什麼是心肌緻密化不全

心肌緻密化不全是一種罕見的先天性心臟病，而且有家族聚集傾向，它表現為以心室內異常粗大的肌小梁和交錯的深隱窩為特徵的一種與基因相關的遺傳性心肌病。一般主要是累及心臟的左心室，臨床表現多樣，從無症狀到進行性心功能惡化，充血性心力衰竭，心律失常，甚至猝死。

一般心肌緻密化不全的臨床確診需要做心臟超聲心動圖，心臟彩超可見過度隆起的肌小梁與深陷的隱窩，形成網狀結構，以近心尖1/3石室壁階段節最為明顯，很少累及基底段的室壁。但是仍然有較多的患者不是十分了解什麼是心肌緻密化不全？
心臟緻密化（NVM）是一種遺傳性心肌病，它的主要特徵是異常大的小梁和心室深交錯。以前稱為海綿狀、竇狀和胚胎狀。由於主要累及左心室，常被稱為左心室心肌功能不全。
心臟緻密化的表現有從沒有任何症狀到突然出現嚴重的心衰、甚至猝死。NVM的兩個臨床特徵是心衰和體迴圈栓塞。其他臨床表現包括突然死亡、特殊的面部特徵、發紺和生長受限。心臟雜音常在聽診時發現。
心臟緻密化也屬於先天性心臟病，很多數患者從兒童時期起，隨著生活條件的改善，該病的發病率越來越低。心臟需要非常強壯、密集的肌肉組織來保持身體從出生就開始跳動，所以它是由非常密集的肌肉細胞組成的。如果胎兒或後天疾病導致心肌細胞空間增大，即心臟沒有致密的肌肉結構，導致心肌緻密化 不完全，收縮力下降，心功能或心率改變，後果嚴重。
目前，NVM尚無特效治療，主要針對心衰、心律失常及相關心臟畸形，以及預防房顫等血栓形成風險的抗凝治療。心律失常是導致NVM患者猝死的重要原因，常需要抗心律失常藥物治療。植入式心律轉復除顫器也可以考慮。在疾病結束時，需要進行心臟移植。既往病例報道顯示NVM預後不良，約38% ~ 59%的患者死亡或行心臟移植，猝死和心力衰竭是最常見的死亡原因。