陰道發育異常：症狀、病因及如何治療

陰道由副中腎管（又稱苗勒管）和泌尿生殖竇發育而來。在胚胎髮育過程中，雙側副中腎管發育並融合形成子宮和部分陰道。而泌尿生殖竇上端細胞增生，形成實質性的竇-陰道球，並進一步增殖形成陰道板，而後陰道板腔化，形成陰道。來自於副中腎管與來自於泌尿生殖竇的陰道部分融合形成完整的陰道。副中腎管的形成和融合過程異常以及其他致畸因素均可引起陰道的發育異常。按照陰道異常的臨床表型來分，陰道發育異常分為：先天性無陰道、陰道部分閉鎖、陰道橫隔、陰道縱隔及陰道斜隔。陰道發育異常的臨床表現常常表現為閉經、痛經、性生活障礙等。治療總的原則是：解除梗阻、緩解痛經、儘量保留生育功能。

檢查

1.超聲和磁共振成像（MRI）檢查

對於副中腎管畸形的診斷和分類均十分有效。

2.B超檢查

能清晰顯示泌尿生殖器官畸形及因陰道發育異常造成的相應梗阻影象，並且無創，應作為首選的輔助檢查方法。

3.MRI檢查

能精確地顯示泌尿生殖系統各個層面的解剖結構，準確區分子宮畸形，區分超聲難以分辨的子宮肌層和積血的附件包塊，有條件者應行MRI檢查。

診斷

需結合症狀、查體及輔助檢查診斷。

治療總的原則是：解除梗阻、緩解痛經、儘量保留生育功能。

1.先天性無陰道

在治療前應明確有無子宮及其功能，是否合併有泌尿系發育異常，並且治療前應讓患者明白治療的目的和結果，以取得積極配合。先天性無陰道的治療時機一般選在患者近期有性生活意願時。理想的陰道再造，應該是安全、簡單地為患者再造一個解剖上和功能上都接近正常的陰道，除了具有適當的深度、寬度和軸向外，還要柔軟、潤滑，術後無需長期放置陰道擴張器，但至今尚無一種方法完全達到上述標準。目前常用的方法有模具頂壓法及陰道成形術。

2.陰道閉鎖

一旦明確診斷，應儘早手術切除。

3.陰道橫隔

（1）完全性陰道橫隔 治療原則為：青春期建立月經週期後一旦明確診斷，儘早手術治療。手術方法必須根據陰道橫隔位置、橫隔厚度而定。手術應儘可能切除橫隔，銳性和鈍性向上、向周邊分離，至上下陰道貫通，兩側鈍性分離以免術後狹窄，常規探查宮頸發育情況。用可吸收線將上下段陰道黏膜吻合。術後定期更換陰道模具，直至陰道上皮完全癒合。創面完全癒合後可以性交。

（2）不完全陰道橫隔 若生育前出現臨床症狀，則需要行陰道橫隔切開手術；分娩時，若橫隔較薄，可於胎先露部下降壓迫橫隔時，切開橫隔，胎兒娩出後再切除橫隔。若橫隔較厚，則行選擇性剖宮產手術。

4.陰道縱隔

（1）完全性陰道縱隔 該類畸形常常不需要立即治療。雙子宮伴陰道縱隔的患者，一側宮體發育常優於另一側，如果性交總是在發育不良的宮體側陰道內發生，則可能引起不孕或反覆流產，此類患者非孕期應予陰道縱隔切除。

