小兒硬皮病：症狀、病因及如何治療

• 什麼是小兒硬皮病？是一種慢性結締組織病，兒童期發病較少見。
• 這個病得的人多嗎？發病率為每年每 100.000 人中 0.34 至 2.7 例。
• 為什麼會得這個病呢？病因尚不明確，可能與遺傳因素、某些刺激因子相如 5-羥色胺代謝異常有關。
• 小兒硬皮病有什麼型別呢？根據分佈範圍分為，侷限型、瀰漫型和重疊型。
• 小兒硬皮病有什麼症狀？主要症狀有面板水腫、硬化、萎縮，關節疼痛、肌肉萎縮無力，吞嚥困難、心慌氣短、血尿（尿色變紅）等。
• 小兒硬皮病如何治療？本病採用一般治療和對症治療。一般治療有保暖、營養供給（如靜脈輸液、食物補充等）。對症治療，如緩解疼痛、保護心、腎功能。治療關鍵和難點都是對併發症的治療，如心力衰竭、腎功能衰竭、急性惡性高血壓等。
• 小兒硬皮病有什麼危害？本病可導致肌肉的萎縮、關節疼痛，影響患兒生活質量。還可導致心力衰竭、急性高血壓、尿毒症等，危及患兒生命。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

• 面板蒼白、發紫、溫度降低，變硬。
• 口腔、陰道黏膜變皺、變硬。
• 手指對稱性的發白、紫紺（發紫）、潮紅（面板像櫻桃紅色樣）。
• 關節疼痛，指骨萎縮變短。
• 肌力減退、肌肉萎縮：無力、提不起東西、站不住。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

• 呼吸障礙：極度呼吸困難。
• 胸痛、心慌持續不緩解。

建議就診科室

• 兒科
• 面板科：早期出現的面板黏膜的表現者
• 骨科：關節炎和關節疼痛者
• 心血管內科：病變累及心臟者
• 呼吸科：病變累及肺部導致呼吸不暢者
• 重症醫學科：嚴重的危及生命的症狀需要醫學儀器支持者
• 康復科

醫生如何診斷小兒硬皮病？

當醫生懷疑小兒硬皮病時，通常是通過症狀表現、血液檢測和活檢等檢查來確診。

具體介紹相關檢查：

• 血沉：通過採血化驗，可發現血沉加快，提示患有自身免疫性疾病可能，為診斷本病提供依據。
• 自身抗體：用於明確是否存在自身免疫性疾病，以及協助診斷本病。
• 面板活體組織檢查：為有創檢查，常作為確診本病的金標準。通過提取標本（面板或皮下組織）進行病理學染色後進行觀察，可以發現顯著特徵。
• 胃腸道造影：目的是明確有無食管累及。本病常表現為食管蠕動減弱、管壁僵硬。
• 肺功能測定：作用是測定肺功能，初步判斷肺部是否受累。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 面板蒼白、發紫這種情況多久了？
• 手指對稱性的發白、發紫、發紅這種情況多久了？
• 有沒有關節疼痛？
• 來之前有沒有在哪個醫院治療過？
• 做過什麼檢查？他們的診斷是什麼?
• 做過什麼治療？用了什麼藥？
• 患者有沒有對什麼藥物過敏？
• 母親懷孕生產過程順利嗎？
• 有家族史嗎？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 這是個什麼病？病因是什麼？
• 怎麼治療呢？
• 大概花多少錢呢？
• 大概治療週期是多長時間呢？
• 能不能徹底治癒呢?
• 出院後我們應該怎麼照顧小孩？
• 以後我們該怎麼注意呢？

• 在家用藥注意事項：使用皮質類激素時，嚴格按照醫囑，禁止私自停藥，增減藥量。若出現本病症狀加重，或寒戰高熱等，及時就醫。
• 複查：出院後一般 1～3 月入院複查，其後可半年複查 1 次。主要複查肝腎功能、心臟 B 超、血常規等。
• 飲食：可食用營養豐富的食物，如肉、蛋、奶類，還可多吃新鮮蔬菜、水果。
• 運動：運動基本不受影響，但是如果有心臟病等併發症的出現，需注意不要進行高強度的運動鍛鍊如快跑、跳水、登山等。
• 其他：積極做好個人的衛生防護，保持個人衛生健康，保持心情舒暢。

無特殊治療措施，一般採取藥物治療，並不需要手術治療。

藥物治療

• 糖皮質類激素：目的是緩解如面板變硬、發紅等症狀。常用藥物如地塞米松、潑尼鬆等。
• 免疫抑制劑：目的是抑制某些免疫反應，如發熱、休克等。常用藥物如甲氨蝶呤。
• 抗抗體用藥：目的是減少抗體，減輕如關節疼痛等相應症狀。常用藥物如青黴胺。
• 擴張血管藥：目的是降低血壓，緩解症狀。常用藥物如硝苯地平。

其他治療方法

血漿置換：目的是置換新鮮血漿，主要用於重症患者或藥物治療無效的患者。

疾病發展和轉歸

• 若不接受正規治療，硬皮病的併發症將會逐漸出現，如心臟、腎臟等重要器官相繼受累，出現功能障礙，影響患兒生活質量，嚴重可致其死亡。
• 經過正規治療後，一般治療效果都比較良好，降低心、腎等受累的併發症，提高患兒生活質量、延續患兒生命。

小兒硬皮病主要或常見病因可能與遺傳有關，也有可能與 5-羥色胺的代謝有關。

小兒硬皮病的常見原因有哪些？

• 與遺傳有關。
• 與 5-羥色胺的代謝紊亂有關。

哪些人容易患小兒硬皮病？

• 有免疫系統缺陷者：如系統性紅斑狼瘡等免疫缺陷病患者。
• 小兒：由於各免疫不成熟，因此小兒患病的可能性較大。
• 遺傳：直系親屬中有人曾患此病者。

典型表現有手指尖對稱性發白、發紫。

小兒硬皮病的常見症狀有哪些？

• 手指尖對稱性發白、發紫、發紅，是該病的典型症狀之一。
• 面板改變呈漸進性改變：
  • 水腫期：面板緊張、蒼白和面板溫度降低。
  • 硬化期：面板增厚、變硬，皺紋消失，張口困難。
  • 萎縮期：面板變光滑，像羊皮紙貼於面部骨面。開始於雙側手指、面部，進而向軀幹蔓延。
• 口腔、陰道黏膜的萎縮、變硬。
• 四肢關節疼痛：以手指指間、掌指關節常見。
• 肌肉萎縮：四肢纖細、無力。
• 吞嚥困難：常提示食管常受累。
• 呼吸困難、咳嗽、發熱。
• 血尿：尿色呈紅色、醬油色改變。
• 全身不確定性疼痛感。

小兒硬皮病可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

• 肌肉萎縮
• 肺炎
• 心律失常
• 心力衰竭
• 高血壓
• 腎功能衰竭

具體預防方法如下：

• 定期體檢：每年系統體檢 1 次，時刻觀察面板、黏膜等是否發紅發紫等異常表現。
• 及時檢查相應抗體及免疫因子，如出現異常請及時就診。
• 加強鍛鍊（慢跑、跳繩等），提高小兒免疫力（多食用蛋類、牛奶等營養價值較高的食物）。
• 做好孕前諮詢，禁止近親結婚，減少遺傳性疾病發生。