巴特綜合徵臨床表現

巴特綜合徵即Bartter綜合徵,以低血鉀性鹼中毒,血漿腎素、醛固酮增高但血壓正常,腎小球旁器增生和肥大為特徵。

早期表現為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐,多見於5歲以下小兒。

本病主要由腎小管上幾個關鍵離子泵的基因突變,導致相應的離子的轉運紊亂引起。

日常要注意保持環境安靜、舒適,減少對患兒的不良刺激和心理壓力。

合理安排時間,注意勞逸結合,避免過度緊張與勞累。

應做好口腔、面板黏膜的清潔,防止繼發性感染。

本病臨床表現複雜多樣,以低血鉀症狀為主。胎兒期bartter綜合徵表現為間歇性發作的多尿,致孕22~24周出現羊水過多,需反覆抽羊水,以阻止早產。

兒童型最常見症狀為生長延緩其次為肌乏力,還有消瘦多尿、抽搐煩渴等。

成人型最常見症狀為肌乏力,其次為疲勞、抽搐,較少見症狀有輕癱、感覺異常遺尿、夜間多尿、便秘、噁心、嘔吐甚至腸梗阻,嗜鹽、醋或酸味醃菜直立性低血壓身材矮小、智力障礙痛風高鈣尿症,腎鈣化進行性腎功能衰竭佝僂病鎂缺乏,紅細胞增多症等

值得注意的是,部分病人無症狀,因其他原因就診時被診斷。曾報告2例本病患者有特殊面容,頭大、前額突出、臉呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。

併發症:

可併發低血鉀、直立性低血壓智力障礙、驚厥痛風、佝僂病腎鈣化進行性腎功能衰竭等。

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