埃布斯坦綜合徵：症狀、病因及如何治療

疾病定義：埃布斯坦綜合徵，也稱埃布斯坦畸形、先天性三尖瓣下移畸形。是指右心房與右心室之間的三尖瓣（主要是隔瓣和/或後瓣，偶爾連同前瓣）較正常人瓣膜位置更低，附著在靠近心尖部位的右心室壁上，導致右心室體積縮小，室壁變薄，進而造成心臟功能不全。
流行病學：該病發病率約為0.005‰，在先天性心血管並中所佔的比例不到1%，屬於少見疾病。
最主要的病因/危險因素：本病病因尚不明確，遺傳、生殖和環境因素都有可能影響心臟瓣膜的發育。雙胞胎、有先天性心臟病家族史、母親有苯二氮卓類藥物服用史者患病機率更高，母親妊娠時有鋰劑治療史的，在極少數情況下可能增加其子女患本病的機率。本病多為散發，很少發現家族性遺傳。
分型分期：埃布斯坦綜合徵分型：A型：具有功能的右心室的體積具有代償能力；B型：右心室大部分被心房化，但是三尖瓣前葉還能自由移動；C型：三尖瓣前葉運動嚴重受阻，可能導致明顯的右室流出道梗阻；D型：除漏斗部一小部分外，幾乎全部右心室均心房化。
主要症狀：根據嚴重程度不同，可有紫紺、右心衰竭、心率失常、心源性猝死等臨床表現
主要治療方法&治療關鍵點&治療難點：輕度患者、心功能幾乎正常的，無需特殊治療，可在身體承受範圍內進行日常活動。伴有心力衰竭者需在醫生指導下進行強心、利尿等抗心衰治療。伴有心律失常的患者，應在心衰控制之後，進行手術或心導管介入治療。
疾病的主要危害：嚴重的三尖瓣結構異常，可影響心臟的血流動力學，造成不同程度的心力衰竭，嚴重者可發生心源性猝死。全身的供血及氧合不足也會不同程度地影響先天性心臟病患兒的生長髮育。
其他：患者應該在先天性心臟病專家處就診，明確心臟功能損傷程度，以此來合理安排自己的日常生活及治療。儘管該病患者中心內膜炎的發生率很低，但也應該採取避免受傷，注意口腔衛生等措施，防止心內膜炎的發生。

本病出現明顯的心力衰竭和心律失常的臨床表現，如嚴重的呼吸困難、心悸、暈厥以及持續的心動過速使，應及時就醫。其餘患者也應該在先天性心臟病專家處就診，明確心臟功能損傷程度，以此來合理安排自己的日常生活及治療。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

生長髮育遲緩、消瘦。
口脣、指甲紫紺或輕微哭鬧、活動後便發生紫紺。
杵狀指（趾）：又叫鼓槌指，手指或腳趾末端增生、肥厚，像鼓槌一樣。
喜蹲踞：輕微跑動後，蹲下休息、喘氣。
平時呼吸急促，易疲勞，體力差。

如出現以下情況應立即就醫或撥打120：

嚴重的紫紺和呼吸困難。
暈厥、黑矇。
心前區疼痛。
長期發熱並伴胸悶、氣短。

建議就診科室

心血管內科
心臟外科

醫生如何診斷埃布斯坦綜合徵？

本病的診斷主要依靠超聲心動圖，該檢查可以準確評估三尖瓣各瓣葉以及心腔的大小和功能。此外，心電圖可以發現患者傳導束功能的異常。胸部平片（X線片）可能發現有明顯外形改變的心臟輪廓。對於診斷不清的患者，可在有經驗的醫護人員操作及有搶救設施的條件下實施心導管檢查以明確心腔內的分流情況。

超聲心動圖：主要用於觀察心臟個腔室的大小、三尖瓣各瓣葉的位置及其運動情況。此外，還可通過多普勒超聲，觀察心腔內的血液流向，來評估心內分流情況。
心電圖：通過心電圖機的感測器連結胸部和四肢，記錄心臟節律和結構的不規則性，並提供有關額外通路存在的線索。
胸片：胸片上典型的埃布斯坦綜合徵的心影表現為與心包積液相似的心腰部縮窄的球型心。此外，心胸比>0.65者往往提示預後不良。
心導管檢查：詳細記錄各心腔和大血管的壓力變化，並瞭解心腔間分流水平、分流量和新功能狀態。

醫生可能詢問患者哪些問題？

主要有哪些不舒服的症狀？
是否出現過下肢水腫？
是否有夜間呼吸困難？
是否有心臟亂跳的感覺？
是否有易疲勞、體力差的表現？
這些症狀最早什麼時候開始出現的？
是否是雙胞胎？母親懷孕時是否有苯二氮卓類藥物及鋰劑服用史？
家族中是否出現過先天性心臟病患者？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

我為什麼會得這個病？
我需要如何確診？需要做哪些檢查？
心臟畸形的嚴重程度和複雜程度如何？
可以怎麼治療呢？
是否需要手術干預及干預的時機？
治療有副作用嗎？
可以進行哪些運動？

