小兒先天性侏儒痴呆綜合徵：症狀、病因及如何治療

什麼是小兒先天性侏儒痴呆綜合徵？是一種常染色體顯性遺傳病，以特殊面容、身材矮小、智力發育障礙並伴有先天性心臟病、骨骼發育異常為特徵的多發性先天畸形。
該病發病率高嗎？男女均可患病，據估計活產新生兒中的發病率為 1∶2500～1∶1000。
為什麼會得這個病？是一種常染色體顯性遺傳病，由基因突變引起。可能與母孕期服用某些致畸形藥物，孕前期接觸某些毒物（如重金屬、有毒煙霧）、放射線（如 X 線、放射性物質），孕早期胎兒缺氧等有關。
該病分為哪些型別？根據精神遲滯的嚴重程度可分為輕度精神發育遲滯型、中度精神發育遲滯型、重度精神發育遲滯型、極重度精神發育遲滯型。
該病主要症狀有哪些？最常見的症狀是精神遲滯、生長髮育障礙，最典型的症狀是合併頭部、骨骼、心血管系統的畸形。
得了這個病該如何治療？目前尚無有效的治療方法，主要有藥物治療、手術治療及對症支援治療，藥物治療主要用於激素缺陷者，手術治療主要用於骨骼、心血管等畸形的患者。治療關鍵和難點都是如何減少併發症，使患兒能生活自理。
該病有什麼危害？本病常有精神及智力發育障礙，性腺發育不良等，會嚴重影響患兒生長髮育，導致其生活不能自理、不能生育後代等；嚴重合並腸梗阻、感染、心血管損害時，可危及患兒生命。
其他還需要注意什麼？本病須做好預防，做好孕前諮詢，產前診斷和評估，避免嚴重畸形胎兒出生。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

小兒理解表達能力弱、注意力不集中、記憶力差。
男性小兒睪丸缺如（陰囊空虛），陰莖周圍面板脂肪層增厚，陰莖體不能被陰莖周圍的面板及包皮完全包裹。
女性小兒表現為初潮晚或青春期無月經，月經不規律（即行經週期或出血量異常）。
小兒兩眼間距增大、眼瞼（俗稱眼皮）下垂、兩耳位置低、下頜小、頸項粗短。
小兒頸部兩側與肩部連成一片似蹼狀，後髮際線過低。
身材較同齡矮小、身體側彎。
胸前隆起如雞的胸脯，或胸廓呈漏斗狀。
手指變短，並指、多指畸形，指甲形成不全（不能覆蓋手指遠端），肘向外翻等。
先天性心血管畸形表現，如易感冒、消瘦、體力差、易疲乏、口脣及指甲青紫或哭鬧或活動後青紫、喜歡蹲踞。
腦神經受累症狀，如視力模糊或失明、不能分辨顏色等，眼球不能向下或外轉動、複視或斜視等。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

小兒出腹脹、腹痛，無排氣（俗稱放屁）、排便。
小兒嘴脣四肢嚴重發紺（發紫）、呼吸困難。
暈厥、咳血。

建議就診科室

小兒內分泌科
小兒神經內科
小兒急診科

醫生如何診斷小兒先天性侏儒痴呆綜合徵？

當醫生根據典型的臨床症狀體徵懷疑是該病時，根據影像學檢查、基因學檢查可基本予以確診。

具體介紹相關檢查：

體格檢查：作用是通過全面系統的體格檢查，大致可以瞭解患者目前的發育狀態，對小兒先天性侏儒痴呆綜合徵做出初步診斷。
染色體核型分析：作用是根據染色體核型是否正常，起到輔助診斷的作用，小兒先天性侏儒痴呆綜合徵的染色核型正常，還可以與先天性卵巢發育不全綜合徵進行鑑別，兩者臨床症狀表現相似，但後者染色體檢查異常。
基因檢測：目的是明確有無相應基因突突變（即 18q22.3-qter 的缺失和 18q12.1-21.1 的重複）；還可與其他遺傳性疾病相鑑別。推薦到正規基因檢測公司或單位進行檢測。
內分泌檢查：主要是檢查性激素，判斷患者有無性腺功能低下，作為疾病輔助診斷的依據。
骨骼 X 線檢查：作用是可以顯示患者四肢、脊柱骨骼畸形，用於協助診斷。
胸部 X 線檢查：目的是發現有無肺部感染徵象、肺血、心胸比等情況，可用於協助診斷先天性心臟病，用於協助診斷，排除併發症。
超聲心動圖：作用是更加準確的判斷有無先天性心臟病，診斷先天性心臟病的型別，如房間隔缺損、肺動脈瓣狹窄等，用於協助診斷，排除併發症，因為該病部分患者，會併發先天性心血管的畸形。

