什麼是成骨不全

成骨不全是指的全身性結締組織的遺傳性疾病，是骨膠原生成異常，原膠原不能正常生成，骨基質減少所導致，其病變不僅限於骨骼，還常常累及其他結締組織如眼、耳、面板、牙齒等，所以要及時治療，可以透過生長激素，細胞置換，二膦酸鹽進行治療。

對於健康，每個人都十分看重，因為生活，工作都需要有好的身體做保障。但是因為種種原因，生病的人也是越來越多，比如成骨不全。很多人對於這種疾病都不瞭解，而且也沒有聽說過，所以很疑惑，想要了解什麼是成骨不全？
成骨不全也稱脆骨病，全身性結締組織的遺傳性疾病，有家族遺傳傾向，也有少數為單發病例。可母嬰同患，也可發生於孿生兒。成骨不全並非骨結構異常或膠原化學組成的缺陷所致，而是骨膠原生成異常，原膠原不能正常生成，骨基質減少，間質組織和結締組織發育不良。其病變不僅限於骨骼，還常常累及其他結締組織如眼、耳、面板、牙齒等，其特點是多發性骨折、骨畸形、骨質疏鬆、藍色鞏膜、進行性耳聾、牙齒改變、關節鬆弛、面板異常和身材矮小。因為影響大，所以要注意及時的治療。
1、生長激素
生長不足是OI的臨床特徵之一。一些OI病人的GH/IGF-1軸功能低下。生長激素對OI有一定療效，可加大可交換鈣鈣池，鈣含量增加（男性更明顯），有利於骨礦化。生長激素可促進膠原合成，治療12個月後，骨的縱向生長速度增加（骨齡無變化）、骨折率減少。這是由於生長激素可增加骨鈣素合成，促進礦化，使BMD升高。Ⅲ、Ⅳ型的OI患兒（1～4歲）存在生長停滯期。應用0.1～0.5U/（kgd）的生長激素治療，每週6天，6個月後可增加劑量，不少患兒骨的直線生長速度增加。荷蘭學者報道，首批20例患兒的中期治療結果滿意。
2、細胞置換
是指用完全正常的細胞透過骨髓移植來轉換攜帶突變基因的細胞。用聚合酶鏈反應分析法對全部骨組織進行分析結果顯示尚不能肯定置換能夠成功。目前尚未弄清正常細胞需達到何種程度才能減輕臨床症狀，理想治療尚在探索之中。
3、二膦酸鹽
Plotkin等使用二膦酸鹽注射可改善3歲以下重症OI患者的預後。