心室肌緻密化不全：症狀、病因及如何治療

心室肌緻密化不全是不明原因導致的心室肌結構畸形，通常與神經肌肉疾病、染色體缺陷等遺傳性疾病有關，是一種罕見的先天性心臟病。
成人中，經超聲心動圖發現本病的發病率為 0.01%~0.3%，在心力衰竭患者中的患病率可高達 3%~4%。
本病是一種先天性疾病，病因不明。遺傳性神經肌肉病、染色體缺陷的患者易患本病。
本病可分為不伴心臟畸形的孤立性心室肌緻密化不全和伴有其他先心病的心室肌緻密化不全。根據病變的部位不同還可分為左室型、右室型和雙室型，以左室型發病率最高。
本病早期可無特異性的臨床表現，常因合併心力衰竭、血栓栓塞或室性心律失常等併發症而出現勞力性呼吸困難、下肢水腫、胸痛、心慌不適等，嚴重者還可發生暈厥、昏迷、甚至心源性猝死。部分伴有神經肌肉疾病的患者還可表現為運動耐量下降、肌肉疼痛、僵硬或肌肉強直、無力。
本病尚無特異性的治療方法，治療的關鍵點是控制心力衰竭、抗心律失常、口服抗凝藥等。
本病的嚴重程度取決於發生的併發症及其嚴重程度，導致死亡的主要併發症有嚴重的心力衰竭和心律失常，總體死亡率約為 5%~47%。
本病尚無有效預防手段，患者應嚴格按醫囑進行控制心力衰竭、抗心律失常等治療。

本病病情輕重不一，在出現勞力性呼吸困難、心悸等症狀時，需諮詢醫生，進行相應的對症治療；在出現劇烈胸痛、中風、暈厥等嚴重表現時，需立即就診。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

出現勞力性呼吸困難；
突然發生持續不規則的心律；
胸部疼痛、壓榨感；
下肢水腫；
一側肢體蒼白、疼痛、面板溫度降低；
下肢蒼白、疼痛、間歇性跛行。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

嚴重的呼吸困難，包括靜息時呼吸困難、夜間陣發性呼吸困難等；
咳粉紅色泡沫痰；
胸部劇烈疼痛；
劇烈頭痛；
肢體或顏面部表情肌失去控制或出現語言、讀寫功能障礙；
暈厥、黑矇。

建議就診科室

心血管內科
神經內科
急診科

醫生如何診斷心室肌緻密化不全？

當醫生懷疑心室肌緻密化不全時，將通過心電圖、動態心電圖、超聲心動圖、心臟 MRI、心導管檢查、心內膜活檢等檢查來確診該病。其中心內膜活檢是心室肌緻密化不全確診的金標準。

具體介紹相關檢查：

超聲心動圖：現在的高解析度超聲儀器可以顯示心臟中異常結構，以反映心肌緻密化不全。
心臟 MRI：可以更好地顯示心臟中各結構的形態，有利於評估心臟纖維化、水腫、心肌炎等情況。
心導管檢查：通過進行心室造影，清楚的顯示心室中各結構的異常。
心電圖：心電圖是心內科患者最常用的必查專案，可用於檢查心臟電活動，對多種疾病具有提示意義。
動態心電圖：對於部分無症狀或持續時間短暫的心律失常，普通心電圖無法做出診斷，還需進行 24 小時動態心電圖。
心內膜活檢：通常本病不進行心內膜心肌活檢，只有在懷疑心肌炎時才進行次檢查。

醫生可能詢問患者哪些問題？

有哪些症狀，症狀從什麼時候開始的，每次持續時間多長？
家族中是否有出現類似疾病的患者？
是否患有遺傳性神經肌肉疾病、染色體缺陷？
平時是否出現心律不規則的情況？
出現心悸時是否記錄了心跳次數？
是否出現過偏癱、面癱等表現？
是否出現過暈厥、昏迷？
是否有間歇性跛行，如果有，每次走路距離有多遠？
平時運動強度有多大，一口氣能上幾層樓？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

我的心功能如何？
是否可以進行運動？
多長時間複查一次？
有什麼治療方法？
藥物治療血栓問題時，需要注意哪些問題？

患者在日常生活中需注意保護心臟功能，監測心律並遵醫囑服藥物。

具體日常注意事項如下：

用藥注意事項：用藥期間應按時、規律服藥，切勿自行停藥或改變治療方案，如出現面板瘀斑、噁心、黑便等反應，應當及時就診，在醫生指導下調整治療方案。
術後注意事項：行介入手術或者心臟起搏器植入術的患者，要保持傷口清潔和乾燥，避免傷口出現感染、出血等，5 天后可以洗澡。
複查：安裝心臟起搏器 6 周後，需要到醫院接受全面檢查，這時醫生會進行某些調整以延長起搏器的使用壽命，而後需 3 個月接受一次電話隨訪以評估起搏器電池使用情況。此外，需每年到醫院進行 1~2 次的全面身體檢查。
飲食：低鹽低脂飲食，日常要注意多吃富含維生素 C 的食物，提高自身的免疫力，如水果、新鮮蔬菜、植物油等；多吃高鉀低鈉的食物，比如豆製品等，少吃肥肉、蛋黃、動物內臟等食物。
運動：患者日常可參加適量體育鍛煉，比如：散步、慢跑、太極拳、游泳等有氧運動。
其他：戒菸、戒酒，規律作息：吸菸和飲酒會增加心血管疾病風險，不規律的作息時間會降低身體自身免疫力。所以，患者需養成不抽菸、不喝酒、規律作息（早睡早起，不熬夜）的習慣。

