氨基酸代謝紊亂

  氨基酸代謝紊亂先天性酶缺陷或其他疾病所致的氨基酸分解和合成代謝異常。

  食物中的蛋白質須在消化道內經多種消化酶如胃蛋白酶、胰蛋白酶、氨基肽酶、羧基肽酶、二肽酶的作用降解為二肽、三肽、遊離氨基酸,才能被腸粘膜吸收,經肝門脈系統進入血迴圈。人體內經常含有一定量的遊離氨基酸(氨基酸代謝庫)。消化道吸收的氨基酸隨血流進入氨基酸庫。代謝庫內的氨基酸處於不斷生成、不斷被利用的動態平衡之中。骨骼肌及肝臟是氨基酸代謝庫的主要場所。

  氨基酸的主要生理功能是合成蛋白質(包括酶)或某些重要的含氮化合物(如核苷酸、兒茶酚胺激素、某些神經遞質等),也可以轉變成糖或脂肪。有些氨基酸本身就是神經遞質,有些能參與某些代謝活動。

  先天性氨基酸代謝病總髮病率約為1:5000~ 10000。病種已知70餘種,如苯丙酮酸尿症、尿黑酸尿症、楓糖尿症等。多為常染色體隱性遺傳。主要侵犯神經系統,臨床上多表現進行性腦損害症狀,是引起小兒智慧低下的重要原因。病情嚴重者可發生驚厥、癱瘓或嚴重代謝紊亂。這類疾病早期診斷十分重要,很多病種可經限制蛋白質或某種氨基酸的攝入而避免嚴重腦損害,有些則用維生素治療有效。但也有迄今無法治療的病例。有些營養性疾病(如蛋白質能量營養不良、肥胖症)、長期飢餓及肝炎等也可引起某些氨基酸的血濃度異常。

氨基酸代謝  氨基酸分解代謝的第一步是脫氨基作用,這在大多陣列織中進行。氨基酸脫氨基後生成氨及相應的 α-銅酸。氨被運到肝臟轉變成尿素排出體外。α-酮酸可以經轉氨基作用再合成氨基酸, 也可以經三羧酸迴圈氧化產能,也可被用於葡萄糖糖原和脂類的合成。另有一小部分氨基酸尚可經脫羧基作用形成有特殊生理作用的胺,如穀氨酸脫羧生成神經遞質γ-氨基丁酸;組氨酸脫羧生成的組胺可致平滑肌痙攣、毛細血管擴張及刺激胃酶分泌。有些氨基酸經若干步代謝後再脫羧,如色氨酸生成5-羥色胺即是如此。苯丙氨酸主要經氧化生成酪氨酸。

  氨基酸代謝的調節物是激素、輔酶和代謝物。胰島素、生長激素和睪酮是促進氨基酸合成代謝的激素,使氨基酸儲存於骨骼肌,可降低血漿氨基酸水平。腎上腺皮質類固醇激素和甲狀腺激素促使蛋白質分解,致骨骼肌組織蛋白質含量減少。此外,激素還可透過調節細胞內酶的活性調節氨基酸代謝。如腎上腺皮質類固醇激素增加肝酪氨酸轉氨酶活性,能促使酪氨酸氧化。酶蛋白與輔酶結合成為全酶,才有催化作用。最重要的輔酶包括許多維生素。

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