基礎代謝率降低,減少氧的消耗,因此,合理安排休息很有必要。
- 其他:戒菸、限酒、避免熬夜等。
目前治療小兒下丘腦錯構瘤首選方法是手術治療,藥物治療僅用於單純性早熟患者。抗癲癇藥物對本病引起的痴笑型癲癇無肯定療效。
藥物治療
- 曲普瑞林:是一種激素抑制劑,可以降低雄激素和雌激素的水平,減慢性早熟的進展,主要用於治療中樞性性早熟。
- 布舍瑞林:和曲普瑞林一樣,可降低性激素水平,也用於治療中樞性性早熟。
- 抗癲癇藥物:如丙戊酸、奧卡西平、左乙拉西坦等。主要起到抗癲癇作用,用於伴有癲癇發作的患者。
手術治療
- 腫瘤切除術:目的是直接切除腫瘤。可通過額下入路、經終板入路、額顳開顱、經胼胝體-穹隆入路等方法,切除下丘腦錯構瘤,以治療本病。
- 微創治療:
- 立體定向放射外科治療:包括伽馬刀治療、X 刀治療:對有痴笑或癲癇大發作的患兒效果較好,對於癲癇為主且手術難度較大、腫瘤未能完全切除時,此種手術方法可以作為很好的補充。
- 立體定向射頻毀損治療。在治療下丘腦錯構瘤引起的癲癇症狀中取得了一定的效果,目的在於切斷下丘腦錯構瘤與正常組織之間的聯絡。
疾病發展和轉歸
- 若不接受正規治療,可導致嬰幼兒或兒童身高發育落後,智力發育低下,腦部發育畸形或癲癇持續存在,嚴重者導致死亡。
- 經過正規治療後,部分患者可控制癲癇發作和性早熟持續進展。若腫瘤完全切除且症狀控制,可恢復正常生活。
小兒下丘腦錯構瘤是一種先天性腦組織發育異常疾病。目前,該病發病機制尚不清楚,主要發病原因可能是體細胞染色體 GLI3 基因突變。
小兒下丘腦錯構瘤的常見原因有哪些?
染色體異常:染色體 GLI3 基因突變可能導致本病發生。
哪些人容易患小兒下丘腦錯構瘤?
有如下可變因素的人群,容易罹患該疾病:
- 胎兒期母體接觸不良因素,如輻射、藥物、飲酒、抽菸、寵物等。
有如下不可變因素的人群,容易罹患該疾病:
- 嬰幼兒及兒童;
- GLI3 基因突變。
中樞性性早熟、痴笑樣癲癇和認知功能障礙等症狀,是本病最常見的症狀。
小兒下丘腦錯構瘤的常見症狀有哪些?
小兒下丘腦錯構瘤的常見症狀包括:
- 痴笑樣癲癇:面部肌肉不自主抽搐,可頻繁發作,表現為怪笑或做鬼臉。每次發作持續時間短暫。發作時無誘因,神志清楚。
- 中樞性性早熟:表現為患兒出現體重和身高增長速度過快, 腋毛及陰毛生長、外生殖器增大等, 女性可出現乳房發育、乳暈著色、陰道出現分泌物、月經初潮等,男性出現陰莖增大、能勃起,甚至出現遺精等現象。
- 智力低下:感知速度慢;注意力分散,記憶力差,經無數次重複才能學會一些知識,又易遺忘;言語能力差,只能講簡單的詞句等。各方面發展明顯低於同齡人。
小兒下丘腦錯構瘤可能會引起哪些併發症?
小兒下丘腦錯構瘤的進展過程,可能出現的危害和結局。
常見併發症包括:
- 智力低下
- 性早熟
- 腦部發育畸形
養成良好作息習慣,營養均衡、鍛鍊身體提高自身免疫力。
具體預防方法如下:
針對可變的因素:
- 母親孕期避免接觸輻射、藥物、飲酒、抽菸、寵物、毒品等。不熬夜,飲食營養均衡、充分休息。
針對不可變的因素:
- 按時體檢,每年 1 次。
- 對於有家族史的孕婦,在孕期有必要進行染色體及基因檢查,檢視胎兒有無基因突變。孕期應定期檢查:在懷孕期間需要做 9~13 次的產檢。
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