線粒體糖尿病解析

線粒體病的實驗室檢查異常包括：骨骼肌活檢中破碎紅纖維，血清和腦脊液中的乳酸水平增高，肌電圖肌原性損害和/或神經原性損害、周圍神經病，聽力圖檢查示神經性耳聾，基底節鈣化/壞死或MRI侷限性訊號異常，線粒體氧化磷酸化酶的缺陷，而mtDNA突變檢測正日益成為診斷線粒體病的利器。

線粒體基因組的遺傳表現出典型的母系遺傳的特點：只有女性患者可將致病基因傳遞給後代，而後代無論男女均可發病。而患病男性不能向下傳遞致病突變。線粒體病具有量效現象，即小量的線粒體DNA突變可能不出現臨床症狀，隨著突變線粒體比例增高，出現臨床表現，且臨床嚴重程度可能和突變比例成正相關。精子的線粒體外膜上存在有泛素，當精子進入卵子後，受精卵以一種主動的方式降解了來自精子的線粒體及其中的DNA。

線粒體糖尿病常合併有MELAS綜合徵：線粒體性腦肌病，乳酸酸中毒，卒中樣發作綜合徵，病者除有肌無力外，伴發肌陣攣癲癇、共濟失調、視神經萎縮、周圍神經病以及神經性耳聾和智慧低下等症，癲癇發作和發作性嘔吐為此型病者最常見症狀。

線粒體基因組具有的獨特優點：線粒體DNA分子小、複製數高結構和組織簡單而高度保守，母系遺傳，缺乏重組，DNA突變率高，以發生病變。線粒體是人體的能源工廠，透過物質和能量代謝過程，最後經三梭酸迴圈、呼吸鏈產生ATP，為人體各種生理活動提供動力。研究證明，線粒體發生病變或調控線粒體的核基因組發生突變時，能量供應發生障礙，可能產生神經系統、心血管、內分泌及其他系統疾病和腫瘤等疾患。線粒體肌病以骨骼肌極度不能耐受疲勞為主要特徵。線粒體疾病一般發生於中、青年人，可能有家族史，多數患者的母親或母系親屬可能有類似疾病患者。線粒體病最容易影響的組織是腦、骨骼肌及心肌。神經系統損害主要表現有：眼外肌麻痺、中青年人卒中、癲癇發作、肌陣攣、視神經病、肌病、神經性耳聾、共濟失調、痴呆、周圍神經病、肌張力障礙、腦脊液蛋白升高等。