不管是否有臨床症狀，患者應該在先天性心臟病專家處就診，準確評估心臟功能損傷程度，以及是否需要手術干預。此外，患者還應積極配合醫生治療，提高依從性。特別注意避免心功能進一步惡化，避免細菌性心內膜炎等疾病的發生。

具體日常注意事項如下：

限制鹽和水的攝入，戒菸限酒，減輕心臟負荷。
根據病情，合理使用強心、利尿的藥物。
已經手術治療的患者，還應注意根據手術方法不同，堅持服用相應的抗凝、抗聚或抗排異藥物，保護好瓣膜功能，避免血栓形成。
在雙下肢水腫、活動後氣促、持續性的心動過緩或心動過速發生時，及時就醫。
注意避免受傷，維護好口腔衛生，以防止感染性心內膜炎的發生。

本病的治療主要是為了改善心內的血流狀態，儘量消除血液從右心向左心分流，改善心臟傳導系統發育異常導致的快速性心率失常。最終達到增加心臟的有效射血，控制心力衰竭的目的，從而減輕患者症狀。主要的治療方式為手術治療，有心力衰竭、心律失常、栓塞、感染等併發症的患者應給與相應的對症處理。

手術治療

手術治療埃布斯坦綜合徵的目的是恢復三尖瓣瓣葉的正常位置，對原有瓣膜進行整形使其具有功能或更換失去功能的瓣膜，並對心房化的右室壁進行摺疊或切除。最終控制三尖瓣返流，恢復心臟泵血功能。目前尚無證據證明瓣膜修復和瓣膜置換哪個更有優勢，也沒有證據表明機械瓣膜和生物瓣膜何種更佳。然而通常認為瓣膜修復術的耐久性更好，也能避免瓣膜置換帶來的併發症。對於兒童患者，生物瓣膜也比機械瓣膜具有更好的耐久性。治療本病常用的術式有：

瓣膜重建術
瓣膜置換術
右心室心房化部分遊離壁摺疊術
後三尖瓣瓣膜成形術
右側還原性成形術

對於不能耐受上述根治性手術的患者，也有報道採用右心旁路術進行姑息性治療。

導管消融

對於伴有快速型心律失常的患者，應對有症狀的傳導旁路進行電生理評估和射頻消融，然而消融的成功率較解剖正常的患者更低，並且更容易復發。

起搏治療

對於伴有傳導系統損傷的患者，常需要安裝心臟起搏器。約3.7%的埃博斯坦綜合徵患者需要永久起搏，其中，最常見的原因是房室傳導阻滯，少數情況下也可能發生竇房結功能障礙。對於這類患者，可在三尖瓣置換後，經心外膜或冠狀竇、心臟靜脈等防止永久性DDD起搏器。也可在瓣膜更換手術中同時植入起搏器。

疾病發展和轉歸

對於有症狀的新生兒患者，其預後通常不良，會出現明顯的心臟擴大，紫紺和嚴重的三尖瓣返流，多數患者出生後不久即死亡。在診斷為埃布斯坦綜合徵的新生兒中20%-40%存活不超過1個月，不到50%的患者能存活至5歲。對於能耐受手術的患者，通過手術治療可獲得較好的中期或遠期療效。研究者對一些手術年齡在2歲至79.1歲的手術患者進行了長達25年的隨訪，發現他們術後晚期死亡率為7.6%。

本病病因尚不明確，是一種心臟發育異常造成的先天性疾病。

哪些人容易患埃布斯坦綜合徵？

本病的發生可能與遺傳、生殖、環境等諸多因素有關，主要有以下幾項：

雙胞胎
有先天性心臟病家族史
母親有苯二氮卓類藥物服用史
母親妊娠時有鋰劑治療史

埃布斯坦綜合徵的臨床表現與三尖瓣畸形的程度密切相關，畸形較輕的患者可沒有明顯的症狀，但仍需要及時就診，評估是否需要手術干預，以及如何合理安排日常生活。

埃布斯坦綜合徵病的常見症狀有哪些？

該病的常見症狀包括：

生長髮育遲緩、消瘦。
口脣、指甲紫紺或輕微哭鬧、活動後便發生紫紺。
杵狀指（趾）。
喜蹲踞：輕微跑動後蹲下休息、喘氣。
平時呼吸急促，易疲勞，體力差。

埃布斯坦綜合徵可能會引起哪些併發症？

埃布斯坦綜合徵常伴有以下併發症：

充血性心力衰竭：因患者心臟瓣膜結構異常，將嚴重影響心臟的泵血功能，導致心排血量不能滿足機體代謝需要，機體灌流不足，出現肺迴圈和體迴圈淤血。該併發症也是埃布斯坦綜合徵患者臨床表現的主要原因。
心律失常：由於右心房擴大和房室傳導系統結構異常，多數患者可能出現一級房室傳導阻滯。患者右束支可能出現明顯的纖維化而造成心臟亂跳。

本病無預防措施，對於計劃懷孕或已經懷孕的婦女，在使用苯二氮卓類藥物或使用鋰劑時，應慎重權衡利弊。同時，可以通過定期行B超產檢，幫助發現胎兒嚴重的心臟畸形。