同型胱氨酸尿症是由什麼原因引起的?

  同型胱氨酸尿症是由什麼原因引起的?同型膀胱癌發病原因有哪些呢?你瞭解同型膀胱癌的發病機制嗎?我們來看看兒科專家的詳細介紹:

  (一)發病原因

  同型胱氨酸尿症為常染色體隱性遺傳性代謝性疾病,突變基因可能位於2號染色體短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代謝障礙而致病。本病至少有三種不同的生化缺陷。

  (二)發病機制

  蛋氨酸(又名甲硫氨酸)是構成人體的必需氨基酸之一,把分子中的硫轉移給l-同型半胱氨酸,再進一步轉化為胱氨酸其主要轉化途徑。(lalonge等,1994)在該病患者中的slc3a1基因中檢測到一個半胱氨酸,467位至蘇氨酸的突變,此突變基因能誘導氨基酸幾乎完全喪失轉運活性。

  現已發現在這種轉化過程中,有多種酶的缺陷能引起某些氨基酸沉積於細胞內,同時伴有血清中其他氨基酸濃度升高。同樣,這種酶缺陷也可影響到同型半胱氨酸再甲基化轉化為蛋氨酸。形成s-腺苷醯蛋氨酸是蛋氨酸轉化到同型半胱氨酸的第一步。該反應受甲硫氨酸腺苷醯轉移酶催化。正常時,atp分子的腺苷醯被轉移到蛋氨酸上,形成腺苷基蛋氨酸,這樣以後就能參與幾種轉甲基反應。在正常人細胞內,s-腺苷基蛋氨酸轉甲基形成s-腺苷基同型半胱氨酸,後者可很快水解,並可與絲氨酸合成胱硫醚,其間經過一步轉硫反應也可再甲基化而形成蛋氨酸或氧化為同型胱氨酸。開始兩步的蛋氨酸代謝反應受阻滯,可導致同型半胱氨酸沉積於組織中,同時其在尿和血清中的濃度也升高,蛋氨酸約佔飲食蛋白中氨基酸的2.5%,在體內一部分合成組織蛋白,主要部分轉化為胱氨酸、同型胱氨酸及其他衍生物。

  目前至少已發現了5種型別的酶活性缺乏,其中以胱硫醚合成酶活性缺乏是最常見的型別:

  1.胱硫醚合成酶缺乏型 簡稱合成酶型。此型最多見。蛋氨酸經中間代謝產物s-腺苷基蛋氨酸和s-腺苷基同型半胱氨酸轉化為同型半胱氨酸,後者可被氧化成同型胱氨酸或絲氨酸並結合成胱硫醚。由於從同型半胱氨酸轉化為胱硫醚的代謝途徑發生阻滯,因而血和尿中同型胱氨酸和蛋氨酸濃度都增多。導致患兒體內蛋氨酸及其代謝物(同型胱氨酸、同型半胱氨酸)蓄積在體內,不能轉化為胱硫醚(cystathionine,腦中正常存在的氨基酸之一)。形成胱硫醚的反應受胱硫醚合成酶催化,該酶需維生素b6作為輔酶。因此,部分病例使用大劑量維生素b6治療有效。

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