下丘腦錯構瘤治療方法

下丘腦錯構瘤（HH）又稱灰結節錯構瘤、下丘腦神經元錯構瘤，是臨床極為罕見的先天性腦組織發育異常性病變。實際上，下丘腦錯構瘤是發生於下丘腦下部或灰結節區的異位神經組織，而並非真性腫瘤。人群發病率約為1/5～10萬，女性稍多於男性。主要於嬰幼兒及兒童期發病，平均發病年齡為22個月。主要有性早熟、痴笑性癲癇、部分病例可伴有其他型別癲癇或行為異常等表現。

特異性癲癇：痴笑性癲癇是下丘腦錯構瘤最具特徵性的臨床症狀，痴笑樣癲癇屬於間腦性癲癇的一種，表現為發作性傻笑，持續數秒或數十秒而突然停止，發作時無神志喪失，每天可發作數十次。痴笑多在嬰幼兒開始，隨年齡增加而發作漸頻繁。但痴笑性癲癇須符合下述條件方可診斷：無外界誘因、反覆性及刻板性發笑、可伴有其他型別的癲癇、EEG有改變。痴笑性癲癇藥物治療效果不佳，長期發作可導致認知和行為障礙，進而發展成複雜部分性癲癇、強直性癲癇、強直-陣攣癲癇和繼發性全面性癲癇。女孩表現為月經初潮並乳房發育、陰毛生長、外陰飽滿有色素沉著；男孩表現為陰莖粗大、痤瘡、鬍鬚、聲音變粗、肌肉發達等青春期特徵。性早熟兒童的LH，FSH及雌或雄激素水平增高，過早進入青春期，因骨骼發育過快，早期表現為生長超速，但亦較早停止發育，喪失了身高發育的潛力而使身材矮小。性早熟可能與錯構瘤記憶體在獨立的內分泌功能單位有關。

可選擇手術治療：性早熟藥物治療無效者；或雖治療有效，但用藥期間發生共濟失調、發作性癲癇等神經系統症狀者；或經濟上無力承擔藥物治療費用者；痴笑性癲癇及其他型別癲癇藥物治療無效者；腫瘤的佔位效應造成神經功能障礙者。術式可選擇：翼點入路、經胼胝體前穹隆間入路和神經內鏡。隨著影像學的發展及顯微外科技術的提高，下丘腦錯構瘤全切率明顯增加，並取得了良好的效果。錯構瘤全切除後性早熟症狀停止，激素水平恢復正常。部分患兒癲癇發作完全停止或發作次數明顯減少。