醫生可能詢問患者哪些問題？

家族疾病史？
孕期有無異常情況？
出生後餵養情況？
曾患何種疾病及相關治療情況？
有無反覆發作上呼吸道感染（感冒）？
症狀出現多久？有無變化？
曾到別的醫院就診了嗎？治療了嗎？療效如何？
自己買藥治療了嗎？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

主要病因是什麼？
病情嚴重嗎？
如何治療？能治癒嗎？
有無其他併發症？
平時需要注意哪些？

上肢矯正手術常不影響飲食，可按醫生要求行傷口消毒，定期更換敷料和拆線，在 1～3 月後複查肢體 X 線片。但先天性心臟手術，常需要禁飲食，在術後 1～3 天內過渡到正常飲食，需要易消化、低鹽因素，需補充維生素如新鮮水果蔬菜等，按醫生要求或半年後複查（複查心臟超聲、胸部 X 線檢查）。
密切觀察病情變化，如出現呼吸急促、心跳明顯增快、突然性神志喪失、高熱不退、腹痛等，立即就診。
需要按醫囑定時定量長期服藥，不能隨意增減藥量及種類。需要自行購買藥物者，家長不能購買醫囑以外的藥物。要觀察用藥後的情況，如只出現輕微噁心、嘔吐、胃區不適等症狀時，家長應該給予安慰、講解（這是藥物的副作用）。若症狀加重，需要及時就醫。
保持患兒充足的睡眠，早睡早起，不要熬夜。在身體條件允許條件下，可適度鍛鍊，宜以慢跑為主（如每日 30 分鐘）。減少到人群多的地方，避免接觸感染病患。根據季節變化適時增減衣物，防止繼發感染。
飲食宜清淡、低鹽、富蛋白、易消化的食物，如新鮮魚類、肉蛋等。多吃新鮮蔬菜、水果，補充維生素。忌濃茶、咖啡、碳酸飲料等。
保持身體清潔衛生，勤換衣服勤洗澡，飯前便後要洗手。

目前尚無有效的治療方法，主要有藥物治療、手術治療及對症支援治療，藥物治療主要用於激素缺陷者，手術治療主要用於骨骼、心血管等畸形者。

藥物治療

性激素治療：作用是通過外源性激素，來補充缺乏激素的作用。激素治療應遵循早期、長期的原則。常用如雄激素、雌激素、孕激素等。
抗生素：作用是抑制病原微生物生長和介質釋放，防止感染擴散。常用於治療繼發感染或預防感染等。醫師常根據經驗，感染嚴重程度特別是根據藥敏試驗選取敏感抗生素。常見藥物如阿莫西林，頭孢菌素如頭孢曲松、頭孢哌酮等。

手術治療

經皮球囊肺動脈瓣膜成形術：作用是通過利用球囊擴張的機械力量，分離粘連的肺動脈瓣葉，緩解肺動脈瓣口的狹窄程度，是治療肺動脈狹窄的有效方法，但手術會引起一些併發症，如肺動脈損傷、心律失常等。有利於改善心悸、氣促、暈厥等症狀，提高患者的生活質量，避免發生充血性心力衰竭，延長患者壽命。
房（室）間隔修補術：目的是重建正常的心房（室）壁結構，恢復正常心臟血流，利於減輕症狀及患兒正常發育。缺點是住院時間長、損傷大、併發症多。有利於緩解呼吸困難、肢體水腫等症狀，提高患者生活質量，避免併發心力衰竭，延長患者壽命。
先心病介入術：常通過球囊擴張解除血管及瓣膜的狹窄，用記憶金屬材質的特質封堵器堵閉的相應缺損，恢復正常血液供應。優點是避免開胸手術的風險及創傷、住院時間短、恢復快。可以緩解先心病的症狀，如胸痛、氣促、肢體水腫，避免併發症，提高患者生活質量，延長患者壽命。
四肢畸形矯正術：目的是儘量恢復手指、掌及上肢等正常功能和正常形態，利於患兒生活自理、心理健康發展。雖不能根治小兒先天性侏儒痴呆綜合徵，但通過手術矯正畸形，有利於提高患者的生活質量。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，常嚴重影響患兒生長髮育，導致其生活不能自理、不能生育後代等，嚴重可危及患兒生命。
經過正規治療後，患兒雖不能完全治癒，但是可減少併發症，可延長生存時間。但是僅少數患兒可以活到成年，大部分患兒常因繼發感染等嚴重併發症，在兒童期死亡。

