血色病性心肌病：症狀、病因及如何治療

血色病性心肌病是一種慢性鐵代謝障礙性全身疾病。該病分為遺傳性和獲得性兩種，遺傳性血色病性心肌病一般在 30 歲後發病；獲得性血色病性心肌病一般由於患者嚴重的貧血而長期大量輸血導致鐵沉積。通常該病發病隱祕，發現有明顯體徵時已過早期沉積，治療預後差，通常死於心衰。
血色病性心肌病屬於罕見疾病，全球每 1000 人中有 1.5～3 人發病，男女比例為 2.2∶1，我國每 10 000 人中有 1～2.5 人發病。
原發血色病性心肌病一般為遺傳性疾病；繼發的血色病性心肌病多見於因嚴重貧血輸血的患者，因此，地中海貧血、難治性貧血等疾病是該病的危險因素。
原發血色病性心肌病主要分 3 期：
- 1 期：患者具有遺傳易感性，但是還未發現鐵過度沉積；
- 2 期：患者有鐵過度沉積的顯性證據，但無組織和器官損害；
- 3 期：患者有鐵過度沉積的顯性證據，有組織和器官損害。
該病可出現面板色素沉著、肝功能異常、糖尿病“三多一少”症狀、心律失常、性慾減退、關節腫痛等症狀。
該病首選放血治療，服用鐵螯合劑。由於病因機制不明，所以所有治療手段治標不治本，無法徹底治癒。
血色病性心肌病在中後期引起肝功能異常、糖尿病症狀、關節病變等症狀，嚴重影響患者生活質量，終末期因心力衰竭死亡。
遺傳性血色病性心肌病是一種常染色體隱性遺傳病，通常發病較晚，有家族病史的在 30 歲後要定期體檢，爭取早發現早治療。

當患者面板面部、頸部、下肢等處呈金屬灰色或古銅色，或出現關節腫痛時，請及時就醫。當患者出現心悸、呼吸困難、昏迷等症狀時，應立即撥打 120 急救電話或緊急就醫。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

面部、頸部、手臂、下肢等處呈古銅色或金屬灰色時；
患者喝水多、進食多、尿多，但體重減輕；
出現蜘蛛痣。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

心悸；
呼吸困難；
昏迷；
關節腫痛、面板色素沉著、糖尿病三聯症出現。

建議就診科室

血液內科
急診科
心血管內科

醫生如何診斷血色病性心肌病？

當醫生懷疑是血色病性心肌病時，將通過血清鐵蛋白檢查、X 線、心電圖、肝臟活檢、CT 和 MRI 等檢查來確診。

具體介紹相關檢查：

血清轉鐵蛋白檢查：此項檢查可檢測血清中轉鐵蛋白飽和度。若連續幾次測定值高於 45%，醫生可懷疑患者患該病。
胸部 X 線檢查（胸片）：通過此項檢查可觀察心臟大小、性狀。血色病性心肌病導致心衰，通過 X 線可觀察到心臟球形增大。
心電圖：心內科常用的檢查，通過此項檢查，可判斷患者是否患有心律失常失常。血色病性心肌病通常會導致心律失常。
24 小時動態心電圖：可記錄在 24 小時內心電圖改變，可以發現普通心電圖不能發現的心律失常疾病，可用於本病的診斷和鑑別診斷，以及指導治療。
心臟超聲檢查：心臟超聲檢查是心內科另一個常用的檢查，主要觀察心臟和血管的結構、血流、壓力等是否存在異常。
肝臟活檢：可檢測肝臟是否有鐵沉積。肝臟鐵沉積和心肌鐵沉積有重要關聯，可通過肝活檢的方式檢查鐵濃度判斷鐵在心肌細胞沉積的程度。
胸部 CT 和磁共振（MRI）：CT 和 MRI 有助於判斷血色病性心肌病。

醫生可能詢問患者哪些問題？

為什麼來就醫？什麼時候開始有的症狀？
有“三多一少”的症狀嗎？
家裡親屬有沒有患過類似疾病的人？
有嚴重的貧血嗎？比如地中海貧血？
有患肝臟疾病嗎？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

為什麼會有這些症狀？
需要做哪些檢查？
需要怎麼治療？能不能治好？
這個病聽說是遺傳病，我屬於哪一種？會不會傳給後代？
這個病治療了最多能活多久？
這個病治療需不需要住院？
治療後具體飲食有忌口嗎？

具體日常注意事項如下：

術後注意事項：放血術後應注意減少鐵攝入，少吃含鐵多的食物如雞蛋、豬肝、菠菜、番茄、紅棗等。
注意飲食：患者日常要注意多吃蔬菜水果，豆製品等；少吃雞蛋、豬肝、瘦肉等。杜絕動物內臟、油炸、燒烤以及油膩食物。
複查：患者應每 1 個月到醫院複查並放血，直至 2 年，每 3～4 個月放血 1 次。
戒酒戒菸：吸菸會增加心血管疾病風險，應戒菸。喝酒會加重肝臟負擔，應戒酒。

