進行性肌營養不良治療方案

1、進行性肌營養不良迄今無特異性治療，無疑以支援療法為主，應鼓勵患者儘可能從事日常活動，避免長期臥床，如不活動常可導致病情加重和殘疾，增加營養、避免過老和防止感染。物理療法和矯形治療可預防和改善畸形和攣縮，對維持活動功能是重要的。

2、藥物治療尚無確定的方案，1、糖皮質激素，對延緩疾病發展、延長壽命的作用已得到肯定。潑尼松0.75毫克/kg.d、口服可以改善肌力，副作用包括體重增加、類Cushing綜合徵表現和多毛症等，潑尼松對本病的遠期療效尚不確定。2、抗自由基藥物改善代謝藥，維生素C、維生素E和輔酶Q10等。

3、別嘌呤醇，治療Duchenne型可不同程度地改善臨床症狀，CK水平有所下降，年齡小的患者療效較好，治療中定期檢查白細胞，如低於3000×106/L應停用，4、三磷酸腺苷、肌苷、苯丙酸諾龍及中藥等可試用，5、正在研究中的治療方法，基因治療、幹細胞移植、成細胞移植、新藥探索。

3、對PMD採取預防措施很重要，主要包括檢出攜帶者和產前診斷。1、可透過家系分析檢出攜帶者，DMD患者女性親屬可能是攜帶者，分為，肯定攜帶者，有一個或一個以上男性患兒的母親，同時患者姨表兄弟舅父也患病者，很可能攜帶者，有兩名以上患者的母親，但母系親屬中無先證者，可能攜帶者，散發病理的母親或患者的同胞姐妹。2、應用基因診斷檢出DMD病變基因攜帶者，對已懷孕的基因攜帶者進行產前基因檢查，如發現胎兒為DMD或BMD，應行人工流產防止患兒出生。4、預後，典型地在青春期出現嚴重殘疾，長期用足尖走路使跟腱攣縮，一般至9－12歲時患兒行走功能廢用可使肘、膝關節攣縮，多數患兒心肌受累，少數患兒嚴重受損發生充血性心力衰竭，約20歲時出現呼吸困難，晚期需輔助呼吸。患者多在25－30歲前死於呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病。