軟骨肉瘤：症狀、病因及如何治療

軟骨肉瘤，是起源於軟骨細胞或間胚葉組織的惡性腫瘤。

• 在原發惡性骨腫瘤中發病率位居第 2，約佔四分之一，多見於 20 歲以上的成年人，發病的高峰年齡為中老年人，存在性別差異，男性患者多於女性患者。
• 軟骨肉瘤中可以檢測出基因異常。腫瘤的異質性會干擾診斷的準確性，良性軟骨瘤與低級別軟骨肉瘤間的鑑別，仍然具有挑戰性。
• 根據腫瘤發生的部位，可以分為中心型軟骨肉瘤和周圍型軟骨肉瘤。根據腫瘤的組織學表現，其惡性程度可以分為 Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ 級。常見的亞型有去分化軟骨瘤、透明細胞軟骨肉瘤和間充質型軟骨肉瘤等。
• 中心型軟骨肉瘤早期可以沒有任何症狀，周圍型軟骨肉瘤可以比較早期捫及無痛性硬質包塊。久之出現間歇性的深部疼痛，高度惡性者進展迅速者，可以侵入關節，區域性出現包塊，明顯疼痛伴關節活動障礙，累及脊柱壓迫神經者可以出現持續疼痛及相應的神經功能障礙，包括肢體麻木、疼痛、乏力，甚至大小便障礙。
• 軟骨肉瘤對一般腫瘤常用的放療、化療均不敏感，手術是唯一的治療手段，關鍵是腫瘤的徹底切除，因此廣泛性或根治性整塊切除，是首選的治療方法，難點在於如何在腫瘤徹底切除與保留肢體重建功能之間取得平衡。
• 軟骨肉瘤起病隱匿，待到發現之時往往範圍較廣，需要做廣泛的切除，重建手術複雜，功能影響比較明顯。對輔助治療不敏感，復發機會較多，惡性程度會升級，出現遠處轉移時可以危及生命。
• 出現可疑症狀時儘早就診檢查，發現良性病變者定期隨訪複查，惡性者早期治療效果更好。

出現上述可疑症狀時，應該儘早去醫院就診檢查，已經發現存在良性軟骨源性病變者，如果暫時無需手術，需要定期隨訪複查，發生惡變者要及時手術。如果家族中有多發骨軟骨瘤病或多發內生軟骨瘤病患者，因其有遺傳傾向且可惡變，要注意排查自己身上是否有類似病變。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

• 質硬包塊；
• 固定疼痛；
• 關節活動障礙；
• 肢體麻木乏力。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

• 肢體劇痛；
• 反常活動；
• 肢體截癱。

建議就診科室

• 骨科
• 腫瘤科

醫生如何診斷軟骨肉瘤？

通過詢問病史，體格檢查和必要的影像學檢查可以初步診斷，通過活檢手術明確病理診斷。

具體介紹相關檢查：

• X 線平片：必要的基本檢查，瞭解腫瘤全貌等。
• CT+增強掃描：詳細瞭解腫瘤形態及骨質破壞細節，判斷性質等。
• 磁共振成像+增強掃描：詳細瞭解腫瘤形態及軟組織受累細節，判斷性質等。
• 同位素骨掃描：必要時選用，有助於瞭解病變是否多發，判斷性質等。
• PET/CT：必要時選用，有助於瞭解病變是否惡變，是否復發，是否轉移等。
• 病理學檢查：這是明確診斷的必要環節，可以通過穿刺活檢或切開活檢獲取標本。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 發現不適有多久？
• 是否有外傷發熱史？
• 是否有其他疾病史？
• 做過哪些檢查治療？
• 家屬中是否有類似情況？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 我這個病變是惡性腫瘤嗎？
• 是否有非手術治療方法？
• 需要儘快手術嗎？
• 如果不手術，多久隨訪複查？複查哪些？
• 如果手術，有哪些方案可以選擇？各有哪些利弊？
• 術後康復估計需要多久？
• 術後復發的可能性大嗎？如果復發後該如何治療？

術後必須定期隨訪複查，四肢低級別軟骨肉瘤患者術後 5 年內，每半年一次複查隨訪，高級別軟骨肉瘤患者 5 年內每 3 個月一次複查隨訪，包括肢體部位的 X 線片和胸部 CT 檢查，5 年後每年一次，至少隨訪 10 年。如果術前腫瘤位於脊柱、骨盆、肩胛骨者，除上述檢查外，每次還要加上相應部位的磁共振成像+增強掃描，必要時再加上 CT 平掃加增強。

雖然對於去分化軟骨肉瘤和間充質型軟骨肉瘤，必要時可以嘗試化療輔助治療，對於顱底等無法手術部位的軟骨肉瘤可考慮放射治療，但是對於常見的軟骨肉瘤，目前仍缺乏可靠有效的輔助治療方法，其主要治療手段只有手術切除，廣泛徹底切除腫瘤是軟骨肉瘤患者獲得長期無病生存的唯一機會。

手術治療

• 對於四肢軟骨肉瘤，Ⅰ 級者可以考慮刮除植骨。更高級別者，在確保有足夠的手術切除安全邊界的前提下，如果肢體主要神經血管和肌肉群能夠保留，可以採用保肢重建的手術方案。重建方法包括骨水泥填塞、自體骨移植、異體骨移植、鋼板螺釘內固定、人工假體置換等。無法保肢者施行截肢術。
• 對於脊柱的軟骨肉瘤，要爭取病灶的整塊切除（En Bloc 切除），重建可以採用人工椎體或 3D 列印金屬假體加椎弓根螺釘內固定。如果無法做到整塊切除，也要爭取大塊或分塊儘量切除，儘量減少腫瘤組織殘留。
• 對於骨盆的 Ⅱ 級或 Ⅲ 級軟骨肉瘤，同樣要爭取病灶的整塊切除，包括半骨盆切除等。術前通過三維 CT 收集資料，可以定製人工半骨盆假體，在腫瘤徹底切除後，以半骨盆假體及人工髖關節重建骨盆、髖關節及軟組織。拒絕重建或無法重建者，可以選擇髖關節曠置或半骨盆截肢術。

疾病發展和轉歸

由於缺乏新的有效的輔助治療，軟骨肉瘤的治療方法基本一成不變，療效徘徊不前。術後 10 年之內的主要問題是區域性復發，遠處轉移不多見。脊柱、骨盆或肩胛骨區軟骨肉瘤比四肢的複發率高，不同組織學級別的軟骨肉瘤生存率也各不相同。術後無瘤生存超過 10 年者，軟骨肉瘤復發罕見。

軟骨肉瘤發病原因尚不明確，一般認為與基因異常有關。

早期可以沒有任何症狀，有時可以捫及無痛性質硬包塊。出現間歇性的深部疼痛時要警惕，尤其是關節周圍出現包塊，明顯疼痛伴關節活動障礙，肢體麻木、疼痛、乏力，甚至大小便障礙時，一定要及時就診。

軟骨肉瘤的常見症狀有哪些？

軟骨肉瘤的常見症狀包括：

• 固定疼痛；
• 質硬包塊；
• 關節活動障礙；
• 肢體麻木；
• 肢體乏力；
• 大小便障礙。

軟骨肉瘤可能會引起哪些併發症？

軟骨肉瘤如果沒有及時發現並治療，任其發展，可能出現的危害和結局可以非常嚴重，常見併發症包括但不限於：

• 病理性骨折；
• 腸道梗阻；
• 肢體癱瘓；
• 大小便障礙；
• 遠處轉移。

沒有預防方法，如果罹患軟骨肉瘤，只能爭取儘早發現，及時處理。