牙本質發育不全：症狀、病因及如何治療

牙本質發育不全是一種常染色體顯性遺傳病，又稱乳光牙本質。男女皆可患病，乳、恆牙都可被累計，以乳牙病損更為嚴重。

• 存在三種類型，即 Ⅰ 型、Ⅱ 型和 Ⅲ 型。Ⅰ 型除區域性牙本質發育不全外，還伴有成骨不全。Ⅱ 型即傳統所指的遺傳性乳光牙本質，簡稱乳光牙。Ⅲ 型也稱白蘭地酒型牙，牙本質發育不全，僅限於美國馬里蘭州少數幾個隔離人群。
• 主要特徵為牙萌出時形態正常，但顏色呈灰藍色、棕色改變，或呈乳光色、琥珀色，有明顯的半透明改變，牙釉質易折斷剝脫。
• 牙本質容易被磨耗，使得牙冠變短，嚴重時可接近牙槽嵴。同時，繼發增生的乳光牙本質也使牙髓腔狹窄或閉塞。
• 通過是否伴骨發育異常區分 Ⅰ 型和 Ⅱ 型牙本質發育不全。
• 預防為主，減少牙齒磨耗，如不吃過硬的食物，用軟毛刷刷牙。
• 治療時以改善牙冠形態美觀為原則，根據牙列磨耗的程度選擇不同的修復方式，如輕度病變可選用牙冠樹脂貼面，或全冠修復恢復牙外形，重度磨耗需進行咬合重建等。

哪些情況需要及時就醫？

牙出現形態異常影響美觀或重度磨耗導致牙咬合異常，顳下頜關節紊亂症狀，或出現牙齒疼痛症狀。

就診科室

• 綜合醫院選擇口腔科。
• 口腔專科醫院：
  • 兒童口腔科：患者年齡在 18 週歲以下，患牙出現牙髓炎或根尖周炎症狀需進行根管治療；或 18 週歲以下輕度牙形態異常可利用樹脂貼面修復者；
  • 牙體牙髓科：患者年齡在 18 週歲以上，患牙出現牙髓炎或根尖周炎症狀需進行根管治療；或 18 週歲以下輕度牙形態異常可利用樹脂貼面修復者；
  • 口腔修復科：患者出現中重度牙形態異常，需要進行全冠修復；或患者發生咬合過低需進行咬合重建；
  • 口腔頜面外科：患者出現顳下頜關節紊亂症狀，或患牙牙根折斷需拔除者。

醫生如何診斷牙本質發育不全？

臨床醫生根據患者牙的形態（球形牙冠）、牙特有的乳光淺黃褐色，磨耗重，X 線片典型的牙髓腔體積縮小或完全閉塞可以確診牙本質發育不全，如伴有骨發育異常，骨密度下降則為 Ⅰ 型牙本質發育不全。

應排除以下疾病：

• 牙本質纖維性發育不良：該病患牙在牙冠外形、顏色，X 線表現均為正常，但牙髓腔和根管有纖維性牙本質形成的高密度影像，髓腔有小的透光性病灶，無髓腔體積減小，無牙根長度減少；
• 其它系統性遺傳病導致的牙本質發育不良：這些系統性疾病出牙本質發育不全外，還伴有全身病變，如先天性結締組織發育不全綜合徵（Ehlers-Danlos 綜合徵）有面板和血管脆弱、面板彈性過強、關節活動過大，Goldblatt 綜合徵有脊柱幹骺發育不良，關節鬆弛等。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 牙萌出時是否有異常？如果患者是恆牙列，乳牙有無異常？是否和恆牙表現一致？
• 是否有牙自發疼痛？有無咬合不適？
• 顳下頜關節有無疼痛？張口有無異常？有無關節彈響？
• 有無骨發育不良？骨密度下降？容易骨折？
• 全身有無其他異常？
• 是否有家族史？家中其他人有無同樣牙異常？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 什麼原因導致牙本質發育不全？
• 需要做哪些檢查可以確診？
• 推薦採用什麼方案治療？
• 需要治療多長時間？
• 有併發症和後遺症嗎？
• 治療期間和治療後應該注意哪些事項？
• 這個病有傳染或遺傳的可能嗎？我的家人需要接受篩查嗎？對後代有無影響？

具體日常注意事項如下：

• 在生活中要特別注意牙齒護理，保持正確的刷牙方式和刷牙習慣，保持口腔健康，減少牙磨耗程度，少吃較硬食物，不使用硬毛牙刷刷牙。
• 牙發生輕度磨耗時，及時就診，通過牙冠樹脂貼面或全冠修復恢復牙外形，阻斷牙磨耗，防止出現牙髓炎，根尖周炎甚至牙根折斷。
• 牙重度磨耗需進行咬合重建在一定程度上恢復咬合高度，利於食物咀嚼，防止出現顳下頜關節紊亂症狀。
• 有症狀後，應及時就醫，不要自行選用抗生素治療，若治療不及時，會加重炎症，出現更多併發症。

治療原則是：預防牙體組織嚴重磨耗，改善牙冠形態美觀^[1][2][5]。

預防牙體組織嚴重磨耗

由於牙本質發育不全，牙釉質容易剝脫，暴露出的牙本質結構不良，脆弱容易磨耗，因此需要注意日常儘量少吃較硬食物，勿用硬毛牙刷刷牙，保持口腔衛生，減少炎症發生。

改善牙冠形態美觀，阻斷磨耗

根據牙列磨耗的程度選擇不同的修復方式重建咬合，阻斷磨耗。

• 輕度病變可選用前牙牙冠樹脂貼面或牙全冠或連冠修復恢復牙外形。
• 重度磨耗需進行咬合重建，行上下頜可摘區域性義齒，全口義齒或覆蓋義齒修復，在一定程度上恢復咬合高度。

