小兒軟骨營養障礙-血管瘤綜合徵：症狀、病因及如何治療

定義：是一種罕見的軟骨發育不全綜合徵，最早在 1881 年由 Maffucci 首先報道，特徵性表現為軟組織血管瘤合併軟骨細胞增生，內臟血管瘤少見。軟骨細胞增生主要累及手足骨，很少累及扁平骨（如肩胛骨、顱骨等）。
患病情況如何？本病是一種罕見的、先天非遺傳性疾病。目前全世界僅報道了 200 例，發病率小於 1/100 萬。本病女性多見，平均發病年齡 4～5 歲，無種族及地域差異，約 25% 患兒在出生或生後 1 年內發病，約 45% 患兒在 6 歲前發病。
為什麼會得這個病？本病由先天性中胚葉發育不良引起，影響軟骨和血管組織發育。本病患者染色體無異常，故無遺傳性，可能與母孕期服用某些致畸形藥物、孕前期接觸某些毒物（如重金屬、有毒煙霧）及放射線、孕早期胎兒缺氧等有關。
這個病有哪些症狀？主要表現為指、趾骨及長骨幹的短縮、粗大、畸形，雙側上下肢不等長、不對稱，或伴有膝外翻等。肢體遠端皮下或肌肉淺表軟組織，多發藍色或暗紅色腫物。
如何治療這個病？本病無特異性治療方法，治療目的是減輕疾病症狀、緩解疼痛等。患兒無臨床症狀或併發症時常不需處理，只需密切隨訪即可。治療的關鍵和難點是及時發現軟骨組織惡變、併發惡性腫瘤等情況，及時處理。
這個病有哪些危害？本病可導致肢體畸形，影響患兒生活質量，嚴重時可致生活不能自理。本病有惡變傾向或合併其他惡性腫瘤時，可危及患兒生命。
其他：本病有惡變傾向，亦常合併其他惡性腫瘤，故需要密切觀察，爭取早期發現，早期診斷，早期治療。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

指、趾短骨或四肢長骨短縮、畸形。
任何骨骼上可觸及硬結節樣腫物。
關節周圍膨脹。
四肢不對稱、不等長，膝外翻（雙下肢呈“外八字”改變）。
四肢面板或肌肉、眼瞼或視網膜等，出現多發軟組織藍色或暗紅色腫物。
出現黑便、貧血徵象，表現為面板黏膜蒼白無血色、頭暈、乏力、睏倦等。
直立性低血壓表現。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

外傷或受力後出現區域性疼痛、腫脹，伴關節活動障礙、畸形等。

建議就診科室

小兒外科
小兒遺傳科。
骨科。
血管外科。

醫生如何診斷小兒軟骨營養障礙-血管瘤綜合徵？

醫生根據患者的症狀表現、X 線檢查及病理學檢查，即可確診本病。

具體介紹相關檢查：

體格檢查：為常規檢查專案，可發現四肢骨骼畸形情況，評估發育情況、生命體徵（如體溫、心率、呼吸及血壓等）。
骨骼 X 線檢查：目的是明確骨骼病變部位、形態、範圍以及性質等，協助診斷本病，有助於排除其他類似疾病。
骨關節 CT 檢查：主要作用與 X 線檢查相似，但是解析度更高，能多方位瞭解病變形態，能更好了解病變範圍及周圍受累情況。
胸部 X 線檢查：可用來發現肺部有無繼發感染情況。
血常規檢查：目的是評估有無貧血、繼發感染情況。如併發細菌感染時，外周血白細胞可增高；失血性貧血時，血紅蛋白和紅細胞計數會減少。
細胞遺傳學檢查：目的是瞭解有無染色體數目和結構的異常，主要用於排除遺傳性疾病。
腫物 B 超檢查：作用是協助診斷本病，判斷病變性質及血流情況。
病理學檢查：作用是確診本病，明確是否為惡性病變，為制定治療方案提供依據。

醫生可能詢問患者哪些問題？

孕期有無異常情況？
嬰兒出生後的餵養及生長情況？
症狀出現多久？有無變化？
曾到別的醫院就診了嗎？治療了嗎？療效如何？
自己買藥治療了嗎？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

主要病因是什麼？
病情嚴重嗎？
需要做什麼檢查？
如何治療？能治癒嗎？
有無其他併發症？
如想要二胎，應該如何避免該病？
平時需要注意哪些具體情況？

具體日常注意事項如下：

首先，要鼓勵患兒建立長期治療和戰勝疾病的信心，緩解其心理壓力，避免緊張情緒，如給患兒講勵志故事，鼓勵參與集體活動等，使之融入集體。
對於手術治療患兒，常根據麻醉方式或按醫生要求進行飲食。術後需密切觀察病情變化，如出現區域性明顯腫脹、疼痛劇烈、患肢無痛感覺、面色蒼白、呼吸急促、心率增快等失血表現，或傷口處出血不止等情況，須及時告知醫師。按醫生的要求給傷口消毒、定期更換敷料和拆線，在 1 個月後複查肢體 X 線，在其後每 3 個月複查 1 次。
需要按醫生要求定時定量服藥，不能隨意增減藥量及種類。需要自行購買藥物者，不能購買醫囑以外的藥物；要觀察用藥後的情況，如只出現輕微噁心、嘔吐、胃區不適等症狀，家長應該給予安慰、講解（這是藥物的副作用）。
保持患兒充足的睡眠，規律作息時間，早睡早起，不要熬夜；在身體條件允許情況下，可適度鍛鍊，宜以慢跑為主，每日 30 分鐘；減少到人多的地方去，避免接觸傳染病患者；應根據季節變化適時增減衣物，防止繼發感染肺炎等。
平時可多食木瓜汁、番茄、橘子、橙子、胡蘿蔔、動物肝臟、海鮮、酸奶、骨頭湯等食物；並可適當補充鈣片、多晒太陽（每日 30 分鐘）；忌飲濃茶、咖啡、碳酸飲料等。
保持身體清潔衛生，如勤換衣服勤洗澡，飯前便後要洗手等。

