患者：女，28歲
病情描述：我現在懷孕，需要到醫院檢查遺傳代謝病，遺傳代謝病篩查是查孕婦還是胎兒？
遺傳代謝病篩查是查孕婦還是胎兒
专家回答(2)
張龍
副主任醫師遺傳代謝篩查主要是對胎兒進行篩查，如果能及時發現，用低苯丙氨酸奶粉代替普通嬰幼兒奶粉或母乳是很少見的，這樣可以避免苯丙氨酸在體內積聚，從而防止腦損傷。先天性甲狀腺功能減退是由於先天性甲狀腺功能減退，不能產生足夠的甲狀腺素，導致包括大腦在內的內臟器官發育受損。
2019-10-12
榮春紅
副主任醫師遺傳代謝主要是對胎兒進行檢查的，主要是在新生兒只需要少量足尖血，篩查時間以新生兒為宜。目前也提供了一些免費放映專案，比如可以為新生兒提供苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症和先天性甲狀腺功能減退症的免費篩查。從而減輕個別的家庭負擔。
2019-10-12
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