苯丙酮尿症的影像學表現

苯丙酮尿症是較常見的氨基酸代謝異常性疾病之一。本症系因先天性苯丙氨酸羥化酶缺乏,使苯丙氨酸羥化為酪氨酸的過程受阻,造成苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積,引發一系列神經系統和骨骼結構損害,並在尿中出現大量苯丙氨酸及苯丙酮酸等物質,故稱苯丙酮尿症。主要表現為智慧低下、行為異常、排鼠味尿和癲癇發作。本病可以早期診斷,給予有效治療後,能明顯改善預後。筆者重點介紹該病的影像學表現,以及有關的遺傳、病理、臨床知識。

一、遺傳異常及發病機理:苯丙酮尿症為單基因遺傳病,遺傳方式為常染色體隱性遺傳。男女發病率相等。

苯丙氨酸為人體必需氨基酸,食入體內的苯丙氨酸一部分用於蛋白質合成,一部分在苯丙氨酸羥化酶的作用下轉變為酪氨酸。此外,尚有少量苯丙氨酸經過次要的代謝途徑,經苯丙氨酸轉氨酶的轉氨作用產生苯丙酮酸等。pku患兒由於苯丙氨酸羥化酶基因突變,使苯丙氨酸羥化酶的活性減低,甚至缺失,苯丙氨酸不能羥化為酪氨酸而蓄積在血液和組織內,引起高苯丙氨酸血癥,從而引發一系列病理改變。由於苯丙氨酸的主要代謝途徑受阻,次要代謝途徑便增強,在轉氨酶的作用下,生成苯丙酮酸、苯乳酸等,這些代謝物蓄積在血液和腦脊液及組織中,並從尿中大量排出,產生有鼠尿氣味的苯丙酮尿。

二、病理改變及臨床表現

智力低下、行為異常和癲癇是本病的主要臨床症狀,但其發生機理尚未完全明瞭。

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