本病無特異有效的治療方法，主要是減輕臨床症狀、緩解疼痛以及早期發現惡變。患兒無疾病症狀或併發症時常不需處理，只要密切隨訪即可。

藥物治療

解熱鎮痛藥物：可緩解疼痛及不適感。輕-中度疼痛可選擇布洛芬、對乙醯氨基酚、阿司匹林等；重度（劇烈）疼痛可選阿片類藥物如嗎啡、哌替啶等。但需要注意的是長時間使用嗎啡，會發生藥物成癮性。
抗生素治療：常見藥物如阿莫西林、頭孢菌素（如頭孢曲松、頭孢哌酮）等。作用是抑制病原微生物生長和介質釋放，防止感染擴散。常用於治療繼發感染或預防感染。
免疫增強劑：常用胸腺肽、細胞因子等，可啟用多種免疫活性細胞，增強機體的非特異性和特異性免疫功能，恢復免疫功能，具有抗感染、抗腫瘤等作用。
雙歧桿菌或乳酸桿菌微生態製劑：作用是恢復腸道微生態平衡、重建腸道天然屏障，促使患兒康復。

手術治療

病變刮除並植骨術：目的是最大限度切除病變組織，使用自身正常骨骼組織重建病變骨骼形態，恢復骨關節生理機能，預防病理性骨折的發生，防止病變進展、惡變，減少惡性腫瘤復發、遠處轉移等。
血管瘤切除術：目的是切除畸形血管組織，防止繼發性出血、感染等併發症發生。

其他治療方法

血管瘤硬化劑注射治療：通過破壞內膜，引起繼發纖維化，從而達到肌化血管瘤的目的，以防止出血、病變擴充套件等。常需要醫生根據血管瘤型別選擇硬化劑。治療上常用乙醇作為硬化劑，其作用快而確定，疼痛時間較短，療效持久。
定期隨訪：目的是儘早發現骨骼病變惡變，早診早治，避免惡性病變遠處轉移。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，本病可導致骨關節畸形、病理性骨折、貧血等併發症，可影響患兒生長髮育，導致殘疾，造成生活不能自理，嚴重影響生活質量。而且本病中的內生軟骨瘤易惡變，或併發其他惡性腫瘤，也可遠處轉移，最終可危及患兒生命。
經過正規治療後，患者雖不能完全治癒，但是可明顯緩解症狀，恢復關節生理結構和功能，糾正貧血等併發症，防止患兒發育不良，減少對患兒生活的影響。即使是惡性腫瘤，也能減少其進展、遠處轉移、復發等，減少患兒死亡。

本病由先天性中胚葉發育不良引起，可能與母孕期服用某些致畸形藥物、孕前期接觸某些毒物及放射線、孕早期胎兒缺氧等有關。

小兒軟骨營養障礙-血管瘤綜合徵的常見原因有哪些？

本病屬先天非遺傳性疾病，由先天性中胚葉發育不良引起，可影響軟骨和血管組織發育。

哪些人容易患小兒軟骨外胚層發育不全綜合徵？

母親孕期服用某些致畸性藥物，如四環素。
母親孕期接觸放射線、毒性物質，如鉛、汞等重金屬或農藥。
孕早期胎兒嚴重缺氧。
母親在孕早期發生病毒感染，如風疹病毒、麻疹病毒等。
父母為近親結婚。
母親為高齡產婦，孕期年齡大於 35 歲。
6 歲以內女童。

主要表現為肢體異常和軟組織血管瘤。

小兒軟骨營養障礙-血管瘤綜合徵的常見症狀有哪些？

手指、腳趾短並粗大，或形狀改變。
雙側上下肢縮短（與同年齡小兒對比），常不對稱、不一樣長。
雙側小腿向外側分開，呈“外八字”改變。
可觸及手臂、小腿、手、足趾等骨骼質硬結節。特點是邊緣光滑、不移動、無壓痛，伴關節周圍膨脹等。
多發軟組織藍色或暗紅色腫物，多見於表皮或皮下，無明顯壓痛。
外傷或受力後出現區域性疼痛、腫脹、壓痛、瘀斑、關節活動障礙、畸形。
眩暈、暈厥、心率加快：從臥位或蹲位突然起立時出現，臥下後症狀緩解，常伴面板乾燥、出汗少等。
黑便：即大便顏色呈黑色。
貧血改變：即面板黏膜蒼白無血色、頭暈、乏力、睏倦等。

小兒軟骨營養障礙-血管瘤綜合徵可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

病理性骨折
四肢畸形
內生骨軟骨瘤
外生骨疣
纖維肉瘤
血管肉瘤
淋巴管瘤
神經膠質瘤
卵巢畸胎瘤
胰腺腺癌

本病是先天性疾病，重點在於防止胎兒異常。

具體預防方法如下：

針對不可變的因素：

孕期婦女避免接觸煙霧、酒精、藥物、放射線、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。
孕期婦女要避免應用藥物，特別是某些致畸性藥物（如四環素、丙米嗪、過量維生素 A 等）。
妊娠早期積極預防風疹、流感等風疹病毒性疾病。
備孕婦女應避免吸菸、飲酒，或至少在懷孕前半年就要戒菸、戒酒。
避免近親結婚，降低胎兒發育異常發生的概率。
避免高齡生育，婦女生育年齡最好不要超過 35 歲。
產前檢查確認胎兒是否有嚴重疾病，根據專科醫生意見選擇是否終止妊娠。