什麼是進行性肌營養不良

進行性肌營養不良是一組遺傳因素所致的肌肉變性疾病。主要表現為緩慢起病、逐漸進展的肌肉無力和萎縮。根據受累肌肉分佈不同，可分為多種型別。

1、duchenne型肌營養不良：為x連鎖隱性遺傳，男性發病，女性攜帶異常基因但不發病。多見於兒童發病，逐漸進展。開始表現為走路不穩，易摔跤，上樓困難，以後發展至行走困難，12歲前不能行走，只能臥床。體檢可發現四肢尤其是肢帶肌萎縮和無力，典型者呈翼狀肩，站立時腰椎過度前凸，行走時骨盆向兩側搖擺呈鴨步；從仰臥位起立時，必須先翻身為俯臥，然後用雙手支撐著下肢逐漸將軀體伸直。某些肌肉呈假性肥大，大多為腓腸肌，也有表現為三角肌、舌肌等，假性肥大肌肉外觀發達，觸控較正常肌肉堅實，但肌力下降。面部和手部肌肉也可輕度萎縮。常伴有心肌受累和智慧障礙。

2、becker型肌營養不良症：又稱良性型肌營養不良症，也是x連鎖隱性遺傳，男性發病，女性傳遞。多於5-20歲之間起病，表現與duchenne型類似，但病程較良性，12歲時仍能行走，但起病15-20年後大多不能行走。心肌受累和智慧障礙較少見。

3、erd型肌營養不良症：又稱肢帶型肌營養不良症，為常染色體隱性遺傳，兩性均可發病。多於20-30歲間起病，主要累及近端肌群，常先影響上肢，多年後再影響下肢。偶有腓腸肌假肥大。

4、landouzy-dejerine型肌營養不良症：又稱面肩肱型肌營養不良症，為常染色體顯性遺傳，兩性均可發病。通常於青春期發病，首先影響面部和肩胛帶肌肉，呈特殊的“肌病面容”，上瞼稍下垂，額紋和鼻唇溝變淺，表性動作變弱，上肢抬高困難。檢查時可發現蹙額、皺眉、鼓腮、閉眼、閉口均力弱，三角肌、肱二頭肌、肱橈肌萎縮明顯。

5、其它還有遠端型、眼肌型、眼咽型等肌營養不良症，但均罕見。進行性肌營養不良症的診斷主要依靠症狀表現、肌酶化驗、肌電圖等。患者血清肌酸磷酸激酶、乳酸脫氫酶、肌紅蛋白、穀草轉氨酶等多種肌酶含量明顯增高；肌電圖示肌原性損害；必要時肌活檢可明確診斷。