小兒先天性腎病綜合徵：症狀、病因及如何治療

• 什麼是小兒先天性腎病綜合徵？本病通常是指出生後 3 個月內起病的腎病綜合徵。
• 患病情況如何？因本病在國內較為少見。目前，研究多集中於本病較為多見的芬蘭型。芬蘭型先天腎病綜合徵，是一種目前最為常見的原發性先天腎病綜合徵，大多發生在芬蘭及芬蘭民族中，發病率為 1∶10000。目前國內缺乏相應的資料。
• 為什麼會得這個病？超過 80% 的患兒是由於基因突變導致的。對於有類似家族病病史、近親結婚、沒有嚴格執行產前篩查流程和要求、以前接觸汞元素、輻射線、懷孕時患有梅毒的人群，其孩子更容易患該病。
• 這個病有哪些型別？本病主要分為原發性和繼發性兩大類。按照發病率的高低，原發性分為芬蘭型與非芬蘭型。
• 這個病有哪些症狀？尿中帶有泡沫（就像雞蛋清與水混合之後，經過攪拌所產生的泡沫）、明顯水腫是本病的主要症狀。
• 如何治療這個病？本病無特效治療方法，腎移植是唯一有效的治療手段。
• 這個病有哪些危害？本病治療效果差，多因腎衰竭而死亡。本病嚴重影響患兒的生活質量和壽命，如芬蘭型患兒壽命多小於 4 歲。
• 其他：日常生活中，由於原發性小兒先天性腎病綜合徵患兒，多數預後不良，多強調臨終關懷，即對孩子的陪伴與照顧。對於腎移植者和繼發性小兒先天性腎病綜合徵，需注意嚴格遵守醫囑，堅持定期隨訪。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

• 全身性水腫；
• 大量尿泡沫；
• 腹部膨隆；
• 餵養困難、易吐瀉；
• 智力、容貌或生殖器形態異常：如眼距增寬、鼻樑塌陷，智力較同齡兒童低。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

• 大量吐瀉、面色蒼白：是大量失水的表現；
• 精神萎靡：有異於平常的病態安靜、不哭鬧及無動作；
• 意識喪失：呼之不應、搖之不醒；
• 高熱：體溫大於 39.1 攝氏度，可伴有寒戰、抽搐。

建議就診科室

• 小兒內科
• 腎內科
• 急診科

醫生如何診斷小兒先天性腎病綜合徵？

當醫生懷疑是本病時，通常會對患兒及母親詳細問診，對患兒做尿常規、血清白蛋白、血脂、腎功能等檢查。根據檢查結果，進一步做基因檢測等，予以確診。

具體介紹相關檢查：

• 詳細問診：詢問患兒母親是否曾患有梅毒、鉅細胞病毒感染，是否曾接觸過汞元素等。
• 尿常規：是診斷腎病綜合徵的四大指標之一，觀察是否為大量蛋白尿。主要指標為尿常規定性、24 小時尿蛋白定量。
• 血清白蛋白：是診斷腎病綜合徵的四大指標之一，觀察是否為低白蛋白血癥。主要指標為血清白蛋白濃度。
• 血脂：判斷患兒是否為高脂血症。
• 腎功能檢查：判斷並評估腎臟的狀況。觀察到明顯水腫的症狀，是由腎臟功能下降所造成的，還是由心、肝功能出現問題所導致的。
• 腹部 CT 平掃及增強 CT 掃描：判斷腎臟的形態有無異常，排除可能存在的腫瘤。
• 家族遺傳史分析：主要詢問是否有本病的家族史，或產前診斷明確胎兒患有本病。
• 基因診斷：對明確病因具有重要意義。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 孩子多大了，主要是什麼症狀？
• 在孩子多大的時候出現的症狀？
• 孩子的智力、表情、發育與其他同齡兒童一樣嗎？
• 孩子的生殖器形態正常嗎？
• 母親在懷孕時是否有過梅毒、鉅細胞病毒、弓形蟲感染？
• 家族中曾經有類似的病史嗎？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 這個病嚴重不？
• 孩子還能治好嗎？
• 孩子還有多長時間壽命？
• 現在主要是在治療什麼？
• 生活中要注意什麼方面？

對於效果不佳的原發性患兒中，強調父母對患兒的臨終關懷。而對於獲得腎移植者的原發性患兒，和繼發性患兒，需注意嚴格遵守醫囑，堅持定期隨訪。

• 術後注意事項：術後注意嚴格遵守醫囑按時服藥，強調準時準量的重要性。
• 在家用藥注意事項：移植術後，患兒家長需要注意的問題是，使用免疫抑制劑產生的不良反應，包括骨髓抑制，如白細胞減少、血小板減少及貧血；病毒感染，如鉅細胞病毒、帶狀皰疹病毒；胃腸道反應，如腹瀉、噁心、嘔吐、胃腸炎等。所以在使用此類藥物時，必須遵照醫囑，定時門診複查血液常規。
• 術後、用藥複查：患兒在接受移植術出院後，必須定期門診隨訪，由於腎移植術後的 3 個月內，是發生急性排斥反應的高峰期，並且患兒術後體內環孢素濃度尚不穩定，需要及時調整，以利於醫生了解病情的恢復情況。一般複診要求為，出院 1 個月內每週 1 次，1 個月後如病情穩定改為每半月 1 次，以後逐漸延長複診時間。每次複診的專案為血尿常規、肝腎功能。必要時，可以做移植腎 B 超檢查。
• 家庭用藥注意事項：患兒家屬在用藥前，應該仔細閱讀藥品說明書，諮詢藥師或醫師，謹慎使用那些對腎功能有影響的藥物。
• 飲食：在服用免疫抑制劑時，要求患兒家屬對患兒適當控制飲食，要選擇低熱量飲食，如黃瓜、西紅柿、茄子等，將體重控制在理想範圍。另外，可適當飲用牛奶，保護胃黏膜，避免長期服用激素所導致的激素性潰瘍。
• 其他：服用免疫抑制劑的患兒，還必須注意做好自身保護，儘量少去公共場所，以免引起交叉感染。

