視網膜色素變性

原發性視網膜色素變性、在歷史上曾稱為色素性視網膜炎。是一種比較常見的毯層-視網膜變性。根據我國部分地區調查資料，群體患病率約為1/3500。視網膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現為慢性、進行性視網膜變性，最終可導致失明。

部分患者視網膜色素變性為顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因，子女就會發病。也有部分患者視網膜色素變性為連鎖性遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會發病。另有些病例同時伴有聽力減退，這種型別視網膜色素變性多見於男性。

視網膜的一些感光細胞視杆細胞、負責暗光下的視力。若視杆細胞逐漸變性，患者在暗光環境下視力明顯減退夜盲。夜盲症狀常在兒童期即出現，隨時間發展，可出現進行性周邊視野缺失。在晚期病例中，可僅殘存一個小的中心視野管狀視野、和很窄的周邊視野。

透過檢眼鏡檢查，醫生可發現視網膜上有某些具有診斷價值的特殊變化。也有數項檢驗可幫助進一步診斷。對家庭成員的檢查可建立遺傳模式。

本病不常見，好發於男性青少年，80％單眼發病。病程緩慢，早期不易察覺，晚期常併發虹膜睫狀體炎、併發症白內障、玻璃體出血、增殖機化、視網膜脫離、繼發青光眼，最後眼球萎縮。多數學者認為本病是一種視網膜血管異常、血管內皮細胞屏障受損，以致血漿大量滲出於視網膜神經上皮層下，導致外層滲出性視網膜病變。真正的病因不明，很少在全身找到病源，如早期應用鐳射治療，可防止或減少併發症，儲存部分視力。

臨床表現：1、早期視力正常，晚期視力嚴重障礙。

2、晚期出現黃瞳及廢用性外斜。

3、眼底：視網膜血管下大量白色或黃白色滲出。視網膜表面有成簇的膽固醇結晶和色素沉著。滲出源周圍有暗紅色出血。血管異常：呈梭形或球形擴張，扭結狀或花圈狀捲曲。晚期玻璃體機化增殖並廣泛視網膜脫離。

診斷依據：1、發病年齡多見6歲以上的男性青少年。

2、典型的眼底改變。

3、鞏膜透照試驗陰性。

4、b型超聲波或ct檢查。