黏多糖貯積症：症狀、病因及如何治療

黏多糖貯積症（Mucopolysaccharidosis，MPS）患者缺乏降解黏多糖的酶，導致多系統受影響，多發於嬰幼兒期，尚無有效治療方法，病情較重者壽命較短。

黏多糖貯積症是罕見的遺傳病，患病率為 1/10 萬，即每 10 萬人中有 1 人患病。黏多糖貯積症可分為 Ⅰ 型、Ⅱ 型、Ⅲ 型、Ⅳ 型、Ⅵ 型、Ⅶ 型、Ⅸ 型，亞洲人群多為 Ⅱ 型。
黏多糖貯積症是由於降解黏多糖的酶缺乏，導致黏多糖過多堆積影響身體系統。
不同型別的患者表現有所差異，常見症狀為面容粗陋、角膜混濁、關節僵硬、肝脾增大等。
治療主要為對症治療、藥物治療和骨髓移植/造血幹細胞移植。對症治療主要針對呼吸及心血管系統合併症、耳聾、腦積水、外科矯正和康復等，目的是改善患兒的生活質量。藥物治療適用於 Ⅰ 型、Ⅱ 型、Ⅳ 型、Ⅵ 型和 Ⅶ 型患者，如拉羅尼酶注射劑，該藥物目前在國外已經上市；目前推薦骨髓移植/造血幹細胞移植用於黏多糖貯積症 Ⅰ 型、Ⅱ 型和 Ⅵ 型的治療，建議早期治療。
黏多糖貯積症影響多個系統，可能導致患兒智力低下及生長髮育遲緩，嚴重者可出現充血性心力衰竭、呼吸暫停等，患者壽命較短。
家屬需要給予患兒更多的關注，如鼓勵患兒獨立和交朋友、改變傢俱擺放方式，以便患兒走動做事等。
避免近親結婚、高危家庭進行基因檢測和產前診斷是非常必要的。

哪些情況需要及時就醫？

如孩子出現以下情況，應及時就醫。

出現呼吸系統、心血管系統併發症表現時。
患兒骨骼發育（關節僵硬、爪形手、雞胸、腰椎前突等）異常。
智力嚴重發育落後，如反應遲鈍、行為異常等。
面容粗陋及畸形。

就診科室

內分泌科
兒科
呼吸科
心內科
骨科
急診科

醫生如何診斷黏多糖貯積症？

醫生會根據體格檢查、病史、家族史、影像學檢查、血液檢查等綜合結果進行診斷。

眼科檢查：有無角膜混濁。
影像學檢查：骨骼 X 線檢查、頭顱 CT/MRI 等，協助醫生判斷骨骼發育是否存在異常變化。
心電圖和超聲心動圖：確定有無心臟病變。
尿黏多糖電泳分析：幫助確定疾病的分型。
酶活性測試：降解黏多糖的酶活性檢測，對確診有意義。
基因檢測：用於明確診斷。

醫生可能詢問患者哪些問題？

注意到身體有什麼變化嗎？
面容什麼時候開始變化的？多長時間了？
是否有耳聾的症狀？
什麼時候開始骨骼發育畸形的？
家裡有人患有這個病嗎？
是否有反應遲鈍、行為異常表現？
有沒有發現其他異常表現？
家族裡有沒有近親結婚的情況？
產前有沒有做基因篩查？

患者可能詢問醫生哪些問題？

黏多糖貯積症是什麼病？嚴重嗎？
我的孩子需要做什麼檢查嗎？
您推薦哪種治療方法？有什麼副作用嗎？
後續還會有什麼別的症狀嗎？
面容的變醜能矯正回來嗎？
這病會遺傳給下一代嗎？
我的家人應該接受基因檢測嗎？

日常需要注意什麼？

家屬應和醫生詳細溝通，採用個性化教育方案，讓患兒健康發展。
家人應鼓勵患兒獨立和交朋友。
改變傢俱擺放方式，以便患兒走動做事。
患者應避免參加影響到頸部的運動，如體操、蹦床等。

