高胱氨酸尿症的診斷和鑑別診斷

高胱氨酸尿症或稱同型胱氨酸尿症又稱假性marfan綜合徵，是含硫氨基酸代謝病之一為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位於2號染色體短臂，首先由carson和neill以及gerritsen等分別報告。發病率為2.5/10萬～5/10萬活嬰，本病除引起骨骼異常及眼部病變，可引起血管和腦病變，兒童腦卒中應排除本病的可能。

診斷

根據臨床症狀如典型骨骼發育畸形晶狀體移位等眼症狀、智力發育遲滯及精神衰退，伴血栓形成性或栓塞性血管閉塞病變血漿高胱氨酸、蛋氨酸增高。

鑑別診斷

本病應與其他含硫氨基酸代謝病鑑別。

1、胱硫醚尿症由harris等首先報告，是胱硫醚酶缺陷所致表現為精神發育遲滯、行為異常、骨骼畸形血小板減少及代謝性酸中毒，尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出現神經系統症狀智力發育正常。本病應用大量維生素b6治療可獲得較好療效。

2、高蛋氨酸血癥perry等首先描述，代謝缺陷可能系由於蛋氨酸腺苷轉移酶活性缺乏常發生在同一家族，嬰兒出生2個月內出現易激惹、躁動，並逐漸出現嗜睡、癇性發作，體表常有煮捲心菜氣味，血及尿中蛋氨酸顯著增高也可出現其他型別的含硫氨基酸，患兒通常存活2～3個月，多死於出血性併發症。

3、蛋氨酸吸收不良綜合徵也稱幹蛇麻尿症smith和strang首先報道，代謝缺陷是腸道內蛋氨酸轉移功能障礙，也可影響其他氨基酸代謝常在嬰兒期起病，智慧發育遲滯，全身毛髮纖細色淡伴發作性呼吸加快發熱及癇性發作可有全身伸直性痙攣狀態。尿中有幹芹菜或熬糖的特殊氣味色譜法分析為大量γ-羥基丁酸及多種氨基酸糞便中有大量蛋氨酸。治療主要是限制蛋氨酸攝入的飲食療法。

4、胱甘肽尿症、半胱氨酸肽尿症β-巰基乳酸-二硫化物半胱氨酸尿症均為罕見的含硫氨基酸代謝缺陷，主要表現為精神發育遲滯及其他神經系統症狀治療以限制相應的飲食攝入為主。