什麼是視網膜色素變性？

　　　　視網膜色素變性是一類視功能進行性損害的遺傳性視網膜病變。其典型的眼底改變為視乳頭蠟黃，小血管變細以及赤道部附近骨細胞樣色素斑沉著。夜盲和視野縮小是最主要的主訴。此病多累及雙眼，是一種較常見的眼部遺傳病，近親結婚者的後代尤為多見，患者及家人可伴有高度近視、精神紊亂、癲癇、智力下降及聾啞等症狀。

　　世界上發病率為5/1000-----1/20000，在我國的群體發病率約1/3467。它被認為是單基因遺傳病，臨床中主要分為典型性視網膜色素變性和非典型性視網膜色素變性，非典型性又分為以下幾種：

　　1、無色素性視網膜色素變性：眼底無色素沉著，部分病人經長期觀察可出現色素沉著。近年來還發現視紫紅質基因變異是導致視網膜色素變性的重要原因。

　　2、中心性和旁中心性視網膜色素變性(又稱為倒轉性視網膜色素變性) 其病變色素在黃斑部或周圍，故早期就有中心視力及色覺障礙。

　　3、象限性視網膜色素變性 病變只侷限僅侷限在1---2象限，雙眼對稱，以鼻下象限受累多見，此型別多為常染色體顯性遺傳。

　　4、單側性視網膜色素變性 指病變僅侷限在一眼，另眼正常。

　　5、視網膜色素變性 指老年時才發病者。

　　關於發病機理在近20-30年來，有一些新的認識。病理生理方面，發現視網膜色素上皮細胞對視細胞外節盤膜的吞噬消化功能障礙，致使外節盤膜崩解物殘留，堆積形成一層障礙物妨礙營養物質從脈絡膜到視網膜的轉運，從而引起視細胞的進行性營養不良及逐漸變性和消失。這個過程已在一種有原發性視網膜色素變性的rcs鼠視網膜中得到證實。至於視網膜色素上皮細胞吞噬功能障礙的原因，目前還不清楚，可能與基因異常、某些酶的缺乏及代謝障礙有關。在免疫學方面，發現本病患者體液免疫、細胞免疫均有異常，玻璃體內有啟用的t細胞、b細胞與巨噬細胞，視網膜色素上皮細胞表達hla-dr抗原，正常人則沒有這種表現。同時也發現本病患者自身免疫現象，但目前對本病是否為自身免疫病尚缺乏充分依據。在生化方面，發現本病患者脂質代謝異常，視網膜中有脂褐色的顆粒聚積;鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝有異常。因此本病的產生可能存在多種的發病機理。