遺傳性運動失調性多發性神經炎：症狀、病因及如何治療

遺傳性運動失調性多發性神經炎，是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，又稱 Refsum 病，常見於近親結婚者，多在童年後期或青春期起病，主要表現為眼部症狀、多發性周圍神經損害、小腦性共濟失調三大主徵，部分患者也有內臟、骨骼、面板等系統受累表現。
本病暫無準確的流行病學資料。幼兒、少年及青年人均可發病，30% 發生在 10 歲以內，50% 在 10~30 歲發病，也有 50 歲才發病者。
遺傳性運動失調性多發性神經炎病因明確，是一種常染色隱性遺傳病，多由近親結婚所致。近親結婚者、攝入過量富含植烷酸食物者或處於兒童後期或青春期的特殊人群或有感染、體重下降等危險因素者易患此病。
遺傳性運動失調性多發性神經炎常在童年後期或青春期隱匿起病，首發症狀不固定，但大多以眼部症狀為主。眼部症狀表現為夜盲，視野變小，白內障等，甚至失明。多發性周圍神經損害表現為手、足對稱性無力，肌萎縮，常伴“手套-襪套”樣感覺減退或自發性疼痛等。小腦症狀表現為行走不穩、雙手意向性震顫（俗稱“手抖”，越接近目標手抖越明顯）。部分患者可合併心臟病、魚鱗病、骨骼變形、神經性聾、嗅覺喪失等。
遺傳性運動失調性多發性神經炎尚無有效治療方法。限制富含植烷酸食物攝入量是較為有效的治療措施，但需終生堅持。對於飲食治療無效或病情迅速惡化的患者，血漿置換是迅速改善症狀的唯一方法。藥物治療僅對症處理，不能阻止病情發展。
遺傳性運動失調性多發性神經炎較為罕見，若早期正規治療，預後良好。若不及時干預，容易導致白內障、失明，同時伴行走不穩者，極易出現摔傷等意外。肌無力會進展為肌萎縮，患肢功能下降，影響日常活動，也有因感覺障礙產生焦慮、抑鬱者。極少數因心臟疾病猝死。
遺傳性運動失調性多發性神經炎目前無有效的治療方法。避免近親結婚、及時產前診斷、防止患兒出生是預防該病的有效途徑。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

夜盲，視野變小或視力下降。
手或足對稱性力弱，活動不靈活，或出現手或足部肌萎縮。
對疼痛或溫度感覺遲鈍或減退，或出現異常感覺。
行走不穩，左搖右晃，容易跌倒或手抖、說話異常。
面板乾燥或脫屑。
骨骼長短不一或骨骼畸形。

如果在生活中遇到以上困擾，切勿自行用藥或聽信偏方處理，請您及時就醫。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

突然失明。
突發耳聾。
心悸、胸痛、氣短等心臟病急性發作症狀。

建議就診科室

神經內科
急診科
眼科

醫生如何診斷遺傳性運動失調性多發性神經炎？

當醫生懷疑遺傳性運動失調性多發性神經炎時，通常會結合神經系統查體、植烷酸含量測定、神經電生理、腦脊液化驗、影像學等檢查明確診斷。神經活檢為有創檢查，當以上檢查無陽性發現時，才考慮神經活檢。基因檢測費用高昂，但能明確診斷或預測患病風險。

具體介紹相關檢查：

神經系統查體：最基本檢查。醫生可通過檢查視力、視野、肌力、肌營養、腱反射、感覺、病理反射等來定位診斷。
血清、紅細胞、肝、心、腎和橫紋肌中植烷酸含量測定：最特異性的檢查。血清檢測最為常用。通過此項檢查發現植烷酸含量明顯增高，醫生可明確診斷。
神經電生理檢查：最重要的檢查。通過此項檢查，醫生可確定導致肌肉萎縮的原發病變，以此明確周圍神經、神經元、神經肌接頭及肌肉本身的功能狀態，對本病的鑑別診斷起著不可替代的作用。
腦脊液檢查：最經濟的檢查。但是為微創操作，通過腰椎穿刺術獲取適量腦脊液進行生化、常規或細胞學化驗，術後患者需平躺 4~6 小時。
神經活檢：為有創檢查。此檢查是通過手術獲得一小塊神經標本進行病理檢查，常選腓腸神經，通過此項檢查可顯示病變性質等情況。
基因檢測：最昂貴的檢查，但也最具診斷意義的檢查，可選取血清、尿液或細胞標本進行相關基因檢測，能明確診斷或預測患病風險。
影像學檢查：最具輔助診斷意義的檢查，如普通 X 線檢查，經濟實惠，但具有放射性，能觀察有無骨骼變形改變。顱腦 MRI 費用較高，預約時間長，無射線損害，能清晰觀察小腦等腦組織形態變化。