小兒先天性侏儒痴呆綜合徵是一種常染色體顯性遺傳病。

小兒先天性侏儒痴呆症的常見原因有哪些？

遺傳因素：為常染色體顯性遺傳病（即不分男女，只要攜帶異常基因，則可能發病）。

哪些人容易患小兒先天性侏儒痴呆綜合徵？

有如下可變因素的人群，容易罹患該疾病：

母孕期服用某些致畸形藥物，如四環素。
孕前期接觸某些毒物，如鉛、汞等重金屬，有毒煙霧、農藥，如化肥、殺蟲劑、殺蟎劑等。
孕前期接觸放射線，如 X 線、放射性物質。
孕早期胎兒缺氧，如去高原旅遊。
孕期前期母親感染病毒，如皰疹病毒、腺病毒等。

有如下不可變因素的人群，容易罹患該疾病：

有小兒先天性侏儒痴呆綜合徵家族史的小兒。

最常見症狀如精神遲滯、生長髮育障礙等，常合併頭部、骨骼、心血管的畸形。

小兒先天性侏儒痴呆綜合徵的常見症狀有哪些？

小兒先天性侏儒痴呆綜合徵的常見症狀包括：

精神遲滯：表現為理解表達能力弱、注意力不集中、記憶力差等。
性腺發育障礙：男性患兒表現先天性睪丸缺如（陰囊空虛），陰莖周圍面板脂肪層增厚，陰莖體不能被陰莖周圍的面板及包皮腔完全包裹；女性患兒表現為初潮晚或青春期無月經，月經不規律（即行經週期或出血量異常）。
頭面部異常：表現為兩眼間距增大、眼瞼（俗稱眼皮）下垂、兩耳位置低、下頜小、頸項粗短；部分患兒還可見頸部兩側與肩部連成一片似蹼狀，後髮際線過低等。
身形異常：表現身材較同齡矮小、身體側彎等。
胸廓畸形：胸前隆起如雞的胸脯，或胸廓呈漏斗狀。
手指發育畸形：表現手指變短，並指、多指畸形，指甲形成不全（不能覆蓋手指遠端），肘向外翻等。
先天性心血管畸形：表現為易感冒、消瘦、體力差、易疲乏、口脣及指甲青紫或哭鬧或活動後青紫、喜歡蹲著或坐著，甚至暈厥、咯血等。
腦神經受累：表現為視力模糊或失明、不能分辨顏色等，眼球不能向下或外轉動、複視或斜視等。
肌肉缺如：如肱二頭肌缺如表現為上臂縮小；胸肌缺如：表現為胸部塌陷。

小兒先天性侏儒痴呆綜合徵可能會引起哪些併發症？

小兒先天性侏儒痴呆綜合徵常因先心病引起心理衰竭、繼發肺部感染等。

常見併發症包括：

繼發感染
腸梗阻
充血性心力衰竭

屬於性先天性疾病，故主要是產前預防。

具體預防方法如下：

針對可變的因素：

孕期婦女避免接觸離煙霧、藥物、放射線、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。
孕期婦女避免應用藥物，特別是某些致畸性藥物，如四環素、丙米嗪、過量維生素 A。
準媽媽應避免吸菸、飲酒，或至少在懷孕前半年就要停止。
孕期避免去高海拔地區旅遊，防止胎兒缺氧。
妊娠早期積極預防風疹、流感病毒性疾病，如注意增減衣物，避免感冒而致抵抗力低下；保持健康飲食，如高蛋白飲食、多吃蔬菜水果等。

針對不可變的因素：

對於有本病家族史，或是基因缺陷攜帶者等，應在孕前做好基因檢測、產前診斷，可選擇性人工流產防止嚴重畸形胎兒出生。
避免高齡生育，醫學已經證明，35 歲以上的孕婦發生胎兒基因異常的風險明顯增加。