本病尚無特效治療方法。對於原發性，腎移植是唯一有效的方法。對於繼發性，積極治療原發病。

藥物治療

• 輸注人血白蛋白、免疫球蛋白：目的是補充大量從尿液中損失的蛋白。
• 補充維生素和甲狀腺素。
• 抗生素：如頭孢曲松、頭孢哌酮等，用於預防感染。
• 利尿劑：對於腎功能衰竭的患兒，尿量減少，可導致毒素在體內積蓄。採用利尿劑，如呋塞米、螺內酯等，利尿，有助於排除代謝毒素。
• 抗凝藥：用於預防血栓形成，如低分子肝素、利伐沙班等。

手術治療

• 腎切除術：切除腎臟，避免持續尿出大量蛋白。
• 腎移植術：治療本病的唯一有效方法，將配型成功的腎臟移植到患兒體內。

其他治療方法

• 營養支援：通過鼻飼管管飼（指對於不能經口進食的患兒，需要從鼻腔伸進一根管子到胃裡，通過管道注射營養液）或腸胃外營養，提供專門配製的高蛋白、低鹽的營養液。
• 透析治療和血漿置換：用於清除患兒體內的毒素。

疾病發展和轉歸

• 在原發性患兒中，對於目前研究甚多的芬蘭型而言，即使經過正規治療後，大部分患兒效果仍差。大多數在 6 個月到 1 歲內死於併發的感染。如能存活至 2~3 歲，常死於尿毒症。但如能採用綜合治療或腎移植術，則效果大為改觀，三年生存率為 81%。其他原發性小兒先天性腎病綜合徵尚未見成系統的預後報道。
• 在繼發性患兒中，強調積極治療原發病。一般在原發性疾病得到有效控制後，腎臟損害的症狀能得到有效的控制。

本病病因主要可分為原發性和繼發性，其中原發性主要為基因突變；繼發性為感染、中毒以及其他先天異常引起的。

小兒先天性腎病綜合徵的常見原因有哪些？

本病的常見原因，分為原發性和繼發性兩大類：

• 原發性：不同的基因突變，可引起不同的類別，可分為芬蘭型、瀰漫性系膜硬化、其他早發的腎小球病（微小病變、局灶節段硬化、膜性腎病）。
• 繼發性：本病可繼發於感染相關的疾病，如先天性梅毒、先天性鉅細胞病毒感染、先天性弓形體病；汞中毒；嬰兒系統性紅斑狼瘡；溶血尿毒綜合徵；腎靜脈血栓形成；伴其他先天異常，如腦畸形；Denys-Drash 綜合徵；激素抵抗型；甲髕綜合徵；Pierson 綜合徵等。

哪些人容易患小兒先天性腎病綜合徵？

• 孕婦有汞元素接觸史；
• 患兒母親曾有不潔性交史；
• 孕婦感染病毒（如風疹病毒等）；
• 父母均攜帶致病基因；
• 近親結婚；
• 忽視婚前體檢的作用；
• 在計劃懷孕時，沒有到醫院做遺傳病諮詢；
• 忽視產前檢查；
• 家族中有類似病史；
• 母親患有免疫缺陷疾病。

尿泡沫、明顯水腫（如晨起眼瞼水腫、腳踝處一按一個坑）等症狀，是本病最常見的症狀。某些型別的先天性腎病綜合徵，如芬蘭型、瀰漫性系膜硬化、甲髕綜合徵等，有自己的特徵性表現。

小兒先天性腎病綜合徵的常見症狀有哪些？

小兒先天性腎病綜合徵的常見症狀包括：

• 明顯的全身性水腫，按壓水腫部位不能很快彈起，即凹陷性水腫；
• 大量尿泡沫；
• 腹部膨隆；
• 餵養困難、易吐瀉；
• 芬蘭型：出生時低體重、大胎盤、鼻樑低、眼距寬；
• 瀰漫性系膜硬化：生殖器發育不良，如男性表現為女性的生殖器表型，伴睪丸發育不良、假性生殖器等；單側或雙側的腎臟腫瘤；
• 甲髕綜合徵：拇指和食指的指甲薄，甚至沒有指甲；髕骨脫位；膝、肘關節外翻。表現為行走延遲，姿勢不佳。

小兒先天性腎病綜合徵可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

• 尿毒症：是最嚴重的併發症；
• 感染；
• 血栓栓塞。

產前診斷，是預防原發性小兒先天性腎病綜合徵的有效手段。夫妻在計劃懷孕時，需要注意自身體質情況，避免感染或中毒，以引起原發性小兒先天性腎病綜合徵。

具體預防方法如下：

• 在計劃懷孕期間，婦女請勿接觸汞元素。常用的水銀血壓計、水銀溫度計均含汞等。
• 在生育前，應注意安全性行為，以免感染梅毒、艾滋病等性傳播疾病。
• 孕婦需要注意身體，增強營養，飲食要種類豐富（如粗細糧、蔬菜、水果等），適當鍛鍊體質，防止在懷孕期間感染。
• 產前診斷：通過抽取母體血及羊水化驗甲胎蛋白，並對羊水中胎兒的脫落上皮細胞進行基因測序，有助於發現本病。
• 胎兒 B 超：可觀察出胎兒的腎臟外形有無異常。
• 計劃懷孕的人群，在產前可進行遺傳諮詢，以確定下一代的患病概率。