醫生可能詢問患者哪些問題？

什麼時候開始出現夜盲、視力下降？
什麼時候出現肢體無力？哪側先開始？
肌無力是怎麼發展的？
有沒有感覺改變？
走路穩不穩？
病情進展快不快？
病程有無波動性，即時好時壞？
面板、骨骼、心臟等有無異常改變？
家族有沒有類似病史？父母是近親婚配嗎？
有沒有做過什麼檢查？
是否治療過？療效如何？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

為什麼會出現這些症狀？
需要做哪些檢查？
我得的是什麼病？
需要治療嗎？
如何治療？費用高嗎？
平時生活中需要注意哪些問題？
會不會留下後遺症？能治癒嗎？
此病會不會遺傳給下一代？

遺傳性運動失調性多發性神經炎患者日常需注意合理飲食，避免體重下降，適當進行肢體運動訓練。

具體日常注意事項如下：

飲食：限制富含植烷酸食物攝入量，此類食物多見於反芻類動物製品，如紅肉、牛奶、乳製品、牛油等，一些含葉綠素的水果或蔬菜中也應限制，如部分野菜。豬肉、雞蛋、香蕉、荔枝等水果及其他蔬菜可正常食用。同時保證足夠碳水化合物攝入，如饅頭、麵粉、馬鈴薯等，避免體重下降。忌辛辣、刺激、生冷、高鹽食物。飲食療法要終生堅持。
用藥注意事項：嚴格遵醫囑用藥和複查。在服藥期間，若出現皮疹、頭痛、噁心、眩暈、疲勞、新發感覺異常、胃腸功能紊亂等，考慮系藥物不良反應，一般都可忍受，若症狀嚴重及時告知醫生。
定期複查：患者應每 6 個月到醫院複查 1~2 次，主要複查血清植烷酸含量測定、神經電生理、腦脊液化驗、影像學檢查等專案。
運動：平時可進行肢體的功能訓練、協調訓練及平衡訓練，適當做抗阻、助力、直線行走等中強度訓練，每次運動需大於 30 分鐘，每週運動 4~5 次，時間可選在溫度適宜的下午或黃昏時進行，儘量在家屬或朋友陪同下鍛鍊。
其他：面板乾燥時，可適當用一些護膚品，外出做好防晒、防風、禦寒工作。每日保證足夠能量供給，避免體重下降。避免單獨外出，若外出應有家屬或朋友陪同。作息規律，心情愉悅，保證充足睡眠，避免過度勞累。避免長時間接觸手機、電腦等電子產品。適當做一些有氧運動，如慢跑、游泳、散步等。

遺傳性運動失調性多發性神經炎尚無有效治療方法。限制飲食是較為有效的治療措施，但需終生堅持。對於飲食治療無效或病情迅速惡化的患者，血漿置換是迅速改善症狀的唯一方法。藥物治療僅能對症處理，不能阻止病情的進展。

藥物治療

B 族維生素：包括維生素 B₁、維生素 B₆、維生素 B₁₂ 等，其主要功效是營養神經、促進糖、蛋白質、脂肪等代謝以釋放出能量，也有預防動脈硬化的功效，但是僅能對症治療，不能阻止病情進展。它適用於周圍神經損傷、B 族維生素缺乏導致的營養不良、腳氣病、厭食、夜盲症等患者。
輔酶 Q10：主要功效是保護心臟、防止面板衰老、抗疲勞、預防動脈粥樣硬化、抗癌等，僅能對症處理，不能阻止病情進展。它主要適用於病毒性心肌炎、慢性心功能不全等心血管疾病，也用於癌症、病毒性肝炎、慢性活動性肝炎的輔助治療。

其他治療方法

飲食療法：目的是為了減少植烷酸在體內的蓄積。方法是限制富含植烷酸食物的攝入量，如紅肉、奶製品、牛油、部分野菜等。注意要終生堅持。
血漿置換：當患者出現突發耳聾、失明等病情迅速惡化症狀時，血漿置換是迅速改善這些症狀的唯一療法，也適於飲食治療無效的患者。主要目的是為了更新血液細胞的環境，增強機體免疫力。方法是通過特定儀器將患者血液泵出體外，用新鮮血漿等血漿代用品代替患者的血漿，然後再輸回患者體內。血漿置換隻能快速改善症狀，不能根治此病。
康復治療：區域性按摩、理療、鍼灸。其目的是為了改善區域性血液迴圈，疏通經絡等。
適當運動訓練：如手及足部的功能訓練及肢體的協調、平衡訓練等，可做一些抗阻、助力、直線行走等訓練等。其目的是為了提高患者的個人活動能力，加強社會交流能力，從而改善生活質量。
如果合併有神經性耳聾、心臟病、面板病、骨骼變形等併發症，需同時治療併發症。如合併神經性耳聾者，可給予人工耳蝸植入術。合併面板病者，可應用面板軟化劑等。

疾病發展和轉歸

遺傳性運動失調性多發性神經炎較為罕見，起病隱匿，早期症狀難以發現，若及早給予正規治療，一般預後良好。
若不及時治療，病情會進行性加重，造成多樣的不可逆損害，如白內障、失明、神經性耳聾，同時伴行走不穩者，極易出現摔傷等意外。肌無力可出現相應肌群萎縮，患肢功能下降，日常生活不能自理，嚴重影響社會活動能力。對疼痛、溫度感覺減退會造成、燙傷、燒傷等，甚至有些自發性疼痛者可出現焦慮、抑鬱、煩躁易怒等心理障礙。極少數患者可因心臟疾病而突然死亡。因此，早期診斷、及時限制飲食至關重要，它們對延緩病情的進展和防治併發症有著重要意義。

遺傳性運動失調性多發性神經炎病因明確，是一種常染色體隱性遺傳病，多由近親結婚所致。

遺傳性運動失調性多發性神經炎的常見原因有哪些？

本病病因明確，是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝性疾病。目前已明確兩個突變基因：PHYH 基因和 PEX7 基因，它們均與植烷酸的代謝相關，突變的基因通過特定途徑影響植烷酸降解，導致植烷酸在體內濃度增高，產生毒性作用，損傷眼、周圍神經、內耳、骨骼、面板、心臟等多個系統。

哪些人容易患遺傳性運動失調性多發性神經炎？

有如下不可改變的危險因素的人群，容易罹患遺傳性運動失調性多發性神經炎：

年齡：多在兒童後期或青春期發病，具體機制尚不清楚。
近親結婚。

有如下可改變危險因素的人群，容易罹患遺傳性運動失調性多發性神經炎：

攝入過量富含植烷酸的食物。
感染：如發熱、肺炎等。
體重下降：如減肥，易誘發此病或導致病情迅速惡化。

遺傳性運動失調性多發性神經炎最典型表現是眼部症狀、多發性周圍神經損害、小腦性共濟失調三大主徵，部分患者可合併有面板病、神經性耳聾、嗅覺喪失、骨骼變形、心臟病等。本病緩慢進展，部分病人可有短暫緩解期，也有部分在感染、體重下降等作用下復發或急性加重，極少數患病人因心臟疾病突然死亡。

遺傳性運動失調性多發性神經炎的常見症狀有哪些？

遺傳性運動失調性多發性神經炎的常見症狀包括：

眼部症狀：最常見表現為夜盲（俗稱“雀矇眼”）或視野縮小（直視可以看見前方，但看不到周圍環境），隨病情進展後期可出現白內障，視力嚴重下降，甚至失明。
多發性周圍神經損害：運動和感覺均累及，運動症狀早期表現為手、足對稱性無力，活動不靈活，進一步發展可出現相應肌群萎縮，以手部和足部小肌群為主，能看到手和足或小腿變細，逐漸累及大腿、大臂，偶有肌束震顫（俗稱“肉跳”）。感覺症狀常見表現為對疼痛、溫度感覺反應遲鈍或減退，呈“手套-襪套”樣分佈，也可出現自發性疼痛或其他異常感覺。累及聽神經時表現為神經性耳聾，聽力下降，可伴有耳鳴，一般無頭暈等症狀，累及嗅神經時表現為嗅覺喪失，無法聞到味道。
小腦性共濟失調：最早表現為行走不穩，左右搖晃，類似“醉酒”樣步態，隨之出現手抖，且越接近目標手抖越明顯或無法直線行走，也可出現吟詩樣語言（說話像在朗誦詩詞）。
其他症狀：面板受累時早期可表現為面板乾燥，逐漸出現粉狀脫屑或面板呈魚鱗樣附著，稱為“魚鱗病”；累及骨骼時，易出現骨骼變形，如骨頭長短不一致，弓形足，脊柱側彎等；累及心臟時，可表現為心悸、氣短、胸悶痛等，極少數患者可猝死。

遺傳性運動失調性多發性神經炎可能會引起哪些併發症？

白內障、視力下降、失明；
肌無力；
肌萎縮；
心理障礙；
心臟病；
神經性耳聾、嗅覺喪失；
面板魚鱗癬；
骨骼變形；
意外；
猝死。

遺傳性運動失調性多發性神經炎與遺傳相關，減少誘因，避免近親結婚，防止患兒出生是關鍵。

具體預防方法如下：

對於可改變的危險因素，預防方式如下：

減少富含植烷酸食物的攝入。
增強機體抵抗力，降低感染概率。
每日保證足夠能量供給，避免體重下降。

對於不可改變的危險因素，如下方式也有助於疾病的預防或防止疾病復發：

進行遺傳諮詢。
避免近親結婚。
近親結婚者儘早進行基因檢測，及時產前診斷和選擇性人工流產，避免患兒出生。