α地中海貧血是什麼病

α地中海貧血

1、靜止型患者無症狀。紅細胞形態正常，出生時臍帶血中HbBart”s含量為0.01～0.02，但3個月後即消失。

2、輕型患者無症狀。紅細胞形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等，紅紐胞滲透脆性降低，變性珠蛋白小體陽性，HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血HbBart”s含量為0.034～0.140，於生後6個月時完全消失。

3、中間型又稱血紅蛋白H病。此型臨床表現差異較大，出現貧血的時間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以後逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽，年齡較大患者可出現類似重型β地貧的特殊面容。合併呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發急性溶血而加重貧血，甚至發生溶血危象。

實驗室檢查，外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧，紅細胞滲透脆性減低，變性珠蛋白小體陽性，HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0.25HbBart”s及少量HbH，隨年齡增長，HbH逐漸取代HbBart”s，其含量約為0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。

4、重型又稱HbBart”s胎兒水腫綜合徵。胎兒常於30～40周時流產、死胎或娩出後半小時內死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質脆。

實驗室檢查，外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧，有核紅細胞和網織紅細胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是HbBart”s或同時有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF。