原發性週期性麻痺：症狀、病因及如何治療

原發性週期性麻痺（primary periodic paralysis，PPP）是一組罕見的疾病，會暫時使肌肉僵硬、無力或無法活動。這種症狀能夠持續幾分鐘，甚至幾天，取決於患者自身的 PPP 型別。

多數人的症狀始於童年或青少年時期。還有一些人直到六七十歲才會出現一些症狀。

運動、藥物或某些食物等誘因都會引發這種疾病。通常情況下，人們可以通過對飲食或活動做一些改變來預防。藥物也能夠提供一定的幫助。

PPP 無法治癒，但一些患者能夠積極地生活下去。但症狀過於嚴重的患者很難再動起來。

PPP 是肌肉細胞出現問題導致的，特別是一些重要元素進出肌肉細胞的通道出現問題時，如鈉、氯、鈣和鉀通道。這些元素必須在細胞內外維持一定的平衡，這樣肌肉才能正常運動。

確診原發性週期性麻痺（primary periodic paralysis，PPP）通常需要一段時間。這是一種罕見的疾病，其症狀與常見的疾病相似。另外，許多醫生對這種疾病不是十分了解。為確診病情，患者需要去看一位神經肌肉疾病方面的專家，如神經內科醫生或物理治療學家和康復專家。

為了明確一個人是否患有 PPP 並判斷患病型別，醫生可能會詢問下列問題：

• 症狀何時開始發作？
• 是否有其他家人患有 PPP？
• 發作時出現了哪些症狀？
• 是否注意到了一些特殊的症狀，如肌無力、心跳過快或心律不齊？
• 哪些因素導致了症狀發作？例如，是否食用了某種食物，還是在在運動後開始發作？

醫生會進行一些檢查，來檢視是否是其他疾病引發這些症狀。如果醫生認為是 PPP，會通過下列檢查進行確認：

• 驗血，測定血鉀含量、甲狀腺激素水平和其他物質的水平
• 肌電圖（EMG）和神經傳導功能檢查，瞭解患者肌肉和神經的功能狀態
• 心電圖（EKG），檢查心臟問題
• 肌肉活組織檢查，檢視是否有異常肌肉細胞

患者可以向醫生詢問的問題

• 是否需要改變飲食結構？
• 是否需要改變活動水平？
• 哪些藥物會有幫助？
• 這些藥物是否有副作用？
• 如何判斷病情好轉還是惡化？是否需要注意其他新的症狀？
• 多久來複查一次？

原發性週期性麻痺（primary periodic paralysis，PPP）患者的生活中很大一部分的是為了避免可能引發肌無力或麻痺的活動。hyperKPP 患者需要避免食用鉀含量過高的食物，如哈密瓜、香蕉、葡萄乾、花椰菜、球芽甘藍、扁豆、豆類、花生醬和巧克力。hypoKPP 和 TPP 患者則需要避免食用甜食或澱粉類食物，如甜點、糖果、加糖飲料、義大利麵、麵包、土豆和米飯。飲食上的改變還有助於一些患者遠離高鹽食物。營養師可以幫助患者做出合理的飲食改變。

長時間不吃東西會引起症狀發作。因此患者需要在白天多吃點東西，避免過度飢餓。此外，也應避免飲酒，這也可能會引起有些患者的症狀發作。

患者也需要改變自己或孩子的活動水平。劇烈運動是 PPP 症狀發作的常見誘因，但久坐也可能是個問題。向醫生諮詢如何找到一個適中的活動水平，避免發作。/n通過國際週期性麻痺組織和週期性麻痺協會的網站，患者可以發現更多資訊，也可以與其他患者溝通交流。

PPP 的主要治療方法是避免出現任何可能引起症狀發作的事件。患者可能需要改變自己的飲食或鍛鍊習慣。服用藥物也有助於控制體內鉀的平衡。具體的治療方法因 PPP 的病因而有所差異。

美國 FDA 已經批准了一種藥物，叫做雙氯非那胺（Keveyis），可用於治療 hypoKPP、hyperKPP 和類似疾病。這種口服藥需每天服用，有助於減少症狀發作。

hypoKPP 患者也可以服用乙醯唑胺（Diamox）來維持體內鉀含量的平衡。美國 FDA 還未批准這種藥物用於治療 PPP，但醫生如果認為這種藥物有效，可能會建議患者服用。

鉀補充劑也有助於預防 hypoKPP 的發作。利尿劑有助於人體腎臟保留更多的鉀元素。

HyperKPP 有時不需要進行治療。患者可以喝一杯蘇打水或其他甜味飲料來阻止症狀發作。治療哮喘的一種藥物 β 受體激動藥有助於緩解肌肉無力，但心律不齊的患者應儘量避免服用。醫生也會建議患者嘗試服用雙氯非那胺或利尿劑，如乙醯唑胺。

對於 ATS，鉀補充劑可以預防麻痺發作。患者可能還需要服用 β 受體阻滯劑等藥物來控制心律不齊。

由於 TPP 是由甲狀腺過度活躍引起的，醫生通常會通過治療甲狀腺疾病對其進行治療。藥物、放療或手術也有助於緩解症狀發作。患者也可以服用鉀補充劑、β 受體阻滯劑、雙氯非那胺或其他利尿劑來控制病情。

每一種 PPP 疾病都有所不同。一些人的症狀比其他人略顯輕微。醫生會告訴患者這種疾病的未來發展情況。通常情況下，改變飲食和生活方式並避免觸發因素可以防止症狀發作。如果患者治癒了引發該疾病的甲狀腺問題，那麼 TPP 就可以治癒。

隨著年齡的增長和發作次數的增加，肌肉可能會隨著時間的推移而變弱。一些人需要輪椅或踏板車幫助他們活動。但多數 PPP 患者只要儘量避免觸發因素、按時服用醫生開具的藥物，就能過上正常、有活力的生活。

原發性週期性麻痺（primary periodic paralysis，PPP）是由控制肌肉細胞中鈉、氯、鈣和鉀通道的基因缺陷引起的。當這些元素失衡時，神經向肌肉發出的訊號就無法使其運動。肌肉對這些訊號的反應可能越來越少，這會讓肌肉感到無力。如果元素含量嚴重失衡，肌肉就會無法活動，也就是麻痺。

通常情況下，父母會將有缺陷的基因遺傳給子女。父母即使並未出現任何症狀，也會將這種缺陷遺傳給子女。一些患者的父母即使沒有這種基因缺陷，也患上了這種疾病，但這很少見。

某些因素會引起兒童和成人肌肉無力或麻痺。以下情況可能會使身體出現這些症狀：

• 攝入的鉀元素過多或過少
• 食用富含碳水化合物的食物
• 長時間不吃東西
• 運動後休息，特別是劇烈運動後
• 久坐
• 早上起床或午睡後
• 感到壓力
• 在寒冷的天氣外出
• 喝酒
• 服用肌肉鬆弛藥物、哮喘藥、止痛藥或一些抗生素

有時，週期性麻痺是由另一種疾病引起的。這被稱為甲亢性週期性麻痺（thyrotoxic periodic paralysis，TPP）。這種疾病患者的甲狀腺會分泌過多的甲狀腺激素。這種情況加上血液中鉀含量低會導致類似 hypoKPP 的症狀。這種疾病在亞裔、美國原住民或拉丁美洲人後裔中更為常見。

原發性週期性麻痺（primary periodic paralysis，PPP）的主要症狀是肌肉無力或完全不能活動。每次發病都可能與上一次不同。有時，症狀只會發生在一隻胳膊或腿上。其他時候，症狀會影響全身。

雖然並不常見，但有些患者在發病時還會出現其他症狀，如：

• 面部麻痺
• 肌肉疼痛和僵硬
• 心律不齊
• 呼吸困難或吞嚥困難

PPP 有幾種型別。出現問題的鈉、氯、鈣或鉀通道決定了疾病型別：

• 低鉀性週期性麻痺（hypokalemic periodic paralysis，hypoKPP）：發作期間，血液中的鉀含量會下降。
• 高鉀性週期性麻痺（hyperkalemic periodic paralysis，hyperKPP）：發作期間，血液中的鉀含量會上升。
• 先天性副肌強直症：肌肉細胞中的鈉和鉀失衡。
• Andersen-Tawil 綜合徵（Andersen-Tawil syndrome，ATS）：鉀無法正常地進出肌肉細胞。患者的血液中任何時候都有可能存在過多、過少或者正常的鉀含量。

每種 PPP 都會有不同的症狀。例如：

HypoKPP：

患者可能每天都會發作，也可能一年發作一次。

有可能任何地點發作，時間可持續一小時，甚至一兩天。

一些患者的肌無力感每天都在變化。隨著時間的推移，肌肉會變得永久性無力，症狀會變得更加嚴重。

HyperKPP：

症狀發作可以更短、更輕微、但也可能更頻繁。

症狀可能突然發作，有時會導致患者摔倒。

發作期間，可能會出現肌肉痙攣或難以放鬆肌肉。

先天性副肌強直症：

症狀最明顯的部位是面部、舌頭和手部肌肉。大腿通常不會受到太大影響。

患者可能在幾秒鐘或幾分鐘內無法放鬆肌肉，但肌肉無力可能持續數小時甚至幾天。

隨著年齡的增長，發作次數可能會減少。

Andersen-Tawil 綜合徵：

症狀發作可持續一小時，甚至幾天。

這種疾病的患者也會出現其他症狀，如：

• 心跳過快或其他心律不齊症狀
• 脊柱彎曲（脊柱側凸）
• 手指和腳趾有蹼
• 手和腳較小
• 面部出現變化，包括寬前額、低耳朵、圓鼻子和眼距較寬

發作後，肌肉通常會恢復正常。對於某些型別，肌肉會隨著時間的推移而受損，最終無力感不會消失。

對日常生活做出一些改變將有助於預防自己或孩子的症狀發作。

可能需要改變飲食中鉀和碳水化合物的含量。