小兒先天性甲狀腺功能減低症：症狀、病因及如何治療

• 什麼是小兒先天性甲狀腺功能減低症？小兒先天性甲狀腺功能減低症（小兒先天性甲低），是由先天因素造成的，因甲狀腺激素合成障礙、分泌減少，導致患兒生長髮育遲緩，智力落後。是兒科最常見內分泌疾病之一。
• 患病情況如何？本病我國發病率約為 1∶7000，男女比例約為 1∶2。
• 為什麼會得這個病呢？本病的主要病因，是甲狀腺本身病變、環境中缺碘/飲食中攝入碘不足。本病的危險因素，包括下丘腦-垂體異常、垂體功能低下、地方環境缺碘等。
• 小兒先天性甲狀腺功能減低症有什麼型別？根據病因，本病可分為兩種型別，環境缺碘引起的地方性先天性甲低、甲狀腺發育不全或異位引起的散發性先天性甲低。
• 小兒先天性甲狀腺功能減低症有什麼症狀？本病的主要表現是智力低下，個子低、消瘦，行走延遲，面色蒼白，食慾差，聾啞和表情淡漠。
• 小兒先天性甲狀腺功能減低症如何治療？本病的主要治療方式是藥物治療，需口服甲狀腺素片，終身治療。治療關鍵點和難點，在於需注意治療時給予藥物劑量的個體差異。
• 小兒先天性甲狀腺功能減低症有什麼危害？本病若不接受正規治療，可導致患兒個子矮小，智力發育低於常人，聾啞等情況，嚴重影響生活質量。若接受正規治療，大多數患兒可正常發育。但出生時若發現宮內甲低存在，骨齡已明顯延遲，甲狀腺缺失等，則會對今後智力和神經系統發育存在較大影響。
• 本病需終身治療，越早治療效果越好。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

• 聾啞，行走延遲；
• 表情淡漠，嗜睡；
• 個體發育明顯低於同齡兒。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

• 患兒意識不清、昏迷；
• 嗜睡、手腳發涼；
• 抽搐。

建議就診科室

• 兒科
• 內分泌科

醫生如何診斷小兒先天性甲狀腺功能減低症病？

當醫生懷疑是小兒先天性甲狀腺功能減低症時，通常進行甲狀腺功能檢查、甲狀腺釋放激素興奮試驗檢查、甲狀腺核素顯像和骨齡測定予以確診。新生兒疾病篩查可以在先天性甲低出現症狀之前參考血生化的改變做出早期診斷。

具體介紹相關檢查：

• 甲狀腺功能檢查：主要測定機體甲狀腺功能。
• 甲狀腺釋放激素興奮試驗：瞭解垂體的儲備功能，提示下丘腦發育狀況。
• 甲狀腺核素顯像：可判斷甲狀腺位置，大小，發育情況及攝碘功能。
• 超聲檢查：可瞭解甲狀腺位置及大小。
• 骨齡測定：骨齡評估患者發育成熟程度，需要進行患者左手腕的 X 線檢查，根據腕部骨頭生長的情況具體來判斷患者的骨頭年齡是多少歲。
• 血濾紙片方法：新生兒甲低篩查，測定甲狀腺素高低水平。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 母親懷孕時是否常感到胎動少？
• 分娩室胎兒是否足月，多少周分娩？
• 行走活動是否延遲？
• 是否有少哭、哭聲低下、表情少，比較呆滯現象？
• 聽力是否正常？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 對孩子有什麼影響？
• 為什麼會患病？
• 需要做什麼檢查？
• 治療後對疾病有什麼改善？
• 預後怎麼樣？
• 日常中對患者的照料需要注意什麼？

本病患兒需終生甲狀腺治療，對正常生活進行維持。

具體日常注意事項如下：

• 在家用藥注意事項：堅持每天服藥，當出現心絞痛、嘔吐、腹瀉、興奮、頭痛、失眠、多汗、面色潮紅、體重減輕等症狀時，需及時就醫。甲低患者對鎮靜藥異常敏感，尤其嗎啡，可引起昏迷。
• 術後、用藥複查：服藥過程中要定期觀察血甲狀腺素變化，觀察生長髮育曲線、智商、骨齡等，根據情況調整服藥劑量。
• 飲食：均衡膳食，合理營養，少時油膩食物，適當補充高營養食物（如海帶、銀耳、優質的營養蛋白）。
• 運動；宜適當散步，忌劇烈運動。
• 其他：遵醫囑或每月複查 1 次，主要是定期觀察血甲狀腺素變化。如已有發育落後，可在醫生指導下康復治療。

該病需儘早發現並及時補充甲狀腺素，使其維持在正常水平。

藥物治療

左甲狀腺素鈉片：補充機體所需甲狀腺素，維持正常水平。

疾病發展和轉歸

• 本病若不接受正規治療，可導致患兒個子矮小、智力發育低於常人、聾啞等情況，嚴重影響生活質量。
• 若接受正規治療，大多數患兒可正常發育。但出生時若發現甲低存在，骨齡已明顯延遲，甲狀腺缺失等，則會對今後智力和神經系統發育存在較大影響。

本病的主要病因，包括甲狀腺發育異常、或環境中缺碘。

小兒先天性甲狀腺功能減低症的常見原因有哪些？

• 酶缺乏：甲狀腺發育不全，導致甲狀腺素合成酶缺陷，並且免疫球蛋白抑制甲狀腺細胞生長。
• 甲狀腺異位：甲狀腺不在其正常生理位置，而是出現在了除頸部以外的位置。
• 地方環境缺碘：自然環境中的水、土壤缺乏碘，造成植物、糧食中碘含量偏低。

哪些人容易患小兒先天性甲狀腺功能減低症？

• 甲狀腺發育不全
• 甲狀腺素合成障礙
• 孕母在服用甲狀腺藥物
• 下丘腦-垂體異常
• 垂體功能低下
• 地方環境缺碘
• 早產兒

個子矮、瘦小，智力低下、表情呆板、淡漠，食慾差，行走站立不穩，肌肉抽搐，聾啞，消化功能差是本病最常見的症狀。

小兒先天性甲狀腺功能減低症的常見症狀有哪些？

小兒先天性甲狀腺功能減低症病的常見症狀包括：

• 呼叫或語言反應遲鈍，餵養困難，食慾低下。
• 面部呈臃腫狀，表情呆滯。
• 面板粗糙。
• 嗜睡。
• 體溫偏低（36 攝氏度以下），手腳皮膚髮涼。
• 智力低下，明顯落後於同齡人群。
• 行走延遲（1 歲半以後仍不能走）。
• 語言發育遲緩。
• 聽力下降。
• 感覺遲鈍。
• 嗜睡。
• 肢體水腫。
• 昏迷。

小兒先天性甲狀腺功能減低症可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

• 心功能異常
• 毛髮稀疏
• 胃腸消化功能紊亂
• 猝死

本病的預防應注意早發現、早診斷、早治療，針對甲狀腺素水平進行定期體檢。

具體預防方法如下：

• 孕婦妊娠末 3~4 個月可加服碘化鉀（1% 溶液每天 10～12 滴），或肌注碘油 1 次 2 毫升。
• 對地方性克汀病應早期診治，有甲低表現者應自生後 3 個月內開始補充甲狀腺激素，原則同散發性克汀病。
• 積極治療相關疾病，如垂體功能異常。
• 多吃含碘食物，如海帶、紫菜、髮菜、海蜇、菠菜、大白菜、玉米等。
• 政府大力推行碘化食鹽，以消滅地方性甲狀腺腫。