視網膜色素變性的病因

概述：

是一種具有明顯遺傳傾向的慢性、進行性視網膜色素上皮和光感受器的變性疾病。其遺傳方式可為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳，也有散發病例。開始於兒童期，至青春期加重，多雙眼受累。

病因：

目前認為視網膜色素變性是由於色素上皮內高度發育的吞噬酶系統有缺陷致使光感受器細胞外節的吞噬作用出現缺陷，影響了外節的新陳代謝，脫落的盤膜堆積，可能成為自身性抗原，發生自身免疫反應。這種色素上皮的缺陷與遺傳有關。此外，尚有內分泌障礙，微量元素銅鐵代謝異常，營養障礙及視網膜脈絡膜硬化等假說。

本病特點：

很早就有夜盲，暗適應減低，中心視力可保持很久，但視野逐漸縮小，及至晚期中心視力減退，視野呈管狀，病人行動困難，工作和生活均感不便。檢查

視網膜電圖異常，通常出現在臨床表現之前。眼電圖亦不正常，甚至消失。

熒光血管造影表現為：色素上皮：

在視網膜動脈前期或動脈早期出現瀰漫的斑點狀強熒光區。脈絡膜：造影早期可見斑塊狀的脈絡膜毛細血管無灌注區或延遲灌注區。

視網膜血管：

視網膜中央動脈充盈時間顯著遲緩，血管的滲透性增強，造成視盤及其周圍強熒光。

治療：目前尚無有效治療。可考慮用：血管擴張劑、維生素a、維生素b1、b6、e等治療。