本病尚無特異性的治療方法，治療的關鍵點是控制心力衰竭、抗心律失常、口服藥抗凝等治療。

藥物治療

強心藥物：患者出現心衰症狀時，需要使用此類藥物增強心肌收縮力，改善心功能，常用藥物有去乙醯毛花苷注射液和地高辛等。
利尿劑：是心衰治療的基本用藥，可以改善心功能，減輕下肢水腫，常用藥物有呋塞米、氫氯噻嗪、螺內酯等。
抗心律失常的藥物：用於合併心律失常疾病的患者，常用藥物有美託洛爾緩釋片、胺碘酮等。該類藥物使用不慎會導致新的心律失常發生，因此需由醫師謹慎選擇，並在嚴密監護下服用。
抗血小板聚集藥物：該類藥物能夠抗血小板聚集，防止血栓形成，常用藥物有阿司匹林腸溶片、氯吡格雷、替格瑞洛等。
抗凝藥物：能夠預防和治療血栓形成，常用藥物有低分子肝素、華法林等。治療區間需要定期監測凝血功能。

手術治療

介入手術：如果出現心肌梗死、下肢深靜脈血栓等血栓栓塞性疾病，還可通過介入手術進行相應治療。
起搏器治療：在出現惡性心律失常（如室性心律失常）時，還可進行植入起搏器等電生理治療。

疾病發展和轉歸

本病是一種罕見的先天性心肌發育不全性疾病，缺乏特異性的治療手段，本病的嚴重程度取決於發生的併發症及其嚴重程度。

若不接受正規治療，患者可因嚴重的心力衰竭和心律失常而死亡，總體死亡率約為 5%~47%。
經正規的控制心力衰竭、對抗心律失常、口服藥抗凝等治療，可明顯改善患者的生存質量，並在一定程度上延長患者壽命。

心室肌緻密化不全的常見原因有哪些？

本病是一種先天性疾病，病因不明。

哪些人容易患心室肌緻密化不全？

遺傳性神經肌肉病：多由遺傳性因素所引起；該病的患者易患心室肌緻密化不全。
染色體缺陷：發病機制不明，可能由於細胞分裂後的基因異常表達，進而形成機體缺陷。染色體缺陷的患者易患心室肌緻密化不全。

本病早期可無特異性的臨床表現，常在出現併發症後被發現。主要表現為勞力性呼吸困難、下肢水腫、胸痛、心慌不適等，嚴重者還可發生暈厥、昏迷、甚至心源性猝死。部分伴有神經肌肉疾病的患者還可表現為運動耐量下降、肌肉疼痛、僵硬或肌肉強直、無力。

心室肌緻密化不全的常見症狀有哪些？

心室肌緻密化不全的常見症狀包括：

不同程度的活動後呼吸困難，嚴重者在休息時也可發生，甚至出現端坐呼吸；
雙下肢水腫；
心慌，心前區不適；
突然發生的劇烈胸痛；
嚴重患者可發生暈厥、黑矇，甚至心源性猝死；
特異性面容：部分患兒可表現為前額突出、內眥贅皮、眉毛寬、鼻尖寬、眼球過長、耳朵低、斜視、高顎或小頜畸形。

心室肌緻密化不全可能會引起哪些併發症？

心室肌緻密化不全最常見的併發症有心力衰竭、室性心律失常和血栓栓塞。此外，本病患者常伴發遺傳性神經肌肉疾病。

常見併發症包括：

心力衰竭；
房顫、房撲；
陣發性室上性心動過速；
完全性房室傳導阻滯；
竇房結功能障礙；
腦血管意外；
短暫性腦缺血發作；
腸繫膜栓塞、腎栓塞及周圍血管血栓栓塞；
心肌梗死。

本病屬於罕見的先天性疾病，病因不明，因此缺乏預防手段，但以下措施有助於早期發現、早期治療，最終改善患者的預後。

具體預防方法如下：

建議患者的一級親屬定期行超聲心動圖檢測，並且由於本病常與遺傳性神經肌肉疾病共同發生，因此本病患者需常規到神經內科醫師處就診，排除相關疾病，患有遺傳性神經肌肉疾病的患者也應常規檢查超聲心動圖。