苯丙酮尿症是什麼遺傳方式

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病。它是由於苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷,使苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸,,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿液中大量排出的一種疾病。這種病在遺傳性氨基酸代謝代謝缺陷疾病中比較常見。它常見的遺傳方式主要是常染色體隱性遺傳。

現在一個家庭都只有一到兩個孩子,苯丙酮尿症這對於健康是非常不利的,所以優生優育對於現代人來說至關重要,而其中的基因遺傳病又是人們關注的熱點,基因遺傳病是指的父母的基因可能攜帶有致病基因而遺傳給下一代的疾病。那麼苯丙酮尿症是什麼遺傳方式?
苯丙酮尿症其實是一種遺傳疾病,對於這樣疾病應該重視並且關注,苯丙酮尿症患者的身體中缺乏代謝苯丙氨酸的代謝酶,引發代謝產物在體內過多的堆積產生毒素,這個病屬於常染色體隱形遺傳病,患者可以表現為弱智,早期診斷,治療效果更好。
很多患苯丙酮尿症,的原因都有很多,通常的話,都是因為攝入的苯丙氨酸比較少,才導致苯丙酮尿症的。苯丙酮尿症就是因為活性減低,或缺少而引起的一種遺傳性疾病,本病為常染色體隱性遺傳,病變基因位於染色體長臂,該基因的微小變異,既可引發病,並非由於其因缺失。
由於苯丙氨酸淨化酶基因突變,導致肝臟中苯丙氨酸淨化沒缺乏,是本病基本的生化異常,如果發生異常的鹼基對不同,引起表現症狀程度也有很大的差異。可能會表現為典型或輕度高苯丙氨酸血癥。如果基因突變降低了苯丙氨酸羥化酶的活性,那麼從飲食中的獲得的苯丙氨酸就不能得到有效的吸收。結果,這種氨基酸在血液和其他組織中不斷積累生成毒性水平,尤其會對腦組織造成損傷,因為大腦中的神經細胞對苯丙氨酸含量特別敏感,這種物質過量會導致腦損傷。
未進行干預的苯丙酮酸患兒會出現智力殘疾、癲癇、發育遲緩、行為問題和精神障礙等,而且出現後,不易治癒。新生兒應該把苯丙酮尿症基因解碼、基因檢測考慮在內,在沒有發病前,找到病因,對症治療。比如患兒出現一些行為問題等,只檢測行為相關的基因,有可能會錯過更嚴重的疾病。

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