遺傳性多發性骨軟骨瘤：症狀、病因及如何治療

遺傳性多發性骨軟骨瘤，是一種常染色體顯性遺傳性骨病，多表現為骨性腫塊伴有區域性疼痛、活動受限、骨骼畸形，好發於股骨、脛骨、腓骨、肱骨等部位。
遺傳性多發性骨軟骨瘤大多數患者為兒童及青少年，男性的患病率多於女性，暫無準確的流行病學資料。
遺傳性多發性骨軟骨瘤具體病因尚不明確，但已證實與遺傳、基因突變有關。家族遺傳史、有害物質接觸史、母親孕期有害物質接觸史等為本病的危險因素。
本病無分型分期。
遺傳性多發性骨軟骨瘤主要症狀表現為骨性腫塊伴有區域性疼痛、活動受限、骨骼畸形、好發於股骨、脛骨、腓骨、肱骨等部位。
遺傳性多發性骨軟骨瘤的主要治療方法為手術治療。
遺傳性多發性骨軟骨瘤具有遺傳性、骨縮短或骨畸形 3 個特徵，容易惡化引起周圍軟組織形成肉瘤，還會引起一系列嚴重的併發症，如骨骼畸形、骨折、血管及神經損害、滑囊腫的形成等，且也可惡變。
早發現、早診斷、早治療可減輕遺傳性多發性骨軟骨瘤併發症，有效預防惡變。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

骨性腫塊伴有區域性疼痛；
活動受限；
骨骼畸形；
滑囊腫：表現為腳拇指關節滑囊處腫脹、疼痛、粗隆。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

骨折；
疼痛、腫脹嚴重，難以忍受；
發生嚴重功能障礙，如活動障礙等。

建議就診科室

骨科
腫瘤科

醫生如何診斷遺傳性多發性骨軟骨瘤？

當醫生懷疑是遺傳性多發性骨軟骨瘤時，將通常進行問診、視診及觸診，在有遺傳性多發性骨軟骨瘤的家族史、面板表面出現骨性腫塊並伴有疼痛感的結果後，可能進一步通過 X 線檢查、CT、MRI 等檢查予以確診。

具體介紹相關檢查：

問診：詢問患者是否有遺傳性多發性骨軟骨瘤的家族史。
視診及觸診：醫生可通過骨性腫塊的突出程度來判斷遺傳性多發性骨軟骨瘤的情況。
X 線檢查：該檢查可明確骨軟骨瘤的大小、位置、形態以及與周圍組織的關係。
CT 檢查：該檢查可清晰顯示骨軟骨瘤是否鈣化、腫瘤向髓腔和骨皮質的侵犯範圍、向軟組織浸潤的程度，亦可鑑別骨軟骨瘤是否惡變為軟骨肉瘤
MRI 檢查：該檢查對判斷骨軟骨瘤是否發生惡性病變、腫瘤有無復發具有重要意義。

醫生可能詢問患者哪些問題？

你們家族裡是否還有別人患有家族性多發性骨軟骨瘤？
什麼時候發現有腫塊的，剛開始發現的時候會有疼痛感嗎？
什麼時候發現骨骼出現畸形的？現在畸形更加明顯了嗎？
現在你活動方便嗎？有沒有不適感？
之前你有長期服用過什麼藥物嗎？
除了這個部位有腫塊，身體的其他部位還有類似的腫塊嗎？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

這個病的治療費用高嗎？哪些治療費用在醫保範圍內？
為什麼我會得這個病？
這個病如果不手術治療，只是服用藥物可以康復嗎？
如果暫時不治療，後期會有什麼併發症嗎？
這個病是良性還是惡性，有轉移到惡性的可能嗎？
這個病會遺傳給下一代嗎？下一代患病的概率有多大？

遺傳性多發性骨軟骨瘤患者應保持好心態，按時休息，避免勞累，多吃蔬菜水果。

具體日常注意事項如下：

術後注意事項：如果患者做了手術，敷料 1 天應更換 2 次，保證衛生；保持引流管暢通，避免擠壓，注意觀察引流液量及性質，術後第 1 天的正常量在 300 毫升以內，如過多，應及時告知醫生。
在家用藥注意事項：患者需注意不良反應，若出現便祕、噁心、嘔吐等症狀，應及時就醫。
術後、用藥複查：6 個月或半年需要到醫院複查一次，主要複查 X 線檢查、CT 檢查等專案。
飲食：
- 若為手術患者，術後清醒無噁心、嘔吐症狀即可飲食，吃一些清淡、易消化、富含粗纖維流質低糖食物，如芹菜、紅薯、白菜、米湯等。
- 若為普通患者，多吃些含有高蛋白、高能量、高維生素類的食物，如肉類、蛋類、豆類、水果蔬菜等；避免吃發黴變質、醃製、熏製、烤制、油炸類的食物。
運動：
- 若為手術患者，術後是需要臥床休息、3 周後可在床周圍活動、活動度要小，可做關節運動，1 個月後可活動度稍大一些，如散步、站立。若患者體弱應多加臥床休息，不可過早活動。
- 若為非手術患者，是可以運動，運動強度適中，每次運動半小時左右，一週運動 1～3 次。
患者在治療期間應戒菸、限酒。
防止褥瘡：應經常按摩面板受壓部位，抬起受壓部位，區域性減壓，每隔 2 小時應翻身一次。
防止便祕：患者應多喝水，多吃蔬菜水果，平時要經常按摩腹部，減少便祕的發生。
保持良好的衛生環境：常通風、勤擦洗、勤換床褥。

