漢德-許勒爾-克思斯琴病：症狀、病因及如何治療

• 是組織細胞增多症的一種表現。屬於此種疾病表現的還有勒-雪病和骨嗜酸性肉芽腫。這 3 種疾病都具有相同的組織病理學特點，不同的是 3 種疾病的發病年齡不同，臨床表現有一些差異，起病急緩不一樣，並且預後也不盡相同。有尿崩症、突眼和地圖樣骨缺損三聯症出現。
• 常發生於 3 歲以上兒童。
• 本病的病因還不明朗。有報道稱可能與患者的免疫功能紊亂有關。
• 患者面部、眼瞼部、軀幹部位、會陰部和腋下的面板會發生潰瘍或者黃色瘤等症狀。
• 主要使用糖皮質激素等對患者免疫系統進行治療。
• 當疾病累及到肺門和肺間質時，由於組織細胞和炎性浸潤出現纖維化，這種纖維化可以引起有心衰竭從而危及生命。
• 因為該疾病還沒有明顯的病因，所以應該做到早發現，早治療以免錯過最佳治療時機。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

• 面部、眼瞼部、軀幹部位、會陰部和腋下面板等部位發生潰瘍。
• 口腔潰瘍。
• 尿崩症。
• 地圖樣骨缺損。
• 突眼。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

• 出現右心衰竭。

建議就診科室

• 普通外科
• 兒科
• 內分泌科
• 風溼免疫科
• 腫瘤內科

醫生如何診斷漢德-許勒爾-克思斯琴病？

當醫生懷疑是漢德-許勒爾-克思斯琴病時，醫生通常會詢問病史，進行視診和觸診，然後進行 X 線檢查、CT 檢查、MRI 檢查、血常規檢查、活體組織病理學檢查、心功能等檢查，並與勒-雪病和骨嗜酸性肉芽腫等進行鑑別診斷，最終得以確診。

具體介紹相關檢查：

• 詢問病史：其目的是瞭解患者是否有該病的基本症狀。
• 視診：其目的觀察患者是否有該病的臨床表現，輔助診斷該病。
• 觸診：醫生手部消毒後，其目的是瞭解患者面板潰瘍周圍面板的狀態；瞭解患者突眼的程度等。其意義是瞭解患者是否符合該病的臨床表現，用以輔助診斷該病。
• X 檢查：其目的是檢查患者各種骨骼的改變。其意義是直觀的觀察患者的骨骼改變，看是否有地圖樣骨缺損出現，與其他疾病進行鑑別診斷，以確診該病。
• CT 檢查：其目的是更進一步的觀察骨骼的大概改變。其意義是觀察患者的骨密度等的改變，觀察是否有地圖樣骨缺損出現。
• MRI 檢查：其目的是檢查患者骨組織的異常情況。其意義是判斷該病並且與其他的骨骼疾病進行鑑別診斷。
• 血常規檢查：紅細胞正常值男性為（4.0~5.5）×10⁹ 個每升，女性為（3.5~5.0）×10⁹ 個每升；白細胞正常值為（4.0~10.0）×10⁹ 個每升；血小板正常值為（100~300）×10⁹ 個每升。其目的是檢測血液中各種細胞的數量和比例是否存在異常。其意義是當紅細胞、白細胞和血小板都降低時則提示該病的發生。
• 活體組織病理學檢查：其目的是檢測患者的組織中各種細胞的具體形態和含量、排列方式等。活體組織病理學檢查需要進行穿刺進行，為有創檢查，但是一般安全無副作用，但患者要確定在正規的操作下進行，注意無菌。其意義是從各種細胞的形態、含量和排列方式等判斷患者是否患有此病。
• 心功能檢查：其目的是檢查患者心臟功能指標是否正常。其意義是判斷患者是否出現右心衰竭，以防延誤病情，危及生命。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 是否在臉部、眼瞼部、軀幹部位、會陰部或者腋下等面板部位有潰瘍的出現？
• 是否有口腔潰瘍的出現？
• 是否有尿崩症的出現？
• 是否有地圖樣骨損傷出現？
• 是否有突眼症狀出現？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 我該如何治療這種疾病？
• 多長時間能痊癒？
• 以後還會再發作嗎？
• 痊癒後應該注意些什麼防止再次發作？
• 治療費用是否高昂？有哪些藥物是可以醫保報銷的？