血色病性心肌病目前首選治療為放血治療，服用鐵螯合劑延緩患者發病時間和強度。但由於發病機制不明，只能治標，不能徹底根治。近年來新出現激素替代療法，但其應用價值還需要進一步完善和論證。

藥物治療

去鐵胺：鐵螯合劑，可用於結合血液中過多的鐵，與維生素 C 聯用可增強療效。
激素替代療法：目前新興的療法，但是還需要探索和論證。

手術治療

本疾病暫無手術治療方法。

其他治療方法

放血療法：通過每月放血 500～1000 毫升，可緩解病情，持續 2 年後可採取 3～4 月放血 1 次，延長生存時間。
飲食療法：患者應多食用含鐵少的蔬菜水果、豆類、低脂奶製品等，少吃含鐵多的食物如雞蛋、豬肝、菠菜、番茄、紅棗等。
針對原發病的治療：不能接受放血療法的繼發血色病性心肌病患者可針對病因治療，可緩解該病的症狀（如丙型肝炎患者進行抗病毒治療，酒精性肝炎患者戒酒保肝治療）。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，原發的血色病性心肌病在 30 歲後的某個時間段可能開始發病，鐵沉積於各個組織器官，導致出現糖尿病症狀、關節疼痛、心悸、呼吸困難等，嚴重影響患者生活，如果不治療，患者最終死於心衰。繼發的血色病性心肌病患者大多由貧血導致，如繼續輸血，生活質量受影響同原發血色病性心肌病。
即使經正規治療後，患者通過放血治療只能延緩病情。經早期診斷和治療可不影響壽命。但患者若已發展為肝硬化等病症，即使經過治療，該病依然預後差，患者壽命縮短。

原發血色病性心肌病主要由遺傳因素造成的；繼發血色病性主要與嚴重貧血、肝病有關。

血色病性心肌炎的常見原因有哪些？

地中海貧血、鐵粒幼細胞貧血：繼發血色病性心肌病最常見的原因。因長期大量輸血，血液中沉積鐵元素。
慢性丙型肝炎：丙型肝炎病毒（HCV）感染導致肝臟代謝能力減退容易導致該病發生。
酒精性肝炎：長期大量飲酒導致肝臟代謝能力減弱容易導致該病發生。

哪些人容易患血色病性心肌病？(危險因素)

有如下不可改變的危險因素的人群，容易罹患血色病性心肌病：

男性：雖然男性和女性都可能發生，但該病更多見於男性患者，女性每個月月經會排出一定量的血液，症狀較輕。
遺傳：常染色體隱性遺傳病。

有如下可改變危險因素的人群，容易罹患血色病性心肌病：

貧血：如地中海貧血、鐵粒幼細胞貧血等。
肝臟疾病：慢性丙型肝炎、非酒精性脂肪肝、酒精性肝病等。

肝硬化症狀、糖尿病症狀、心肌病和面板色素沉著四聯症是血色病性心肌病最常見的症狀。該病多數首先出現糖尿病“三多一少”的症狀。

血色病性心肌病的常見症狀有哪些？

喝水多，吃的多，尿多，體重減輕：這是糖尿病患者的典型症狀，簡稱“三多一少”，原因為過量沉積的鐵破壞胰島 β 細胞，導致糖尿病發生。
面板色素沉著：面板出現黑色素沉積，面板呈灰色或古銅色。原因是含鐵血黃素和黑色素主要沉積在真皮層、基底細胞。
肝硬化：血色病性心肌病晚期可出現肝硬化，肝質地較硬，出現肝功能異常，肝病面容，還會出現脾腫大、消化道出血等。
心肌病：表現為心律失常、早搏、心悸等症狀。
關節病變：鐵沉積在關節部位，出現骨質疏鬆，關節變形。
性慾減退：內分泌腺功能減退，性腺功能減退是最常見的症狀，出現陽痿、不育等。

血色病性心肌病能會引起哪些併發症？

遺傳性血色病性心肌病一般發病較晚，大多在 30 歲後發病。

常見併發症包括：

糖尿病
心力衰竭
肝功能衰竭

具體預防方法如下：

對於可改變的危險因素，預防方式如下：

正常作息，杜絕一切傷肝的行為，比如飲酒、熬夜等。
儘量不去飲食環境差的地方吃飯，避免患乙肝、丙肝等肝臟疾病。
多吃水果蔬菜，少酗酒，少吃油膩油炸食品。

對於不可改變的危險因素，如下方式也有助於疾病的預防或防止疾病復發：

貧血的患者根據醫生建議採用其他的療法，避免大量長期輸血。
已有家人患血色病性心肌病的家屬每年定時著重體檢轉鐵蛋白等指標，爭取早發現早治療，有效延長生命和改善生活質量。
有遺傳病史是患者可做基因分析，提前掌握自身狀況，通過有選擇性的飲食延緩該病的發作。