運動神經元病：症狀、病因及如何治療

人體肌肉的活動，如說話、行走、呼吸和吞嚥，這些功能都受運動神經元的控制。

運動神經元病 (motor neuron diseases)，是人體運動神經元被破壞的一種疾病，病因尚不明確，可能與感染、免疫、遺傳、營養障礙等有關，這些因素導致神經系統中有毒物質堆積，從而損傷運動神經元，引發疾病^[2]。

運動神經元病屬於罕見病，每 10 萬人中有 2~8 人患病^[4]，兒童和成年人均可發病^[1]，通常發生在中年，60 歲以後發病增多^[1][4]。男性多於女性，患病率的比例大約是 1 ~ 2.5 ： 1^[2]。

運動神經元病分為四類：肌萎縮側索硬化、進行性肌萎縮、進行性延髓麻痺和原發性側索硬化，其中肌萎縮側索硬化最常見。

該病早期症狀不明顯，導致很多人沒有察覺到自己患病。症狀通常緩慢加重，有些患者症狀進展稍快^[4]。常見症狀包括肌無力、肌肉萎縮、肌肉痙攣、吞嚥困難、嗆咳、發音不清等。

運動神經元病的診斷依靠詢問病史、體格檢查、肌電圖檢查、影像學檢查、肌肉活檢等。其中肌電圖檢查具有很大的診斷價值^[2]。目前運動神經元病還缺少有效的治療方法，治療只能緩解症狀、減輕患者痛苦。

日常生活中患者需要注意安全和保證休息，長期臥床患者需要加強護理。

何時應就診？

患者出現疑似運動神經元病的表現，如肌無力、肌肉萎縮、肌肉痙攣，且症狀逐漸進展時，應去醫院就診，尤其是在中年以後出現症狀，更應警惕。

就診科室

• 神經內科

醫生是如何診斷運動神經元病的？

運動神經元病的評估和診斷包括：詢問病史、體格檢查、肌電圖檢查、影像學檢查、肌肉活檢等^[2]。

• 詢問病史：包括詢問患者出現症狀的時間、症狀特點，是否有家族史。
• 體格檢查：觀察是否有肌無力、肌肉萎縮、感覺異常、反射異常等。
• 肌電圖檢查：記錄肌肉的電活動，異常波形對運動神經元病有很高的診斷價值。
• 影像學檢查：主要是 CT 和核磁共振，從部分患者的檢查中可以觀察到脊髓變細。
• 肌肉活檢：可以觀察有無肌肉萎縮，並幫助判斷肌肉萎縮的原因。
• 其他檢查：腰穿腦脊液檢查、血液檢查等。

醫生可能會問的問題？

• 有哪些異常的症狀？
• 首次出現這些症狀是什麼時候？
• 這些症狀對生活有什麼影響？
• 哪些情況下這些症狀會改善或惡化？
• 有沒有家人患過運動神經元病？
• 是否去其他醫院就診過，做了哪些檢查，檢查結果是什麼？
• 服用過哪些藥物，效果怎麼樣？

需要諮詢醫生的問題？

• 症狀是什麼引起的？
• 需要做哪些檢查？
• 病情嚴重嗎，會不會越來越差？
• 都有什麼治療方法，各有什麼利弊？
• 推薦怎麼治療？
• 這些治療會出現什麼副作用？
• 治療有哪些需要注意的？
• 如果治療沒有效果，該怎麼辦？

日常生活中應當注意保證患者的安全和休息，注意為長期臥床的患者翻身、拍背等^[6]。

生活中有什麼注意事項？

• 正確移動：隨著病情進展，患者需要別人幫助才能活動。如果採取錯誤的方法移動，會讓患者感到不適。家屬需諮詢醫生如何正確地移動患者。
• 避免疲勞：注意不要過度活動，以免造成精力不足，產生疲勞感。
• 保證睡眠：注意保證充足的睡眠時間，睡眠時可以用枕頭墊在身體某些部位下方，來分散身體的壓力。失眠的患者請在醫生指導下服用藥物改善失眠。
• 緩解肢體腫脹：由於缺乏活動，患者的下肢和雙腳可能出現腫脹。可將患者下肢抬高，促進血液的迴流，減輕腫脹；在醫生的指導下使用醫用彈力襪，減輕腫脹。
• 減少痙攣：由於活動減少或完全不活動，患者的關節可能變得僵硬、肌肉緊張，發生痙攣。家屬可以通過輕柔的按摩，幫助患者緩解痙攣。
• 翻身、拍背：對於長期臥床的患者，家屬注意每天為其翻身、拍背，避免發生褥瘡和肺部感染。

目前運動神經元病還缺少有效的治療方法，只能通過治療緩解症狀，減輕患者痛苦。治療包括病因治療和對症治療^[2]。

原發性側索硬化進展緩慢，症狀相對較輕；部分進行性肌萎縮患者的病情可以較長時間維持穩定，但不會改善；肌萎縮側索硬化、進行性延髓麻痺和一部分進行性肌萎縮患者，病情持續性進展，多在 5 年內死於呼吸肌麻痺或肺部感染^[2]。