（2）陰道不全縱隔 若陰道不全縱隔影響性生，應行縱隔切除。若分娩過程中發現，可於先露部下降壓迫陰道縱隔時切斷縱隔，待胎兒娩出後再切除縱隔。

5.陰道斜隔

經陰道斜隔切除術是最理想的手術方式，也是解除生殖道梗阻最有效而且簡易的方法。值得注意的是勿因“盆腔包塊”行剖腹探查術，避免行患側子宮切除術，因其創傷大，並且保留積血側子宮可能提高受孕能力。絕大部分患者可以通過只進行陰道斜隔切除術而獲得治癒。保持手術重建的生殖道的開放對臨床醫生是個具有挑戰性的問題。手術的關鍵在於能夠減少斜隔切開部位的粘連閉鎖。因此一經確診即應行陰道斜隔切除術，避免僅行陰道斜隔切開術，因後者易於發生術後斜隔切開部位粘連閉鎖。手術時機選擇在月經期較好，陰道壁腫物張力大，易於定位。手術時經囊壁小孔或陰道內包塊最突出處穿刺定位，抽出陳舊血或膿液後，順針頭縱行切開陰道隔膜達足夠長，上至穹隆，下至囊腫最低點，以便引流通暢。有作者提出菱形切除多餘的隔膜組織，菱邊長1.5～2.0cm，切除後殘餘菱邊電凝止血。充分暴露隔後宮頸，以腸線間斷縫合切緣粗糙面，之後用碘仿紗條填塞囊腔及切口，既可壓迫止血，又可預防切口回縮粘連，4872小時後取出。

1.副中腎管發育不良

包括子宮、陰道未發育（MRKH′s綜合徵），是一種沒有生殖潛力特徵的生殖系統機能缺陷。

2.泌尿生殖竇發育不良

泌尿生殖竇未參與形成陰道下端，典型的患者表現為部分陰道閉鎖，閉鎖處可以很厚，佔陰道長度的一半以上，多位於陰道下段，其上段陰道發育可以正常。本病發生率低，約1/ 4000～1/ 5000。

3.副中腎管融合異常

（1）副中腎管垂直融合異常　起源於泌尿生殖竇的陰道佔1/ 4，如果這部分增多，來源於副中腎管的陰道部分就會減少。副中腎管垂直融合異常可看作是向下生長融合的副中腎管尾端與向上生長的泌尿生殖竇相接處未貫通或部分貫通所致，分為阻塞性和非阻塞性兩種，也稱為完全性陰道橫隔和不完全性陰道橫隔，據報道陰道橫隔的發病率為1/ 2100～1/ 72000。橫隔可位於陰道的任何部位，但更常見於陰道中、上段交界部，其厚度為lcm，陰道橫隔很少伴有泌尿系統和其他器官的異常。

（2）副中腎管側面融合異常 兩側副中腎管完全融合異常導致雙陰道畸形或稱完全性陰道縱隔，以對稱性阻塞為特點；兩側副中腎管部分融合異常導致單側陰道阻塞、陰道斜隔，以非對稱性阻塞為特點；下端副中腎管融合失敗導致部分性陰道縱隔，陰道縱隔常伴有雙子宮、雙宮頸、同側腎臟發育不良。

（3）副中腎管垂直-側面融合異常 表現為垂直、側面異常同時存在，也可以合併泌尿道發育異常，此類畸形不屬於前述任何一種分類，如陰道縱隔合併不完全性陰道橫隔。

（4）副中腎管無效抑制引起的異常　性腺發育異常合併副中腎管無效抑制時，表現為外生殖器模糊，如雄激素不敏感綜合徵。患者雖然存在男性性腺，但其雄激素敏感細胞質受體蛋白基因缺失，雄激素未能發揮正常的功能，副中腎管抑制因子水平低下，生殖器向副中腎管方向分化，形成女性外陰及部分陰道發育，使基因型為男性的患者出現女性表型。

臨床表現

陰道發育異常的臨床表現常常表現為閉經、痛經、性生活障礙等。

1.先天性無陰道

常表現為MRKH′s綜合徵。由於副中腎管不發育或發育不良，表現為原發閉經，染色體46，XX，女性第二性徵發育正常，先天性無陰道或短淺陰道盲端，伴先天性無子宮或子宮發育不良即始基子宮，通常輸卵管和卵巢外觀正常，常合併其他系統先天性異常，包括骨骼、泌尿系統，特別是腎臟發育異常或腎臟移位。約有1/10患者可有部分子宮體發育，且有功能性子宮內膜，青春期後由於經血瀦留，出現週期性腹痛，無月經初潮，就醫檢查獲得確診。或者由於長期無月經或直至婚後因性交困難就診檢查而發現。

2.陰道閉鎖

泌尿生殖竇發育不良，臨床上常表現為陰道閉鎖。陰道閉鎖在新生兒和嬰幼兒時期一般無任何症狀，往往難以察覺。直至患者進入青春期建立月經週期後，才會發現無月經來潮，陰道積血、週期性腹痛並呈進行性加劇，盆腔可捫及包塊。盆腔B超等影像學檢查可以協助診斷。症狀出現的早晚、嚴重程度與子宮內膜的功能有關。根據陰道閉鎖的解剖學特點將其分為：①Ⅰ型陰道閉鎖。即陰道下段閉鎖而陰道上段及宮頸、子宮體均正常。由於患者的子宮內膜功能正常，因此症狀出現較早，主要表現為陰道上段擴張，嚴重時可以合併宮頸、宮腔積血，盆腔檢查發現包塊位置較低，位於直腸前方，就診往往較及時，較少由於盆腔經血逆流引發子宮內膜異位症。②Ⅱ型陰道閉鎖。即陰道完全閉鎖，多合併宮頸發育不良、子宮發育異常、子宮內膜功能異常，症狀出現較晚，經血易逆流至盆腔，常常發生子宮內膜異位症。

3.陰道橫隔

分為完全橫隔及不完全橫隔。

完全性陰道橫隔症狀與陰道閉鎖相似，有原發性閉經伴週期性腹痛。婦科檢查發現陰道較短或僅見盲端，可在經血瀦留於陰道橫隔的上方觸及陰道上段積血的塊狀物。

不完全性陰道橫隔位於陰道上段者多無症狀，位於陰道中段者可影響性生活，一般不影響生育。婦科檢查：在橫隔中部可見一小孔，陰道較短，可捫及宮頸、宮體。經期經血間歇流出，患者可以表現為經期長，經血淋漓不盡。陰道分娩時影響胎先露部下降。

4.陰道縱隔

分為陰道完全縱隔及不完全縱隔。

陰道完全縱隔：患者多無症狀，性生活、生育和陰道分娩均無影響，往往在婦科檢查時發現陰道被縱形黏膜分割成兩條縱形通道，上達宮頸，下至陰道外口本症可發生於發育完全正常的子宮或與雙子宮雙宮頸或子宮縱隔同時存在。

陰道不全縱隔患者可有性生活困難或不適，婦科檢查時發現陰道縱形黏膜未達陰道外口，分娩時胎頭可能受阻，所以陰道融合術取決於這種畸形對於不孕和對分娩的影響程度。若陰道不全縱隔影響性生活，應行縱隔切除。若分娩過程中發現，可於先露部下降壓迫陰道縱隔時切斷縱隔，待胎兒娩出後再切除縱隔。

5.陰道斜隔綜合徵

也稱Herlyn-Werner-Wunderlich綜合徵（HWWS），常合併雙子宮、陰道阻塞（單側、部分或完全）及同側腎臟發育不良。總體上分為3類：①無孔斜隔型（Ⅰ型）。一側陰道完全閉鎖，隔後的子宮與外界及對側子宮完全隔離，兩子宮間和兩陰道間無通道，宮腔積血聚積在隔後陰道腔。Ⅰ型患者多以痛經為主訴，發病年齡較小，而且初潮至發病時間短，Ⅰ型易被誤診為原發性痛經、陰道壁囊腫、盆腔包塊等。②有孔斜隔型（Ⅱ型）。一側陰道不完全閉鎖，隔上有一個直徑數毫米的小孔，隔後子宮亦與對側隔絕，經血可通過小孔滴出，但引流不暢。③無孔斜隔合併宮頸瘻管型（Ⅲ型）。一側陰道完全閉鎖，在兩側宮頸之間或隔後陰道腔與對側宮頸之間有一小瘻管，隔後腔積血可通過另一側宮頸排出，但引流亦不暢。Ⅱ型和Ⅲ型（尤其是Ⅱ型）主要以陰道膿性或血性分泌物為主訴，易被誤診為青春期功能失調性子宮出血、陰道炎、盆腔炎、陰道壁囊腫、盆腔包塊等。