牙本質發育不全發展及轉歸

牙本質發育不全如平時不重視口腔衛生和預防保護，治療不及時，牙磨耗過多使牙髓暴露，細菌感染出現牙髓炎和根尖炎症狀，嚴重者發生牙根折斷需要拔除患牙，牙磨耗嚴重者還可能出現咬合過低，引起顳下頜關節紊亂症狀，影響患者的生活質量。但經正確治療後，可較大程度恢復患牙功能。

牙本質發育不全是什麼原因引起的？

遺傳性疾病，為常染色體顯性遺傳，與性別無關，男女均可發病。由於致病基因異常導致其編碼的蛋白質異常，從而影響牙本質的結構^[1][2][3][4]。

• 牙本質結構異常：牙本質形成較紊亂，牙本質小管數目較少，小管管徑較大，排列不規則，甚至有的區域完全沒有小管，並可見未鈣化的基質區域。由於不斷較快地形成牙本質，成牙本質細胞退變消失，有的細胞被包埋於基質內，由於牙齒磨耗，髓腔也被不斷形成的修復性牙本質充滿而變小甚至消失。
• 釉質結構基本正常：釉質結構基本正常，但釉牙本質界失去扇貝形的排列而呈直線相交，有的雖呈扇貝狀排列，但介面凹凸較正常牙為淺，導致釉質容易剝脫。
• 鐳射掃描共聚焦顯微鏡觀察牙體硬組織微觀結構，發現在Ⅰ型牙本質發育不全患者牙的牙本質小管中，膠原纖維平行於小管長軸排列，牙本質小管周圍膠原纖維排列紊亂，出現了干擾礦化的 Ⅲ 型膠原纖維，牙本質礦化度較低。
• 關鍵致病基因：Ⅰ 型牙本質發育不全與 Ⅰ 型膠原蛋白基因（COL1A1/COL1A2）突變有關、Ⅱ 型和 Ⅲ 型牙本質發育不全與牙本質涎磷蛋白基因（DSPP）突變有關。

哪些人容易患牙本質發育不全？

本病為常染色體顯性遺傳，家族中如有患病者，發生該病的可能性較大，如父母患有此病，子女發生該病的可能性為 50%。

牙本質發育不全有哪些症狀？

Ⅰ 型、Ⅱ 型和 Ⅲ 型牙本質發育不全除了共同的臨床表現外，Ⅰ 型牙本質發育不全還伴有骨發育異常，骨密度下降，容易骨折；Ⅱ 型和 Ⅲ 型牙本質發育不全均為獨立發生在牙的發育異常，其中 Ⅱ 型牙本質發育不全較為常見，也稱為遺傳性乳光牙本質，發病率約 1∶6000~1∶8000，乳恆牙皆可受累，一般乳牙病變相對恆牙較重；Ⅲ型牙本質發育不全為特殊的遺傳性乳光牙本質，僅限於美國馬里蘭州少數幾個隔離人群，特徵為殼狀牙和多發性露髓。三種類型的共同臨床表現主要表現為牙形態異常，顏色異常，牙釉質易折斷剝脫，牙本質容易磨耗，X 線片呈典型的牙髓腔體積縮小或完全閉合^[1][2]。

• 牙形態異常：牙剛萌出時形態正常，但隨著牙齒咀嚼磨耗，形態逐漸異常，牙冠呈鈍圓球狀；偶爾可見牙有正常牙髓腔或牙髓腔明顯增大，形成牙本質壁薄的殼裝牙。
• 顏色異常：牙顏色呈半透明的灰藍色、棕黃或棕紅色改變，或呈半透明的乳光色、琥珀色。
• 牙釉質易折斷、剝脫：由於缺乏內層正常牙本質的支援，切緣或咬合面表層牙釉質在外力或咀嚼作用下容易碎裂、折斷或剝脫。
• 牙本質容易磨耗：牙釉質剝脫後，暴露出的脆弱牙本質很容易被磨耗，使得牙冠變短，嚴重時牙冠幾乎與牙槽嵴平齊。
• X 線片呈典型的牙髓腔體積縮小或完全閉合：X 線檢查可見病變牙呈球形牙冠，頸部緊縮，異常牙本質的過度沉積使牙髓腔狹小或閉塞，牙根短小，根管細小，呈線狀或完全消失。

牙本質發育不全併發症有哪些？

• 牙根折斷：患牙牙根短小，受到外力容易發生牙根折斷；
• 根尖周感染：牙髓腔暴露或異常牙本質導致口腔中的細菌侵入，導致牙根尖周感染；
• 顳下頜關節紊亂綜合徵：牙嚴重磨損導致咬合過低時，可出現顳下頜關節功能紊亂等疾病。

具體預防方法如下：

• 平時要注意口腔衛生，保持正確的刷牙方式和刷牙習慣，保持口腔健康，減少患病機會，具體事項如上所述。
• 由於牙本質發育不全患牙容易磨耗，日常要少食過硬食物，不用硬毛牙刷刷牙。

感謝首都醫科大學附屬北京口腔醫院口腔醫學研究所 杜娟醫生 參與本文撰寫