什麼是地中海貧血

海洋性貧血又稱地中海貧血Thalassemia，是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床症狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。

輕型成熟紅細胞有輕度形態改變，紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高0.035～0.060，這是本型的特點。HbF含量正常。

中間型外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF含量為0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。

α珠蛋白生成障礙性貧血地中海貧血。

通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種型別，其中以β和α地中海貧血較為常見。各型地中海貧血由許多不同的遺傳亞型組成，各型地中海貧血之間可相互組合，也可以與各種異常血紅蛋白相互結合，使臨床表現多樣，故又稱為地中海貧血綜合徵，或者海洋性貧血綜合徵。本病發生於地中海地區，近幾十年來在非地中海地區也相繼發現此病。

地中海貧血的主要症狀有，自幼起病3~6月，進行性溶血性貧血，面色蒼黃，腹瀉，發熱，食慾減退，體重減輕，代謝增高，肝脾腫大，腹部膨隆。體格發育落後，智力發育遲滯。地中海貧血的特殊面容可見顴骨隆起，眼間距變寬。

我國地中海貧血的發現率逐日增高，透過多年來普查，地理分佈相當廣泛，因此，該病的概念已經超過了原有的沿海地區的範圍。地中海貧血目前還缺少經濟、有效的治療手段，透過產前診斷淘汰受累胎兒是世界上公認的首選對策，因此婚前、產前地中海貧血診斷尤為重要。