小兒遺傳性口形細胞增多症：症狀、病因及如何治療

小兒遺傳性口形細胞增多症，是一種罕見的常染色體顯性遺傳性溶血病。常有中到重度溶血性貧血。主要特徵是外周血塗片可見紅細胞中心淡染區有輪廓清晰的口形裂隙，在掃描電子顯微鏡下呈臼或研缽狀。
本病暫無準確的流行病學資料。是一種罕見的常染色體顯性遺傳性溶血病。
小兒遺傳性口形細胞增多症為常染色體顯性遺傳性溶血性貧血，口形紅細胞增多症的基本缺陷尚不清楚，一般認為是紅細胞膜的異常。長期接觸煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、有害氣體、有害重金屬的人或家族遺傳史為本病的危險因素。
本病無分型分期。
小兒遺傳性口形細胞增多症在不同家族中表現相差很大，在同一家族中的不同個體，貧血程度也可不同。輕者僅有口形紅細胞增多而無症狀。一般患兒於生後即出現輕度黃疸，6 個月後出現脾臟增大，3～4 歲以後脾臟可明顯增大，可表現為腹脹、肚子大，或無自覺症狀，僅通過影像學檢查發現，多數患者於感染後出現面板蒼白、皮膚髮黃、鞏膜黃染等。
小兒遺傳性口形細胞增多症目前尚無特效治療。輕者不需要或只需要對症治療，貧血重者需要輸血。脾切除的療效不一，一小部分病人切脾後溶血減輕，貧血改善，另一些病人無效。
小兒遺傳性口形細胞增多症可併發黃疸、貧血、感染，重症發生貧血危象。
小兒遺傳性口形細胞增多症為遺傳性疾病，預防應從孕前貫穿至產前。婚前體檢應詳細詢問個人既往病史及家族史，並做遺傳病諮詢。孕期進行系統的出生缺陷篩查，一旦出現異常結果，需明確是否可治療。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

家族中有同樣病例，或患者出現貧血、黃疸、脾腫大等症狀時，請及時就醫。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

當貧血或黃疸明顯加重，出現尿色發紅、高熱、尿量明顯減少（學齡兒童每日尿量少於 400 毫升，學齡前兒童少於 300 毫升，嬰幼兒少於 200 毫升）、眩暈、四肢厥冷、心慌、呼吸困難時，應立即撥打 120 急救電話或立即就醫。

建議就診科室

兒科
小兒內科
血液科

醫生如何診斷小兒遺傳性口形細胞增多症？

當醫生懷疑小兒遺傳性口形細胞增多症時，將結合症狀表現、外周血口形細胞大於 10% 和陽性家族史來確診。

具體介紹相關檢查：

腹部觸診：主要目的是發現是否有肝脾腫大。醫生通過用手在患者腹部進行觸控，感受腹部臟器大小。
外周血塗片：目的是觀察紅細胞形態，可發現口形紅細胞增多，超過 10% 即有診斷意義（正常人不超過 4%）。
骨髓檢查：醫生通過骨髓穿刺（用特定的骨髓穿刺針，在特定部位進行穿刺抽吸骨髓，是常規有創檢查之一，一般安全性比較高）採取少量骨髓，進行圖片觀察，以便了解骨髓增生情況，小兒遺傳性口形紅細胞增多症多表現為增生性貧血骨髓象改變，此項檢查的目的主要是鑑別血液系統疾病，減少誤診。
紅細胞滲透脆性試驗：目的是瞭解紅細胞滲透脆性，口形細胞滲透脆性增高而，紅細胞滲透脆性增高是小兒遺傳性口形紅細胞增多症的特點之一。

醫生可能詢問患者哪些問題？

是否就診過？有什麼就診經歷？
家族中有無親屬有相似病例？
患者之前的病史？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

病情嚴重嗎？
需要如何治療？
預後如何？
日常注意事項。

小兒遺傳性口形細胞增多症患者日常需監測病情，避免感染、勞累。

具體日常注意事項如下：

術後注意事項：如行脾切除術後，注意觀察胃管是否通暢，如有堵塞及時告知醫護人員，注意保持傷口乾燥。
飲食：常規飲食即可，無特殊禁忌。
運動：避免劇烈運動（如長跑、足球、籃球）。
按醫囑或每月複查血常規。注意病情變化，當貧血或黃疸明顯加重，或出現血尿、高熱、少尿、血壓下降等情況時，應立即就診。
其他：避免受涼、感染、勞累等可能的誘發因素。貧血嚴重者及時輸血。

小兒遺傳性口形細胞增多症輕者不需要或只需要對症治療，貧血重者需要輸血，脾切除的療效不一。

手術治療

脾切除：目的是減少口形紅細胞在脾臟中的破壞，脾切除的療效不一，一小部分病人切脾後溶血減輕，貧血改善，另一些病人無效。

其他治療方法

輸血：貧血嚴重者需要輸血以改善貧血。

疾病發展和轉歸

小兒遺傳性口形細胞增多症的症狀重者，若不接受正規治療，可能出現貧血、溶血危象或再障危象等併發症。
經過正規治療後，預後較好，症狀輕者不需要或只需要對症治療。大部分患者症狀可得以緩解，生活質量提高，但仍會遺傳給下一代。

小兒遺傳性口形細胞增多症為常染色體顯性遺傳性溶血性貧血，主要病因是紅細胞膜的異常。

小兒遺傳性口形細胞增多症的常見原因有哪些？

家族遺傳：本病為常染色體顯性遺傳性溶血性貧血，口形紅細胞增多症的基本缺陷尚不清楚，一般認為是紅細胞膜的異常。

哪些人容易患小兒遺傳性口形細胞增多症？

有如下可變因素的人群，容易罹患該疾病：

長期接觸煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、有害氣體、有害重金屬等。

有如下不可變因素的人群，容易罹患該疾病：

家族中有此病患者的人。

輕者無症狀，面板蒼白、黃疸是小兒遺傳性口形細胞增多症最常見的症狀。

小兒遺傳性口形細胞增多症的常見症狀有哪些？

小兒遺傳性口形細胞增多症的常見症狀包括：

貧血：不同程度的貧血，表現為面板蒼白或蒼黃，尤其以口脣、甲床最為明顯，此外可伴有精神不振、疲乏無力、食慾減退、年長兒可訴頭暈、眼前發黑等。
黃疸：表現為面板、白眼球、臉部、前胸、手心、足底等全身面板黏膜發黃。
脾腫大：有時無自覺症狀，而是通過醫生查體或影像學檢查發現，也可表現為腹脹、肚子大或腹部可觸及包塊。

小兒遺傳性口形細胞增多症可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

溶血危象：勞累、感染、受冷等因素可誘發急性溶血而發生“溶血危象”。表現為血紅蛋白急劇下降、黃疸明顯加重、出現血尿、高熱甚至出現無尿、血壓下降。
再生障礙危象：一般有發熱、腹痛、噁心、嘔吐等前驅症狀，貧血迅速加重，而黃疸不加重，若不及時治療，可發生心力衰竭或失血性休克。

小兒遺傳性口形細胞增多症為遺傳性疾病，預防應從孕前貫穿至產前。

具體預防方法如下：

針對可變的因素：

孕期應儘量避免接觸煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、有害氣體、有害重金屬等，如實在無法避免，應做好防護。

針對不可變的因素：

婚前體檢應詳細詢問個人既往病史及家族史，並做遺傳病諮詢。孕期進行系統的出生缺陷篩查，一旦出現異常結果，需明確是否可治療。