地中海貧血症狀

臨床表現及診斷本病大多嬰兒時即發病，表現為貧血、虛弱、腹內結塊、發育遲滯等，重型多生長髮育不良，常在成年前死亡，輕型及中間型患者，一般可活至成年並能參加勞動，倘注意節勞及飲食起居，可以減少併發症、改善症狀。

稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。

腎為先天之本，究天腎精不充，則生化無源。

“小兒之勞，得於母胎”。

可見‘“童子勞”與父母關係密切。

腎精不充同時也影響後天脾胃功能和生長髮育，久則血氣壞敗，出現黃疽、積聚等表現，致成此虛實錯雜之證。

血紅蛋白定量測定是臨床常規診斷的方法，hba2的增加是輕型β地中海貧血的診斷依據。

重型β地中海貧血的hbf通常增加，有時增加到90%，hba2的增加量通常亦在3%以上。

在α地中海貧血綜合徵，hba2和f的百分比一般都正常，其診斷往往就靠排除小細胞性貧血的其他原因，當血紅蛋白電泳上顯示快速移動的hbh或bart碎片時，便可診斷為hbh病。

重組dna基因圖技術在產前診斷和遺傳諮詢上是十分重要的。

在重型β地中海貧血，骨骼的x線檢查顯示具有慢性骨髓過度活動的特點。

顱骨和長骨的皮質層變薄，骨髓腔變寬，顱骨板障空間明顯，板障小梁有“太陽射線”狀的放射線紋。

長骨中可能出現骨質疏鬆區域，錐體和顱骨可能磨砂玻璃狀表現。

指骨喪失正常形態，而呈矩形甚至於兩面凸出。

一、β地中海貧血根據病情輕重的不同，分為以下3型。

1、重型又稱cooley貧血，患兒出生時無症狀，至3～12個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，症狀隨年齡增長而日益明顯。

由於骨髓代償性增生導致骨骼變大，髓腔增寬，先發生於掌骨，以後為長骨和肋骨，1歲後顱骨改變明顯，表現為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻樑塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容，患兒常併發氣管炎或肺炎。