如何治療黏多糖貯積症？

主要為對症治療與藥物治療。

對症治療

對症治療主要針對呼吸及心血管系統合併症、耳聾、腦積水、外科矯正和康復等，目的是改善患兒的生活質量。

眼睛：定期檢查眼底。
聽力：咽鼓管置管術改善聽力，必要時使用助聽器。
骨骼異常：物理治療和康復鍛鍊，改善關節僵硬，醫生會要求患者定期到院複查。若患者關節畸形嚴重，醫生可能會採用關節置換術來改善關節功能。
心臟：定期心臟超聲檢查，以早期發現心臟疾病，醫生可能會使用抗生素治療或瓣膜置換治療。
其他：發生睡眠呼吸暫停時，可用簡易呼吸器治療。

藥物治療

主要為酶替代治療，適用於 Ⅰ 型、Ⅱ 型、Ⅳ 型、Ⅵ 型和 Ⅶ 型患者，如拉羅尼酶注射劑，該藥物目前在國外已經上市。

骨髓移植/造血幹細胞移植

目前推薦用於黏多糖貯積症 Ⅰ 型、Ⅱ 型和 Ⅵ 型的治療，建議早期治療。

導致黏多糖貯積症的原因是什麼？

黏多糖貯積症是一種遺傳病，是由於降解黏多糖的酶缺乏，導致黏多糖過多堆積影響身體系統。

黏多糖貯積症有哪些症狀？

黏多糖貯積症可分為 7 種類型，各型臨床表現有差異。

黏多糖貯積症 Ⅰ 型

典型表現：6 個月~1 歲面容逐漸變醜，面中部變扁、角膜混濁、耳聾、頭大、鼻樑增寬、前額突出、關節僵硬、爪形手、雞胸（胸骨向前隆起畸形，形如雞胸）和腰椎後突；2~5 歲時出現心臟瓣膜增厚、心肌病或充血性心力衰竭；5 歲出現肝脾大。患兒精神運動發育落後，如智力低下、嬰兒期運動遲緩、肢體不動等，通常存活至 10 歲左右。
輕型患者：患者通常在 5 歲以後有相關症狀，輕度面容粗陋、角膜混濁和手足關節僵硬，智力正常，壽命也較長。

黏多糖貯積症 Ⅱ 型

輕型患者：頭大、面容粗陋、身材矮小、爪形手、巨舌症（舌體增大等）、聲音嘶啞、肝脾大、耳聾、臍疝（腹腔內容物從臍部突出）、腕管綜合徵（手指或手部刺痛、麻木、無力或疼痛）和脊髓壓迫、智力正常。
重型患者：多於 2 歲發病，智力低下，有破壞性行為。嚴重的呼吸系統通氣障礙（如呼吸困難、窒息等）、心血管系統病變（如心臟瓣膜病、心肌病、充血性心力衰竭等）可導致患者在 10~20 歲死亡。

黏多糖貯積症 Ⅲ 型

患者主要表現為嚴重智力發育落後，6 歲以後面容輕度粗陋，身高正常，後期可出現關節僵硬、肝脾大和癲癇。

黏多糖貯積症 Ⅳ 型

剛出生時表現正常，多在出生後 1~3 歲開始出現臨床症狀。首先出現脊柱後凸和雞胸，逐漸導致軀幹短、頸短、肋緣外翻（肋骨往外突出）、膝外翻（X 型腿）、角膜混濁、牙齒稀疏、牙釉質薄、耳聾、進行性運動能力減低（如下肢無力、行走困難等）。

黏多糖貯積症 Ⅵ 型

患者表現與黏多糖貯積症 Ⅰ 型相似，不同之處在於患者智力正常。

黏多糖貯積症 Ⅶ 型

輕型患者：輕度的脊柱骨骼發育不良。
重型患者：肝脾大、骨骼異常、面容特殊、不同程度智力落後。

黏多糖貯積症 Ⅸ 型

較為少見，暫無相關表現可說明。

如何預防黏多糖貯積症？

避免近親結婚。
家族中有人出現相關症狀時，其他人需要進行基因檢測。
高危家庭務必進行產前診斷。
避免不良精神刺激，保持心情舒暢和情緒穩定。