唐氏綜合症篩查結果高風險怎麼辦

唐氏篩查高風險，只提示胎兒患有唐氏綜合徵的風險性比較高，並不能確定胎兒患有唐氏綜合徵。出現這樣的篩查結果，孕婦需要做羊水穿刺DNA檢查或者無創DNA檢查，進一步明確診斷。

唐氏篩查是在懷孕15~20周之間，透過抽取孕婦的外周血來檢查寶寶是否有染色體異常。唐氏篩查是一種篩查手段。如果唐氏篩查是高風險，只是表明胎兒患有唐氏綜合徵的風險大大增加，但並不表明寶寶一定有唐氏綜合症，所以需要進一步做羊水穿刺來確診。如果孕婦懼怕做羊水穿刺，還可以選擇做無創DNA來排除是否有唐氏綜合症。如最終確診為唐氏綜合徵，孕婦應當在最短的時間裡儘快終止妊娠。如果經DNA檢查以後，排除唐氏綜合徵的可能，可以繼續妊娠，孩子可以正常出生。唐氏綜合徵是21號染色體異常引起的一種先天性疾病，一般孕婦的年齡在35歲之以上時，卵巢功能衰退、卵泡老化，懷孕後胎兒就容易患唐氏綜合徵。家族中有染色體異常性疾病的女性，懷孕以後患染色體異常性疾病的機率也比較大，這些孕婦沒有必要做唐氏篩查，可以直接做DNA檢查。唐氏篩查高風險應進一步行產前診斷和產前諮詢，唐氏篩查高風險分別是21-三體高風險、18-三體高風險和開放性神經管缺陷高風險。其中21三體和18-三體高風險應該妊娠16-22周行羊水穿刺，核型分析排除染色體異常，開放性神經管缺陷高風險，應該妊娠24周左右行四維彩超大排畸檢查，排除胎兒開放性神經管缺陷及其外觀畸形。

唐氏綜合症又叫二十一三體綜合徵，也叫先天愚型。此病是由染色體異常所導致的疾病現在在懷孕期間十六到十八週孕婦需要做早期唐氏篩查，二十二到二十四周做中期唐氏篩查，如果篩查出是唐氏兒，是需要終止妊娠的。