若遺傳性多發性骨軟骨瘤患者無症狀且腫瘤生長緩慢，可暫時不需要治療或推遲至青春期後再治療；若患者有骨性腫塊並有疼痛感，甚至壓迫鄰近血管神經引起嚴重併發症者，應及早進行手術治療。

藥物治療

非甾體類藥物：常用藥物有阿司匹林、吲哚美辛、雙氯芬酸鈉等，其作用為消除無菌性炎症，減輕滑囊腫症狀。
止痛類藥物：常用藥物有布洛芬、酮洛芬、雙氯芬酸等，可緩解腫瘤帶來的疼痛感。

手術治療

切除手術：該治療方法是最常用的方法，通過腫瘤切除和軟骨帽切除來解除腫瘤壓迫，阻止腫瘤生長，達到根治遺傳病多發性骨軟骨瘤的目的。
矯形手術：適用於骨骼畸形的患者，運用此方法矯正畸形。
尺骨延長術：該方法可明顯改善外觀，但對功能恢復幫助不大。
骨骺暫時性阻滯術：該方法可緩慢矯正患者的外翻畸形，其優點是創傷較小，較為美觀。
Ilizarov 外固定技術：該方法優點是可同時糾正多種畸形，適用於踝關節畸形以及肢體短縮的患者。

其他治療方法

IHh 阻斷劑治療：IHh 通路是骨軟骨瘤治療的主要靶向目標，且可縮小腫瘤體積、抑制腫瘤細胞的數量和增殖。雖該治療方法尚在研究中，但已在腦腫瘤和面板癌中作為手術的輔助治療。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，遺傳性多發性骨軟骨瘤可引起一系列的併發症，如畸形、骨折、血管及神經損害、滑囊腫，甚至還會發生惡變，直接影響患者的生活質量，嚴重時危及生命
經過正規治療後，大部分患者治癒率較高，複發率一般，患者平時要注意觀察，定期去醫院複查，初期生活質量會有一定的影響，在恢復過程中，生活質量會逐步提高，對壽命影響不大。

遺傳性多發性骨軟骨瘤確切病因尚不明確，但與基因突變、遺傳因素有關。

遺傳性多發性骨軟骨瘤的常見原因有哪些？

基因突變：與人體內 EXT 基因突變有關。
遺傳：該病是常染色體顯性遺傳，可通過基因遺傳給後代。

哪些人容易患遺傳性多發性骨軟骨瘤？

有如下可變因素的人群，容易罹患遺傳性多發性骨軟骨瘤：

接觸有害物質者：暴露於空氣汙染；食用含有超標的色素、防腐劑的食物；
母親孕期暴露於有害環境：母親孕期暴露於射線和化工物質等有害因素，胎兒可能更易發生基因突變，導致遺傳性多發性骨軟骨瘤的患病率增高。

有如下不可變因素的人群，容易罹患遺傳性多發性骨軟骨瘤：

男性：雖然男性和女性都可能發生，但該病更多見於男性患者。
遺傳因素：為常染色體顯性遺傳性骨病，具有遺傳性多發性骨軟骨瘤的人群患病率較正常人高。
基因突變：先天發育異常、EXT 基因突變者。

出現骨性腫塊伴有區域性疼痛、活動受限、骨骼畸形等症狀是遺傳性多發性骨軟骨瘤最常見的症狀。

遺傳性多發性骨軟骨瘤的常見症狀有哪些？

遺傳性多發性骨軟骨瘤的常見症狀包括：

腫瘤生長緩慢，早期一般無症狀；
骨性腫塊伴有區域性疼痛，質地硬，一般呈雙側性和對稱性，好發於股骨、脛骨、腓骨、肱骨等部位；
活動受限：瘤體體積較大，患者的關節功能產生障礙，影響正常生活和工作；
骨骼畸形：骨軟骨瘤會壓迫鄰近正常組織或者結構引起畸形。

遺傳性多發性骨軟骨瘤可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

骨折：患者因具有遺傳性多發性骨軟骨瘤，骨骼畸形，更易引起骨折。
血管、神經、脊髓的損害：骨軟骨瘤位於血管或神經周圍、椎管附近，可能壓迫神經血管或脊髓、造成神經血管或脊髓的損害。
滑囊腫：表現為腳拇指關節滑囊處腫脹、疼痛、粗隆。
骨肉瘤：表現為疼痛、腫脹、功能障礙、嚴重時伴有體重下降、貧血等。
軟骨肉瘤：表現為間歇性鈍痛、包塊、關節活動受限、腫塊部位可觸及發熱。

避免近親結婚、避免有害物質侵襲、增強自身抵抗力、每年定期體檢，可有效預防遺傳性多發性骨軟骨瘤。

具體預防方法如下：

針對可變的因素，預防措施如下：

避免有害物質的侵襲：不要暴露於汙染環境（如暴露於射線和化工物質等有害環境），對於含超標防腐劑的食物不要服用。

針對不可變的因素，以下方法也有助於預防：

定期體檢和監測：針對兒童及青少年時期的人群或家中有遺傳性多發性骨軟骨瘤病史的人群，應每年去醫院體檢，定期監測。
避免近親結婚：近親結婚子代的患病率會更高且易發生惡變。