運動神經元病是如何治療的？

病因治療：

• 利魯唑：通過抑制神經毒性來治療運動神經元病。連續服用 12~18 個月，能夠延緩疾病進展，延長進行性延髓麻痺患者的生存期^[4]。
• 其他藥物：潑尼鬆、環磷醯胺、神經營養因子等^[2]。

對症治療：

• 針對吞嚥、呼吸、發音、痙攣、疼痛、營養障礙等併發症和伴隨症狀進行治療。
• 有吞嚥困難的患者需要插胃管，通過胃管進食。
• 呼吸衰竭的患者必要時需切開氣管，使用呼吸機來輔助呼吸。

運動神經元病的發病原因是什麼？

目前尚不清楚運動神經元病的發病原因，可能與感染、免疫、金屬元素、遺傳、營養障礙等有關，這些因素導致神經系統有毒物質堆積，損傷了運動神經元而致病：

• 感染：有學者認為，運動神經元病的發生與朊病毒、人類免疫缺陷病毒（HIV）等有關^[2]。
• 免疫因素：有研究發現，運動神經元病患者的腦脊液（包繞著腦和脊髓的透明液體，起到保護作用）中，免疫球蛋白升高、血液中 T 淋巴細胞的數量和功能異常等，因此推測發病與免疫因素有關^[2]。
• 金屬元素：某些金屬元素中毒或缺乏，可能導致運動神經元病。有醫生注意到一些患者經常接觸鋁，並發現患者血漿和腦脊液中的鋁含量增高^[2]。
• 遺傳：大約 10% 的患者有家族史。
• 營養障礙：有些運動神經元病患者的血漿中，維生素 B1 含量減少。一些患者在胃切除後發生運動神經元病，提示營養障礙可能與發病有關^[2]。

運動神經元病有哪些危險因素^[2]？

• 老年男性；
• 受過外傷；
• 從事過度體力勞動（如礦工、重體力勞動者）。

運動神經元病早期症狀不明顯，導致很多人沒有察覺到患病。症狀通常緩慢加重，有些患者的症狀進展稍快。根據損害部位的不同，患者可以表現為肌無力、肌萎縮、吞嚥困難等症狀。

運動神經元病有哪些症狀？

運動神經元病分為四種類型：肌萎縮側索硬化、進行性肌萎縮、進行性延髓麻痺和原發性側索硬化。不同型別患者的症狀和疾病發展不同^[2][4]：

肌萎縮側索硬化^[2]：

• 運動神經元病變中最常見的型別。患者發病年齡一般在 30 ~ 60 歲，多數在 45 歲以上發病，男性多於女性。
• 上運動神經元（大腦、腦幹、脊髓）、下運動神經元（顱神經核、脊髓前角細胞）同時受損。
• 發病時最常見的表現是，一側或兩側手指活動笨拙、無力；之後出現手部肌肉萎縮，逐漸發展到雙臂和肩胛部的肌肉。隨著患病時間延長，肌無力和肌肉萎縮擴充套件到軀幹和頸部，最後影響到面部和咽喉部肌肉。
• 少數患者首先出現下肢或軀幹肌肉的萎縮和無力，之後再影響其他部位的肌肉。受影響的肌肉常常出現明顯的肌束顫動（肉眼可見的肌肉跳動）。
• 患者的意識狀態始終保持清醒。
• 在疾病晚期，患者出現伸舌無力、舌肌萎縮、吞嚥困難、咀嚼無力、發音不清。患者多在 3~5 年內死於呼吸肌麻痺或肺部感染。

進行性肌萎縮^[2]：

• 患者發病年齡在 20 ~50 歲，大多數在 30 歲左右，男性較多。
• 疾病損害了下運動神經元。
• 首先出現的症狀為單手或雙手的小肌肉萎縮、無力，逐漸向雙臂和肩胛部肌肉發展。
• 少數病人肌萎縮從下肢開始，逐漸向其他部位肌肉發展。
• 病情進展較慢，患者存活可以達到 10 年或以上。
• 晚期表現為全身肌肉萎縮、無力，生活不能自理，最後常因肺部感染而死亡。

進行性延髓麻痺^[2]：

• 較為少見，多在 40~50 歲以後發病。
• 主要表現為逐漸加重的發音不清、聲音嘶啞、吞嚥困難、飲水嗆咳、咀嚼無力。
• 舌肌明顯萎縮，並有顫動。
• 有時患者會出現無法控制的哭笑（強哭強笑）。
• 本型進展較快，大多數患者在 1~2 年內，因為呼吸肌麻痺或肺部感染而死亡。

原發性側索硬化^[2]：

• 此型罕見，多在中年以後發病。
• 首先出現雙下肢僵硬、無力，行走時出現剪刀步（兩腿的步伐像剪刀一樣）。
• 緩慢進展，逐漸影響到雙側上肢。
• 一般沒有肌萎縮。
• 本型進展慢，患者可以存活較長時間。

運動神經元病有哪些危害？

運動神經元病可能引起一系列併發症^[5]：

• 呼吸衰竭和死亡；
• 肺炎；
• 泌尿系感染；
• 抑鬱症；
• 殘疾；
• 面板潰瘍和褥瘡。

目前還不明確運動神經元病的發病原因，因此還無法預防該病。