具體日常注意事項如下：

• 用藥注意事項：患者需注意糖皮質激素和化療藥物的不良反應，如出現不良反應時應及時停藥並且及時就醫詢問醫生，在醫生的指導下用藥。當進行放療時除了有不良反應的發生，因為患者身上帶有放射性，需要在醫院觀察一段時間之後再自行進行活動，以觀察患者的症狀並且以免身上的放射性影響到周圍其他人。
• 飲食：主要進行清淡飲食、多吃蔬菜水果等，並且需要適當的加強營養，多吃雞蛋、魚類和蛋類等。避免吃油膩、油炸、辛辣的食物。
• 運動：多進行體育鍛煉，例如每天慢跑 30 分鐘，鍛鍊身體增強抵抗力。兒童可以多進行鞦韆、足球等室外活動，多晒太陽，但進行晒太陽時需要避免正午的時候，以免晒傷。
• 其他：因為該疾病還沒有明顯的病因，所以應該做到早發現，早治療以免錯過最佳治療時機。

主要使用糖皮質激素等對患者免疫系統進行治療。

藥物治療

• 糖皮質激素：例如潑尼鬆，口服使用。其目的是使用激素衝擊療法對患者的各種症狀進行治療。其意義是緩解症狀。糖皮質激素長時間使用可能會造成發胖等副作用，需要嚴格遵照醫囑進行用藥，不得擅自調整藥物劑量。
• 化療藥物：例如長春新鹼、環磷醯胺、甲氨蝶呤等藥物。其目的是殺死患者體內損傷的細胞。其意義是對患者體內獨立的病灶、骨性改變和突眼表現進行治療。化療藥物一般會造成比較嚴重的不良反應例如噁心、嘔吐、脫髮等，嚴重時可能誘發白血病的發生，當副作用嚴重時需要及時停止，報告一聲進行其他治療。

其他治療方法

• 放射治療：其目的是殺死患者體內受到損傷的細胞。其意義是對患者體內獨立的病灶、骨性改變和突眼表現進行治療。但放射治療可能也會殺死患者體內正常的細胞，並且患者身上會帶有放射性物質，進行之後需要在醫院觀察一段時間再自行進行活動。如果發生嚴重併發症需要立即告知醫生進行其他治療。
• 兒童患有此病最好聯合腫瘤內科共同進行治療，以免延誤病情。

疾病發展和轉歸

• 若不接受正規治療，發展到右心衰竭則會危及患者的生命。
• 若經過正規治療後，儘快去除病因，正確使用藥物，該病可痊癒，沒有生命危險。

本病的病因尚不明確。有報道稱可能與患者的免疫功能紊亂有關。

漢德-許勒爾-克思斯琴病的常見原因有哪些？

免疫功能紊亂。

哪些人容易患漢德-許勒爾-克思斯琴病？

• 3 歲以上兒童。
• 免疫功能紊亂的患者。

患者面部、眼瞼部、軀幹部位、會陰部和腋下的面板會發生潰瘍或者黃色瘤等症狀。黃色瘤即為網狀內皮細胞發生的一種疾病，是一種脂質沉積性疾病，並不屬於腫瘤。

漢德-許勒爾-克思斯琴病的常見症狀有哪些？

漢德-許勒爾-克思斯琴病的常見症狀包括：

• 潰瘍：患者的面部、眼瞼部、軀幹部位、會陰部和腋下面板部位可發生潰瘍，也會有口腔潰瘍的發生。
• 黃色瘤：在患者發生潰瘍的同時，患者的面部、眼瞼部、軀幹部位、會陰部和腋下面板部位也可以發生黃色瘤。
• 右心衰竭：當疾病累及到肺門和肺間質時，由於肺部組織細胞和各種炎性細胞發生浸潤從而形成纖維化，這種纖維化會影響右心功能從而形成右心衰竭，危及生命。
• 尿崩症：該疾病累及到垂體或者下丘腦時可以引起尿崩症。尿崩症尿量一般 24 小時可達到 5~10 升，但一般並不會超過 18 升。
• 地圖樣骨缺損：疾病可累及到各種骨組織，顱骨、顱底骨、蝶鞍部、上下頜骨、盆骨、股骨、肱骨和肋骨等均可受累，這些骨骼發生具有侷限性、大小不等、邊界不規則但邊緣清晰、沒有硬化現象的缺損，呈地圖樣，稱為地圖樣骨缺損。
• 突眼：當疾病累及到眼部時，眼眶外壁和眶頂骨受到破壞致使眼眶部位的軟組織等受到損害，從而使眼球向外突，造成突眼。

漢德-許勒爾-克思斯琴病可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：全身多處潰瘍。

具體預防方法如下：

• 當 3 歲以上兒童發生尿崩症、突眼或地圖樣骨缺損時應引起注意，做到早發現早治療。
• 免疫紊亂的患者應該積極進行對免疫疾病的治療，穩定免疫力。